Генетическая лотерея

Предрасположенность (к развитию заболевания) не является «приговором», так как это исключительно статистическая характеристика, существенное влияние на которую также оказывают факторы внешней среды: питание, физическая активность, образ жизни, лекарственные препараты, вредные привычки.

Для многих подобных заболеваний существуют превентивные меры, направленные как раз на изменение факторов внешней среды. Во многих случаях образ жизни может предотвратить развитие предрасположенности в настоящее заболевание, перевешивая влияние генетики. Такой же подход в общем случае может быть применен и к когнитивным признакам человека, таким как интеллект.

Некоторые генетические особенности существенно влияют на качество жизни еще на ранних ее этапах. Обычно это генетические мутации, вызывающие тяжелые заболевания и приводящие к неспособности организма поддерживать свои функции. Последние научные исследования и разработки активно используются именно в таких ситуациях, где без преувеличений стоит вопрос жизни и смерти. К сожалению, человечество по-прежнему не может изменять ДНК в людях. Мы успешно можем это делать в других организмах, однако этические соображения и недостаточная уверенность в безопасности не позволяют производить, например, редактирование генома у людей. Все, что мы можем успешно делать, – это использовать наши знания о функционировании биологических систем для того, чтобы «обмануть» генетику, то есть изменить отлаженный эволюцией процесс работы того или иного белка так, чтобы уменьшить негативный эффект от генетической поломки.

В целом, повлиять на наследственность в организме можно, и человечество обладает необходимым инструментарием для этого, однако применение подобного инструментария для организма человека запрещено и даже наказывается не только научным сообществом, но и государственными надзорными органами. Нужно отметить, что причина этого не только в не до конца изученной безопасности (или опасности) методов редактирования генома людей, но и в том, что применение этих методов открывает двери для евгеники, которая в настоящий момент подвергнута остракизму после расовых экспериментов и появления националистических настроений в обществе.

Наркоз: как узнать есть ли у меня риск не проснуться?

Наркоз – безусловно, одно из величайших изобретений в медицине, которое дало возможность спокойно и безболезненно осуществлять самые сложные хирургические операции. Однако многих людей наркоз пугает чуть ли не больше самой операции. Давайте выясним, есть ли у этого страха научные основания.

Злокачественная гипертермия

Действительно, такие опасения могут быть не лишены оснований, потому что существует реакция злокачественной гипертермии. Эта реакция может возникать при применении летучих анестезирующих газов (десфлюран, энфлуран, галотан, севофлуран) или миорелаксанта сукцинилхолина. В редких случаях у людей, подверженных риску злокачественной гипертермии, проявляются признаки реакции не только во время наркоза или после него, но и после интенсивной физической нагрузки, во время чрезмерной жары или при приеме статинов, используемых для снижения уровня холестерина.

При злокачественной гипертермии температура тела значительно повышается, мышцы твердеют и спазмируются, может происходить рабдомиолиз – разрушение мышечной ткани, сердцебиение и дыхание учащаются. Без своевременного лечения подобное состояние может привести к летальному исходу.

Если реакция не возникла во время первого воздействия анестезирующих газов, она все еще может развиться в будущем.

Причины

У человека синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если он есть у одного из родителей, то шанс передать патологию детям составляет не менее 50 %. Признаки и симптомы злокачественной гипертермии непосредственно связаны с неконтролируемым высвобождением внутриклеточного кальция в скелетных мышцах. Высокий уровень внутриклеточного кальция приводит к активации мышечных сокращений, повышенному потреблению кислорода, производству углекислого газа, расходу АТФ и теплообразованию. В большинстве случаев (но не всегда) у таких людей имеется мутация в гене RYR1, отвечающего за образование кальциевого канала, который называется рианодиновым рецептором (RYR). Канал тесно связан с другими белками и структурами. Иногда могут быть поражены и другие гены.

Как узнать, находитесь ли вы в группе риска?