Геном. Автобиография вида в 23 главах

Синдром Вольфа-Хиршхорна — это редкое и очень тяжелое заболевание. Данный ген настолько необходим организму, что его отсутствие приводит к гибели в раннем возрасте. Этот ген, лежащий на хромосоме 4, является, пожалуй, одним из наиболее известных генов, связанных с генетическими заболеваниями. Описано совершенно другое заболевание, также связанное с поломками в этом гене: хорея Хантингтона. Итак, мутация в гене вызывает хорею Хантингтона, а отсутствие гена — синдром Вольфа-Хиршхорна. Нам почти ничего неизвестно о том, какие функции выполняет этот ген в обычной жизни, но в мельчайших деталях мы знаем, где именно в гене могут произойти ошибки и к каким ужасающим последствиям для организма они приводят. Ген содержит многократно повторяющееся «слово»: CAG CAG CAG CAG… Это слово повторяется иногда 6 раз, иногда 30, а иногда — сотни раз. Ваша судьба, ваше здоровье и ваша жизнь находятся в руках этой повторяющейся последовательности. Если «слово» повторяется 35 раз или меньше, все нормально. У большинства из нас в геноме данный ген содержит 10–15 повторов. Если слово повторяется 39 раз или больше, то в середине жизни или ближе к старости человек вдруг начинает деградировать, постепенно утрачивая контроль над собой, и преждевременно умирает. Болезнь начинается с легких нарушений интеллектуальных способностей, затем следует тремор в руках и ногах, глубокая депрессия, иногда галлюцинации. Болезнь завершается полным психическим расстройством и смертью через 15–25 лет после ее начала. И нет никакой надежды, никаких средств, чтобы вылечить или хотя бы приостановить болезнь. А представьте себе состояние и качество жизни людей, в роду у которых были больные хореей Хантингтона, — всю жизнь они пребывают в ожидании начала страшной болезни.

Единственная причина болезни лежит в ошибке гена. Если в гене больше 39 повторов, человек обречен заболеть хореей Хантингтона, если меньше — эта болезнь ему никогда не грозит. Во всем этом есть такая огромная доля детерминизма и злого рока, о котором Кальвину даже не приходилось мечтать.

Жан Кальвин (Jean Calvin, 1509–1564) — французский теолог, основоположник кальвинизма — теории о всеобщей предопределенности.

На первый взгляд это кажется убедительным доказательством того, что если задействованы гены, то уже невозможно ничего изменить и мы можем лишь подчиниться судьбе. Действительно, не важно, курите вы или нет, принимаете ли вы витамины, насколько тяжело и где вы работаете. Возраст, в котором наступит болезнь Хантингтона, зависит лишь от одного — сколько раз в гене повторилось слово CAG. Если в гене 39 повторов, то с уверенностью в 90% можно утверждать, что безумие наступит в 75 лет, а первые симптомы появятся в 66. Если 40 повторов, то к 59 годам человек превратится в растение, если 41 — то к 54 годам, если 42 — к 37 годам и т. д. Несчастные, у которых около 50 повторов в гене, сойдут с ума уже к 27 годам. Удивительно, как много могут значить повторы в одном гене. Если мы растянем хромосому вдоль всего экватора, то разница, отделяющая больного человека от здорового, будет заключаться в цепи нуклеотидов длиной всего несколько сантиметров[26].

Никакой гороскоп не может похвастаться такой точностью прогноза. Никакая теория причинно-следственных связей, ни фрейдизм, ни марксизм, ни Библия, ни колдуны никогда не предсказывали судьбу человека с такой точностью. Ни пророкам Ветхого Завета, ни всевидящему оку греческих оракулов, ни ясновидящим и цыганам с картами и магическими кристаллами не удавалось определить год смерти человека, да еще и получить научное подтверждение этого. Перед нами лежит ужасающее своей неизбежностью и неуклонностью пророчество, записанное в генах. В геноме человека миллиарды трехсимвольных слов, но только число повторов этого слова в определенном месте на хромосоме 4 полностью определяет нашу судьбу и психическое здоровье.