Генетическая лотерея

Наследственную триметиламинурию, или синдром рыбного запаха, вызывают изменения в гене FMO3. Продукт этого гена – флавинсодержащая монооксигеназа 3 – фермент, который участвует в расщеплении триметиламина. Триметиламин вырабатывается кишечной микробиотой при употреблении в пищу многих продуктов, особенно богатых холином (мясо, рыба, орехи, бобовые, овощи, яйца). Высокий уровень триметиламина приводит к тому, что от человека исходит сильный запах, похожий на запах гниющей рыбы. Симптомы триметиламинурии могут присутствовать с рождения, а могут и проявиться в период полового созревания. При этом считается, что различные генетические мутации в FMO3 могут влиять на время появления и интенсивность запаха.

Лечение

В настоящее время нет препаратов от триметиламинурии, но интенсивность запаха можно снизить. Для этого врачи советуют избегать таких продуктов, как коровье молоко, морепродукты, яйца, бобовые, арахис, печень и некоторые другие. Рацион назначается после консультации с диетологом. Также могут быть рекомендованы краткие курсы антибиотиков, уменьшение физической активности, более частые гигиенические мероприятия.

Унаследуют ли дети это заболевание?

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человеку необходимо иметь две дефектные копии FMO3, чтобы возникли симптомы. Так как от одного родителя ребенок получает одну копию гена, то, как правило, дети больного человека являются здоровыми носителями, если его партнер не имеет дефектного гена. Однако иногда носители одной копии мутации FMO3 могут иметь легкие симптомы триметиламинурии, или временные эпизоды рыбного запаха.

Есть ли генетическая предрасположенность к раннему старению?

По мере того как мы становимся старше, внутренние процессы в организме замедляются.

Пока, если это происходит в определенное время жизни, это считается нормой, хотя периодически ученые спорят о том, можно ли назвать старение болезнью. Однако старение, наступившее слишком рано, нормой однозначно не является. Такое старение называют

«преждевременным». Это значит, что в не характерном для этого возрасте могут возникать такие признаки, как:

• изменения кожи – солнечные пятна, гиперпигментация груди, морщины, провисание, сухость;

• замедление походки и снижение силы рук;

• поражения суставов;

• проблемы с памятью;

• проблемы со зрением.

Необходимо отметить, что эти признаки могут говорить не о преждевременном старении, а о некоторых заболеваниях.

По сути, то, что мы иногда называем биологическим возрастом, отражает изношенность нашего организма. А если биологический возраст больше того, что у вас в паспорте, можно говорить о преждевременном старении.

В таком случае возникают вопросы: «А как измерить биологический возраст? А как быть, если у меня ухудшилась память, но бегаю я просто прекрасно? Это тоже преждевременное старение?»

К сожалению, общепринятого метода расчета биологического возраста пока нет. Ученые пытаются создавать специальные калькуляторы, учитывающие множество признаков старения, однако пока они далеки от совершенства.

Преждевременное старение на молекулярном уровне

С молекулярной точки зрения процесс старения еще более сложен. Ученые выделяют достаточно большое количество так называемых биомаркеров старения. Вот некоторые из них:

• Укорочение теломер. Теломеры – это конструкции на концах хромосом, имеющие предохранительную функцию. Иногда их для простоты понимания называют «защитными колпачками» на концах хромосом. При каждом новом делении клетки теломеры укорачиваются, пока не износятся до конца, в конечном итоге клетка отмирает. Однако длина теломер и скорость их укорочения у разных людей может отличаться.

• Нарушение внутриклеточного гомеостаза белков. Клетки используют множество механизмов контроля качества для сохранения стабильности и функциональности своих белков. С возрастом эти механизмы могут нарушаться.

• Эпигенетические изменения. Это изменения, которые происходят под влиянием внешних факторов и могут влиять на активность некоторых генов. Накопление таких изменений может сокращать жизнь клеток.

• Митохондриальная дисфункция. При старении активность митохондрий – «энергетических станций» клетки – снижается, а продукты их деятельности – свободные радикалы – накапливаются. Свободные радикалы повреждают клетки и ускоряют их гибель.

• Снижение запаса стволовых клеток. Стволовые клетки – это «универсальные» клетки, которые могут превратиться в необходимые по профилю клетки организма. Когда запас стволовых клеток заканчиваются, отмирающие клетки теряют преемников.