В середине прошлого века набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Падкие до сенсаций журналисты назвали лишнюю Y-хромосому хромосомой преступности. Доходило до крайностей. Некоторые ученые предлагали ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY – не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе – кое-кому это удавалось. Точнее не им самим, а их адвокатам.
Давайте посмотрим, как возникла сенсация с «хромосомой преступности». Пример очень показательный и поучительный.
Некие генетики, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовало сто девяносто шесть человек, так что цифра «семь» на этом фоне выглядела довольно внушительно – 3,6 %.
Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. Пять от трех с половиной тысяч составляло 0,14 %.
0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем, все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным и назвали ее «геном агрессивности».
Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было «строить» на таком хлипком «фундаменте», как обследование двухсот (округленно) заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно[21]. Следовало обследовать как минимум втрое больше заключенных, причем – в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Предположений, а не выводов, оцените разницу.
Но вывод был сделан и опубликован в научном журнале, где его увидели журналисты, далекие от генетики и науки вообще. Они не стали задаваться вопросами «как да почему?» и «на каком основании?», а назвали Y-хромосому хромосомой преступности и подняли в прессе шум. Чуть ли не каждому жестокому убийце «приписывали» лишнюю Y-хромосому… Обыватели верили и ужасались.
Здравомыслящие генетики, когда к ним обращались за комментариями по поводу «хромосомы преступности», обращали внимание журналистов на то, что среди заключенных практически повсюду мужчины составляют большинство, и задавали встречный вопрос: можно ли на этом основании называть мужской генотип XY генотипом преступности? Шутка – ложь, да в ней намек: поосторожнее надо быть с выводами, господа!
Лишняя Х– или Y-хромосома создает проблемы. Отсутствие Х-хромосомы у женщин тоже создает проблемы. Зародыши с одной Y-хромосомой очень быстро гибнут. Все так?
Да, все так.
А теперь давайте сравним распределение половых хромосом у женщин и мужчин.
ХХ и XY – вам ничего странного в глаза не бросается?
Вы не видите, что у женщин есть одна «лишняя» Х-хромосома?
Давайте даже уберем кавычки, потому что они здесь не нужны. У женщин есть одна лишняя Х-хромосома, и они как-то живут с ней, причем – живут нормально, то есть нормально развиваются и функционируют.
Как им это удается?
Это не философский и не шуточный вопрос. Мужчины развиваются нормально с одной Х-хромосомой, следовательно, вторая Х-хромосома у женщин, по логике вещей, должна нарушать это развитие.
Пытливые умы долгое время ломали головы над этой проблемой и наконец предположили, что вторая Х-хромосома у женщин каким-то образом деактивируется, «выводится из игры» для того, чтобы не мешать нормальному развитию организма.
В середине прошлого века способ деактивации был открыт. Оказалось, что одна из Х-хромосом в женских соматических клетках находится в свернутом виде. Такие хромосомные комочки называют половым хроматином, или тельцами Барра. В мужских клетках телец Барра нет.
И в завершение давайте запомним два термина, которые могут встречаться не только в сугубо научной, но и в научно-популярной литературе. У человека (а также у большинства других организмов) женщины вырабатывают однотипные половые клетки (гаметы), содержащие только Х-хромосомы, и потому являются гомогаметными организмами. Мужчины, производящие два типа половых клеток – с Х– или с Y-хромосомой, являются гетерогаметными[22]. У некоторых организмов (птиц, бабочек, рыб и растений) гомогаметными являются мужские особи, а женские – гетерогаметными.
Глава седьмая
Сцепленное наследование и кроссинговер