Геном

Вскоре после того как Гиббс заразил шимпанзе куру, стало известно, что обезьяны также чувствительны к БКЯ. В 1977 году ситуация с этими болезнями стала еще более угрожаю­щей. Два случая БКЯ были обнаружены у пациентов, кото­рых незадолго до этого обследовали в одной и той же кли­нике по поводу эпилепсии. Исследования сопровождались внедрением в мозг электродов, которые до этого исполь­зовались при обследовании пациента с БКЯ. Заражение произошло несмотря на то, что электроды были хорошо продезинфицированы после применения. Оказалось, что возбудитель не только невосприимчив к формалину, де­тергентам, кипячению и ультрафиолетовому облучению, но его невозможно убить даже жесткой стерилизацией хи­рургических инструментов. Электроды были переданы для изучения и вживлены в мозг шимпанзе. Через некоторое время у обезьян развилась классическая БКЯ. Стало ясно, что БКЯ может быть ятрогенным (передающимся во время врачебного вмешательства) заболеванием; это еще боль­ше обострило эпидемиологическую ситуацию. С тех пор болезнь убила более сотни человек, принимавших по на­значению врача гормоны роста, получаемые из гипофиза умерших людей. Поскольку препарат в одном флаконе по­лучается в результате обработки нескольких тысяч гипофи­зов, несмотря на редкость БКЯ, вероятность того, что хотя бы один из гипофизов будет получен от больного, оказалась достаточной, чтобы вызвать небольшую эпидемию. Если вы склонны проклинать ученых за вмешательство в приро­ду, ради справедливости примите к сведению также те слу­чаи, когда благодаря новым технологиям удалось избежать больших проблем. Еще до того как в 1984 году был описан случай массового заражения людей препаратом гормона роста, в практику уже вошел новый препарат, в котором гормон роста получается не из трупов, а из генетически мо­дифицированной бактерии. В результате препарат не толь­ко стал более дешевым, но и совершенно безопасным.

Давайте еще раз перечислим, что было известно о таин­ственном заболевании к 1980 году. Овцы, норки, обезьяны и люди могут заразиться какой-либо версией одной и той же болезни от вживления в мозг некоего вещества, содер­жащегося в мозге больного. Инфекционный агент выжива­ет после всех обычных методов стерилизации и остается невидимым для самого мощного электронного микроскопа. При этом инфекция не передается при тесном контакте с больными людьми или при кормлении грудью, не вызывает иммунного ответа, может оставаться латентной в течение от 20 до 30 лет, и для инфицирования достаточно мизерной дозы зараженного материала, хотя вероятность заражения все же зависит от объема введенной дозы. Что бы это могло быть?

Почти забытым остался тот факт, что первые случаи скрепи были описаны у суффол кских овец, и вполне вероят­но, что имбридинг привел к появлению и обострению это­го заболевания. Постепенно стали появляться факты, что в некоторых случаях (до 6% от всех зарегистрированных слу­чаев) болезнь может носить семейный характер, т.е. переда­ваться по наследству. Ключ к пониманию скрепи лежал не в руках патологоанатомов, а в руках генетиков. Возбудитель скрепи находился в геноме. Новое поразительное откры­тие произошло в Израиле. Когда в середине 1970-х годов первые случаи БКЯ были зарегистрированы в этой стране, израильские ученые заметили одну интересную законо­мерность. Все 14 случаев заболевания были обнаружены у небольшой группы прибывших из Ливии эмигрантов, что в 30 раз превышает случайную вероятность. Сразу же под подозрение попала особенность их национальной кухни, центральное место в которой занимает особым образом приготовленный мозг овцы. Но версия оказалась ложной.

Причина была генетической: все заболевшие были отпры­сками одной древней семьи. У всех у них в геноме была вы­явлена мутация, общая для этой семьи и для некоторых дру­гих семей в Словакии, в Чили и у ряда американских семей немецкого происхождения.

Мир скрепи представлялся зловещим, загадочным и противоречивым. Одни ученые настаивали на генетиче­ской природе заболевания, другие же предлагали револю­ционную, или скорее даже еретическую гипотезу, которая, как казалось на первый взгляд, вела их в противоположном направлении. Еще в 1967 году впервые возникло предполо­жение, что у возбудителя скрепи может не быть ни ДНК, ни РНК. Возможно, это единственный живой организм на пла­нете, который не использует нуклеиновые кислоты и не со­держит ни единого гена. В середине прошлого века, когда только что был раскрыт секрет структуры ДНК и Фрэнсис Крик полушутя провозгласил «основную доктрину генети­ки» — ДНКОРНКОбелок, — предположение возможности существования организмов без ДНК было таким же неже­лательным, как проповеди Мартина Лютера в Риме.