Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

В российской традиции принято рассматривать генотипическую (наследственную) и модификационную (ненаследственную) изменчивость в едином разделе генетики. Среди генотипической изменчивости выделяют мутационную и особую комбинативную изменчивость, как процесс формирования новых комбинаций генов.

В западной традиции эти явления чаще рассматриваются в самостоятельных разделах: «мутации», «рекомбинации», «модификации». Понятие «изменчивость» используется обычно при анализе эволюционной теории.

Содержание темы

Мутации, природа и классификация мутаций. Мутационный процесс. Представление о мутагенах. Частота мутаций и распределение Пуассона.

Генные мутации (рис. 5.1), их механизм. Таутомеризация. Виды генных мутаций.

Хромосомные мутации (рис. 5.2), их классификация. Механизм аберраций (рис. 5.3).

Геномные мутации (рис. 5.4), их классификация и роль в природе.

Цитоплазматические мутации. Материнский эффект. Фенотипическое проявление мутаций в митохондриях и хлоропластах.

Рекомбинация, различные уровни ее проявления. Кроссинговер (рис. 5.5.). Сайт-специфическая рекомбинация.

Транспозиции. Мобильные генетические элементы, их виды у прокариот и эукариот. Механизм транспозиции. Трансдукция. Эволюционное значение транспозиций.

Механизм репарации. Роль репарации в поддержании стабильности генома.

Модификации. Виды модификаций. Взаимосвязь генотипа и среды в проявлении фенотипа. Проблема наследования приобретенных признаков. Период лысенковщины в СССР.

Основные понятия

Генные мутации – изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.

Геномные мутации – изменения числа хромосом.

Генотипическая преадаптация – влияние среды, выраженное модификациями, на мутационный процесс и рекомбинацию в ходе онтогенеза.

Канцерогены – факторы, способные индуцировать злокачественный рост клеток.

Кроссинговер – реципрокная рекомбинация сцепленных генов, лежащих в гомологичных локусах гомологичных хромосом.

Мобильные (мигрирующие) генетические элементы (МГЭ) – структуры, которые могут перемещаться в пределах генома и переходить из генома в геном.

Модификации – варианты фенотипа в пределах нормы реакции генотипа.

Мутагены – факторы, способные изменять материал наследственности.

Мутации – наследственные изменения генетического материала.

Провирус – встраиваемая в геном ДНК-копия вируса.

Репарация – эволюционная система поддержания стабильности генетической организации организмов, способная узнавать повреждения и исправлять их.

Сайт-специфическая рекомбинация – рекомбинация между молекулами ДНК, имеющими небольшие участки гомологии.

Таутомеризация – изменение положения водорода в молекуле, меняющее ее химические свойства.

Транспозиция – процесс перемещения МГЭ.

Фенокопии – модификации, фенотипически напоминающие известные мутации.

Хромосомные мутации (аберрации) – изменения структуры хромосом.

Цитоплазматические мутации – изменения неядерных генов.

Рис. 5.1. Генные мутации

Рис. 5.2. Хромосомные мутации

Рис. 5.3. Синапсис хромосом при реципрокной транслокации в профазе мейоза. На каждой хромосоме отмечена центромера

Рис. 5.4. Геномные мутации

Рис. 5.5. Генетическая карта хромосомы. Частота кроссинговера между генами А и В меньше, чем между генами А и С.

Задание для самостоятельной работы

1. Б. Мак-Клинток почти 40 лет ждала всеобщего признания после своего открытия «прыгающих генов». Только в 1983 г. она была удостоена Нобелевской премии, что является абсолютным рекордом «ожидания». Почему так долго не признавалось открытие? В чем заключается «революционное» значение концепции «лабильного генома»?

2. Эпигенетика – один из основных разделов современной генетики. В начале XXI в. генетика находится на пороге новой «научной парадигмы». В чем заключается ее сущность? Какие эпигенетические механизмы предполагаются в природе? Как новая «парадигма» отразится на поведенческих науках, в частности на генетике поведения и психологии?

Контрольные вопросы

11. Определение мутаций. Почему теория мутаций составляет одну из теоретических основ генетики?

12. Какие факторы называются мутагенами, а какие канцерогенами? Есть ли между ними взаимосвязь?

13. Что означает в генетике термин «сайт»?

14. Генные мутации, их характеристика и классификация.

15. Механизм возникновения генных мутаций.

16. Хромосомные мутации, их характеристика и классификация.

17. Как видоизменяется процесс мейоза при реципрокных транслокациях (см. рис. 5.3.)?

18. Геномные мутации, их характеристика и классификация.

19. Какую роль играют в природе геномные мутации?

10. Цитоплазматические мутации, их характеристика и классификация.

11. В чем заключается сущность теории лабильного генома?

12. В чем заключается значение для эволюции процессов рекомбинации несцепленных генов?