Геном. Автобиография вида в 23 главах

Болезнь Хантингтона, о которой стало широко известно после смерти известного певца Вуди Гатри (Woody Guthrie) в 1967 году, впервые была описана доктором Джорджем Хантингтоном (George Huntington) в 1872 году на восточном побережье Лонг-Айленда. Он обратил внимание на то, что болезнью страдают члены одной семьи. Дальнейшие исследования показали, что больные Лонг-Айленда были лишь ветвью более широкого генеалогического дерева, корни которого уходят в Новую Англию. В двенадцати поколениях этого рода зафиксировано тысячи случаев болезни. Все они являются потомками двух братьев, эмигрировавших из Саффолка (Suffolk) в 1630 году. Некоторые из их потомков были сожжены в 1693 году в Салеме (Salem) за колдовство. Вероятно, за колдовство приняли раннее проявление болезни Хантингтона. Поскольку болезнь проявляла себя только во второй половине жизни, когда несчастные уже обзавелись семьей и детьми, болезнь не влияла на численность потомства больного, поэтому не отсеивалась в поколениях. Напротив, в ряде исследований было показано, что у людей с мутацией было даже больше детей, чем у их братьев и сестер, избежавших этой злой участи[27].

Болезнь Хантингтона была первым описанным примером доминантного генетического заболевания людей. В отличие от алкаптонурии, которая возникает, только если обе копии гена повреждены, для возникновения болезни Хантингтона достаточно того, чтобы лишние повторы оказались только на одной хромосоме. Есть сведения, что болезнь развивается быстрее с более сильными проявлениями расстройств и с тенденцией к накоплению новых повторов, если ген унаследован от отца.

В конце 1970-х годов одна целеустремленная женщина решила бросить вызов болезни Хантингтона. События развивались так. Вдова Вуди Гатри вскоре после его смерти основывает Комитет по борьбе с хореей Хантингтона. В этот комитет входит доктор Мильтон Векслер (Milton Wexler). Жена и три его шурина страдают болезнью Хантингтона. Дочь Векслера, Нэнси, знает, что с вероятностью в 50% она унаследовала этот страшный ген, поэтому поиск гена Хантингтона стал смыслом ее жизни. Ей советовали не торопиться. Сейчас искать ген все равно, что искать иголку в стоге сена. Это бессмысленно. Через несколько лет техника и методы станут более совершенными, тогда это и станет возможным. На что Нэнси отвечала: «Если у вас болезнь Хантингтона, у вас нет нескольких лет, чтобы ждать». Прочитав в журнале публикацию венесуэльского доктора Америко Негретте (Americo Negrette), она в 1979 году вылетает в Венесуэлу в сельскую местность, затерянную на берегу залива Маракайбо (Lake Maracaibo), где находятся три деревни — Сан-Луис (San Luis), Барранкитас (Barranquitas) и Лагунета (Laguneta). Огромный и почти отрезанный от моря залив Маракайбо расположен в западной части Венесуэлы за горами Кордильера-де-Мерида (Cordillera de Mérida).

Среди жителей этих отрезанных от мира деревень, которые приходятся друг другу родственниками, широко распространена болезнь Хантингтона. По преданию болезнь пришла в XVIII веке с заезжим моряком. Нэнси Векслер удалось проследить родословную семей, страдающих болезнью Хантингтона, вплоть до начала XIX столетия, до женщины по имени Мария Консепсьон (Maria Concepción). Она жила в Пуэблос-де-Агуа (Pueblos de Agua) — маленькой деревушке, стоящей на сваях над водой. Векслер насчитала 11 000 прямых потомков этой женщины в восьми поколениях, из которых в 1981 году в живых было 9000. На момент прибытия Векслер 371 из них страдали болезнью Хантингтона, и еще у 3600 был риск с вероятностью не менее 25% заболеть этой болезнью, поскольку хотя бы один из дедушек или одна из бабушек стали ее жертвой.

Векслер принялась за работу с невероятным энтузиазмом, который можно понять, так как у нее самой был риск заболеть болезнью Хантингтона. «Невыносимо смотреть на многочисленных детей, — пишет она, — полных надежды и ожиданий счастливой жизни, несмотря на бедность и безграмотность, несмотря на опасную и изматывающую работу мальчиков, ловящих рыбу в маленьких лодочках на неспокойном озере, и хрупких девушек, держащих на своих плечах дом и заботящихся о больных родителях, тогда как безжалостная болезнь лишает их родителей, дедушек и бабушек, тетушек и дядюшек, племянников и племянниц. Они все такие первозданно жизнерадостные, пока болезнь не вонзит в них свои когти»[28].