Генетическая лотерея

Рассмотрим, как это работает на примере антидепрессанта эсциталопрама. Препарат помогает метаболизировать фермент-цитохром P450 2C19, кодируемый геном CYP2C19. При низкой активности фермента эсциталопрам действует дольше, что приводит к повышению риска побочных эффектов. Если активность фермента высокая, то препарат может быть неэффективен. В зависимости от вариантов гена CYP2C19 можно либо скорректировать дозу эсциталопрама, либо выбрать альтернативный антидепрессант.

Также известен пример препарата абакавир, который назначают людям, инфицированным ВИЧ. Абакавир замедляет распространение вирусов ВИЧ в организме человека. Риск побочных эффектов зависит от вариантов гена HLA-B. Ген HLA-B кодирует белок, участвующий в иммунном ответе. При определенном варианте этого гена абакавир может вызывать аутоиммунные реакции.

На метаболизм некоторых препаратов может влиять сразу несколько ферментов. Тогда задача усложняется, так как для точного прогноза эффективности препарата требуется оценить функциональность всех ферментов.

Сейчас доступны фармакогенетические панели, включающие следующие препараты:

• Ингибиторы протонного насоса (например, омепразол). Эта группа препаратов снижает выделение соляной кислоты в желудке и часто используется при лечении язвенной и рефлюксной болезней.

• Противоэпилептические вещества (например, карбамазепин). Эта группа активно применяется при лечении эпилепсии и некоторых других патологий.

• Антидепрессанты (например, флуоксетин, эсциталопрам). Эта группа представлена в фармакогенетических тестах очень широко.

• Антипсихотические вещества (например, клозапин). Препараты применяются для лечения шизофрении, биполярного расстройства и острых психозов.

• Антитромботические вещества (например, прасугрел). Препараты снижают свертываемость крови и используются для лечения и профилактики тромбозов.

• Противовирусные вещества (например, абакавир, рибавирин). Эти средства применяются в терапии вирусных заболеваний: СПИД, гепатит B и С.

• Сердечно-сосудистые препараты (например, бисопролол). Эти препараты помогают при нарушениях сердечного ритма, гипертензии, стенокардии, сердечной недостаточности.

• Иммуносупрессоры и противоопухолевые вещества (например, азатиоприн, даунорубицин). Иммуносупрессоры применяются после трансплантации органов, а также для лечения ревматоидного артрита и системной красной волчанки. Противоопухолевые препараты используют для терапии онкологических заболеваний.

• Опиоидные анальгетики (например, кодеин). Применяются для купирования боли.

• Анестетики и миорелаксанты (например, севофлуран, сукцинилхолин). Применяются во время наркоза.

С помощью генетического исследования можно определить, какие из этих групп препаратов могут быть неэффективными, токсичными или даже смертельно опасными.

Как связаны запах тела и генетика?

Запахи для живых организмов имеют огромное значение, как правило, влияя на привлечение потенциальных партнеров или опылителей (в случае растений). Люди также имеют собственные запахи, которые стараются активно устранять. Образованию запахов способствуют потовые железы, в первую очередь апокринные – эти железы располагаются в волосистых областях, таких как подмышки, зона половых органов и кожа головы, где они выделяют вязкую жидкость – пот. Сам по себе этот пот практически не имеет запаха, однако под воздействием микробиоты, населяющей нашу кожу, образуются неприятно пахнущие вещества. При этом есть некая палитра запахов, хотя и неприятных, но при этом никого не удивляющих (в отличие от рыбного запаха). Давайте разберемся, какие факторы могут повлиять на запах и можно ли особенно неприятный запах объяснить генетикой.

Факторы, влияющие на запах тела

Ученые считают, что на уникальный запах тела человека могут влиять такие факторы, как:

• Пол. Мужчины имеют более крупные потовые железы и часто вырабатывают больше пота, чем женщины, что может привести к увеличению популяций запахообразующих бактерий и к более интенсивному запаху.

• Возраст. Считается, что запах может изменяться с возрастом, следствием чего является специфический запах, исходящий от некоторых пожилых людей.

• Диета.

• Состав микробиоты.

• Генетика.

Поговорим о последнем пункте подробнее.

Генетика может повлиять на запах тела как в положительную, так и в отрицательную сторону. К примеру, известен вариант гена ABCC11, при котором запах тела практически отсутствует. Этот вариант очень распространен в Восточной Азии.

А вот людям, страдающим наследственным заболеванием триметиламинурией, повезло намного меньше.

Триметиламинурия

Причины