Геном

Эти данные были получены для европейцев в целом. Как и во многих других случаях генетического полиморфизма, в изменчивости гена АРОЕ прослеживается четкая географи­ческая закономерность. Чем дальше мы будем продвигаться на север Европы, тем больше будет увеличиваться в популя­ции доля гена Е₄ и сокращаться доля гена Е_у (Частота, с ко­торой встречается ген Е₂, остается постоянной.) В Швеции и Финляндии ген Е₄ встречается почти втрое чаще, чем в Италии. Примерно в таких же пропорциях возрастает ча­стота сердечно-сосудистых заболеваний (Lucotte G., Loirat F., Hazout S. 1997. Patterns of gradient of apolipoprotein E allele *₄ frequencies in western Europe. Human Biology 69: 253-262). Чем дальше от Центральной Европы, тем больше разнообразие. Примерно 30% европейцев имеют в гено­ме хотя бы одну копию гена Е₄. В Восточной Азии частота встречаемости этого гена минимальная — примерно у 15% населения. У афроамериканцев, африканцев и полинезий­цев — более 40% людей содержат хотя бы одну копию гена Е₄, в Новой Гвинее — более 50%. Это распределение гена, вероятно, отображает долю жирной пищи в питании лю­дей за несколько последних тысячелетий. Так, известно, что в племенах Новой Гвинеи сердечно-сосудистые заболе­вания случались редко, пока люди жили в джунглях и пита­лись традиционной пищей: сахарным тростником, клубня­ми таро и лишь временами — мясом опоссумов и древесных кенгуру. Но когда они находили работу в городах и перехо­дили на гамбургеры и чипсы, частота сердечно-сосудистых заболеваний возрастала стремительно, превышая показа­тели для работающих вместе с ними европейцев (Kamboh М. I. 1995. Apolipoprotein Е polymorphism and susceptibility to Alzheimer's disease. Human Biology 67: 195-215; Flannery T. 1998. Throwingway leg. Weidenfeld and Nicolson, London).

Сердечно-сосудистые заболевания можно предупреж­дать и лечить. Те люди, у которых в геноме две копии гена Е₂, легко могут избежать инфаркта, если будут помнить о том, что жирная и богатая холестерином пища для них смертельна. Сколько человеческих жизней мог бы спасти простой генетический тест.

У многих людей существует ложное представление, что генетические дефекты можно предупреждать только абор­тами или сложной генетической терапией. Негативных последствий дефектов в генах часто можно избежать с по­мощью специальной диеты или гимнастических упражне­ний. Вместо того чтобы внушать всему человечеству мысль о вреде жирной пищи, врачи действовали бы с большей эффективностью, если могли бы очертить группу риска, позволив остальным людям наслаждаться гоголь-моголем. Возможно, это противоречит профессиональному пури­танскому инстинкту врачей, но по крайней мере не проти­воречит клятве Гиппократа.

Но я не для того привел вас к генам АРОЕ, чтобы расска­зывать о сердечно-сосудистых заболеваниях, хотя, боюсь, мне снова придется нарушить свое обещание не связывать гены с болезнями. 1ены этой группы давно находятся под пристальным вниманием ученых, поскольку предполагает­ся их связь с еще более зловещим и неизлечимым заболева­нием: болезнью Альцгеймера. Прогрессирующую потерю памяти и деградацию личности, сопутствующие старости (у некоторых людей эти симптомы появляются в молодом возрасте), связывали с самыми разными факторами: окру­жающей средой, патологией и несчастными случаями. Диагностическим признаком болезни Альцгеймера явля­ются нерастворимые белковые включения в клетках моз­га. Увеличение в размере этих включений ведет к гибели нервных клеток. Первой гипотезой была вирусная инфек­ция. Затем под подозрение попали частые травмы головы, например у боксеров. Наличие алюминия в составе вклю­чений бросило тень на использование кухонной алюми­ниевой посуды. По общему убеждению врачей гены здесь ни при чем, поскольку во всех учебниках указывается на отсутствие сведений о передаче этого заболевания по на­следству.

Но, как сказал первооткрыватель генной инженерии Поль Берг (Paul Berg), «все болезни генетические, даже если они вызываются чем-то другим».

В начале 1990-х годов удалось отыскать несколько се­мей в Америке, выходцев из немцев Поволжья, в которых частота встречаемости болезни Альцгеймера в разных по­колениях превышала уровень случайности. Вскоре были обнаружены три гена — один на хромосоме 21 и два на хро­мосоме 14, — которые удалось связать с развитием болезни в юном возрасте. Позже, в 1993 году, было показано, что гены на хромосоме 19 способствуют развитию болезни Альцгеймера у стариков. Таким образом, у старческого сла­боумия также оказалась генетическая подоплека. Вскоре «преступники» были вычислены. Ими оказались уже знако­мые вам гены АРОЕ( Cook-DeganR. 1995. The gene wars, politics and the human genome. Norton, New York).