Генетическая лотерея

• Нарушение передачи межклеточных сигналов. Для клеток характерно взаимодействие между собой. Если этот механизм нарушается, то нарушается регуляция некоторых процессов в организме.

• Накопление генетических ошибок. В ДНК периодически случаются «поломки», которые организм

успешно чинит. Однако с возрастом такие поломки все же могут накапливаться, что может приводить, к примеру, к онкологическим заболеваниям.

Преждевременное старение и генетика

Если говорить о преждевременном старении, не связанном с наследственными заболеваниями, то ученые не могут выделить один или два конкретных гена. Дело в том, что в старении задействовано множество клеточных процессов, на каждый из которых влияют гены. Так, предполагается влияние генов, участвующих в жировом обмене и генов, контролирующих жизнь и смерть клеток. Необходимо помнить, что помимо генетики влияние на старение оказывают и факторы внешней среды, такие как воздействие солнца, курение, питание и т. д.

Прогерия

Существуют и редкие генетические синдромы, вызывающие преждевременное старение, которое в данном случае обычно называют прогерией.

Наиболее известные – синдром Хатчинсона-Гилфорда, вызывающий детскую прогерию, и синдром Вернера, связанный с прогерией у взрослых.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Дети с синдромом обычно выглядят нормально при рождении и в раннем младенчестве, но затем растут медленнее, чем другие дети, не прибавляют в весе с нужной скоростью. У них выпадают волосы, стареет кожа, начинаются проблемы с суставами и артериями. В результате они становятся похожи на маленьких старичков и рано умирают.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда вызывают мутации в гене LMNA. Этот ген кодирует белок ламин А, который является важным компонентом оболочки ядра клетки. Измененный в результате мутации в гене белок делает ядерную оболочку нестабильной и постепенно ядро повреждается, повышая вероятность преждевременной гибели клетки.

Синдром Вернера

Синдром характеризуется быстрым появлением признаков, связанных с нормальным старением. Люди с этим расстройством обычно нормально растут и развиваются, а характерный вид обычно начинает развиваться после 20 лет. У больных седеют и выпадают волосы, голос становится хриплым, кожа истончается, могут развиться катаракта, сахарный диабет 2 типа, остеопороз, онкологические заболевания.

Синдром Вернера вызывают мутации в гене WRN. Продукт гена, как считается, выполняет несколько задач, связанных с поддержанием и восстановлением нормальной структуры ДНК и подготовкой к делению клетки. Мутации в гене часто приводят к появлению аномально короткого нефункционального белка-продукта.

Есть ли ген молодости?

Старение можно описать как биологические изменения организма, накапливающиеся в течение жизни и приводящие к снижению его приспособленности, где под приспособленностью можно понимать способность организма эффективно поддерживать свои функции и бороться с влиянием негативных факторов среды.

Под старением также подразумевается проявление первых симптомов возрастных заболеваний, то есть заболеваний, встречающихся в основном в зрелом и пожилом возрасте (рак, диабет, сердечно-сосудистые заболевания и другие). В таком случае допустимо употребление термина продолжительность здоровой жизни – времени существования человека до появления первых возрастных заболеваний. Несмотря на огромные успехи в развитии науки и тот факт, что старение и продолжительность жизни являются глобальной проблемой человечества, во многом движущей наше развитие как вида, ученые до конца не могут сложить единую картину того, почему мы стареем и какие факторы на это влияют. Сейчас мы поговорим о некоторых примерах доказанного влияния генетики на продолжительность жизни и порассуждаем о том, возможно ли теоретически жить вечно.

Исследования старения, продолжительности жизни (как общей, так и здоровой) требуют сравнения различных групп людей, объединенных по некоторым признакам здоровья, возраста появления возрастных заболеваний, долгожительства.

Сравнение и статистический анализ генетических маркеров в этих группах позволяют найти некоторые генетические вариации, присущие в большинстве группе людей с тем или иным признаком. Такого род исследования называются GWAS (полногеномный поиск ассоциаций) и применяются повсеместно для поиска связей между любыми признаками и генетической составляющей.

В контексте старения GWASы позволили установить некоторые гены, которые достаточно часто представлены в виде одного и того же варианта, например, у долгожителей. Это гены APOE, FOXO3A, HLA-DQA1 и SH2B3.