Генетические технологии и медицина: доктрина, законодательство, практика

Установленных на сегодняшний день принципов, касающихся применения геномных технологий только в целях лечения, недостаточно. Например, родители нездорового ребенка могут хотеть, чтобы помимо излечения недуга ребенок впоследствии имел высокий рост. Данное решение принимается без воли ребенка и не в его интересах, а в пользу тех лиц, кто может этого добиваться. Право должно навести в этой части порядок, определив границы геномной терапии.

Появившиеся технологии в обозримом будущем дают возможность существенных изменений в реальной жизни и вместе с ними привносят проблемы правового регулирования их применения. Генетические технологии уже существуют, а достаточная практика правового регулирования и правоприменения пока не сформировалась. Стоит особенно отметить следующие из них:

1) технология CRISPR/Cas9 – редактирование генома, позволяющее менять (редактировать) часть генома путем добавления, удаления, изменения последовательности участков ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) [11];

2) метод митохондриального переноса – создание эмбриона при участии трех родителей: используется ядерная ДНК отца и матери, а также митохондриальная ДНК донора яйцеклетки [4, 19].

Эти технологии смогут неизлечимые генетические заболевания сделать предотвратимыми (излечимыми) и расширят линейку вспомогательных репродуктивных технологий.

В стадии активной разработки находятся и технологии создания эмбрионов без использования яйцеклеток, создание искусственной матки [8].

В практике эмбриологов и репродуктологов широко применяется генетическое тестирование с диагностическими и прогностическими (по отношению к определенным нозологиям) целями. Примером может служить ПГД, проводимая в рамках протокола ЭКО. При возникновении незапланированных или конфликтных ситуаций необходимо иметь четкий алгоритм действий, основанный на законодательных актах.

За десять лет с момента предыдущего руководства ISSCR были опубликованы результаты исследований эмбрионов, которые поставили вопрос о его правовом статусе и требующие своего правового закрепления на международном уровне. Последние исследования, связанные с митохондриальной заменой в яйцеклетках (и вследствие этого появилась возможность рождения ребенка от трех генетических родителей), поставили новые вопросы правового свойства [14, 15]. Данная технология связана с митохондриями, это составные части клетки, функционально обеспечивающие энергетический обмен и питание, и заболеваниями, возникающими в связи с нарушением митохондриального обмена и передающимися от матери к детям. Митохондрия имеет свою собственную ДНК, которая не влияет на характеристики будущего ребенка, например, на внешность, и отвечает только за функции обмена в клетках. Технология предусматривает либо пересадку ядра (генетического материала) из яйцеклетки будущей матери в клетку донора со здоровыми митохондриями, но без ядра (генетического материала) донорской клетки. Либо второй вариант подсадку зиготы в клетку со здоровыми митохондриями. Таким образом, у ребенка генетически будет три родителя: 99,8 % генетического материала он получит от родителей, чей генетический материал был использован, а 0,2 % от донора – через ДНК митохондрий [1]. В любом случае, рождается ребенок без генетического заболевания, связанного с митохондриальным обменом. Исследования данной процедуры и возможных негативных последствий продолжаются, но сама возможность генной модификации требует легального закрепления.

Спорным моментом с точки зрения права, религии и биоэтики является популярная ныне практика редактирования генов. Такие методы, как метод crispr-cas [15] Tenepb, позволят исследователям модифицировать ядерную ДНК человека в сперматозоидах и яйцеклетках (гаметах) и у эмбрионов. Есть сомнения по поводу безопасности этих методов, и в связи с этим необходимо установить жесткие границы такой модификации, определения целей проведения исследований и контроль за результатами исследований. Как и в случае митохондриальных замен, редактирование ядерной ДНК гаметы человека или эмбрионов носит потенциальную опасность получения наследуемых изменений в геноме человека. Консенсус относительно данных исследований в обществе отсутствует, что тормозит и научную деятельность, и требует адекватного реагирования со стороны международного сообщества и национальных законодательных органов. В свете этого руководство ISSCR утверждает, что любая попытка модифицировать геном человеческих эмбрионов для целей репродукции человека должна быть запрещена в настоящее время. Пересмотренные руководящие принципы, тем не менее, поддерживают дальнейшие лабораторные исследования человеческих эмбрионов, вывод и использование линий стволовых клеток.

Экспериментальные научные знания сегодня дают фантастические возможности в области применения вспомогательных репродуктивных технологий (далее – ВРТ), которые представляют собой методы, в которых производятся манипуляции вне организма либо с яйцеклетками и сперматозоидами, либо с эмбрионами в целях репродукции[42].