Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Для исследования происхождения человека первоначально использовали сравнение последовательностей ДНК человека и обезьян. Пока, к сожалению, геномы обезьян еще расшифрованы далеко не полностью. Тем не менее, на основании имеющихся данных оценено, что в среднем сходство геномов и количество сходных генов у человека и человекообразных обезьян (шимпанзе) достигает 95–99 %, у человека и гиббона — 76 %, у человека и макаки-резус — 66 %. В то же время ДНК шимпанзе и гориллы имеют между собой 97 % сходства. Это говорит о том, что у человека сходство с шимпанзе больше, чем у шимпанзе и гориллы. Используя метод «молекулярных часов», ученым удалось доказать, что от гоминид, т. е. представителей родословной линии человека, человек и шимпанзе разошлись чуть более чем 5 млн. лет назад, в то время как горилла отошла от общей ветви более 7 млн. лет назад (рис. 38). По различиям между полностью известными нуклеотидными последовательностями митДНК людей и шимпанзе было вычислено время первого разделения групп предков ныне живущих людей, которое произошло 180–200 тыс. лет назад. Это дата наиболее древней мутации в митДНК, которую генетики смогли распознать.

Рис. 38. Филогенетическое древо человека и высших обезьян (цифрами указаны миллионы лет, прошедших после каждого ответвления)

Таким образом, современные исследования подтверждают обоснованность заключения Дарвина о нашем происхождении от древних человекоподобных обезьян (типа современных шимпанзе, но не самих шимпанзе) и позволяют довольно точно оценить время, когда это произошло.

Как же все-таки сформировался новый вид, получивший латинское название Homo sapiens? Ведь налицо разительный парадокс: по ДНК мы отличаемся от существующих шимпанзе не более, чем на 5 %, а по анатомии, по склонности к разным заболеваниям и по образу жизни отличия огромны. В чем заключаются те различия между геномом человека и геномом наиболее близкой к нему по ряду параметров из ныне живущих обезьян — шимпанзе? Обо всем этом мы пока знаем немного, хотя в результате секвенирования генома и изучения функций генов человека уже кое-что начинает проясняться.

Наибольшее отличие между геномами человека и шимпанзе заключается в разном числе хромосом в диплоидном наборе (23 пары у человека и 24 пары у шимпанзе). Большинство пар хромосом кажутся сходными у этих двух организмов. Но вот хромосома 2 человека произошла скорее всего в результате слияния двух разных хромосом обезьяны.

Кроме того, человеческая хромосома 9 больше гомологичной хромосомы шимпанзе, а хромосома 12 у человека короче, чем у обезьян. Установлено также, что различие, существующее между геномами человека и шимпанзе, не одинаково для всех хромосом этих двух организмов: наибольшее между Y-хромосомами, а наименьшее между X-хромосомами. На хромосомах 1 и 18 человека имеются большие инверсии по сравнению с соответствующими хромосомами шимпанзе. Большое количество различий обусловлено специфическими мутациями ДНК в районах, богатых ГЦ-парами нуклеотидов. По базовому замещению различия между ДНК человека и шимпанзе составляет около 1,4 %, однако по инсерциям и делециям разница достигает 4 %. Интересно, что в целом полиморфизм генома в популяции шимпанзе существенно выше, чем в человеческой популяции.

Существует несколько гипотез, пытающихся объяснить феномен происхождения человека от обезьяноподобных предков. Одни исследователи считают, что расхождение в эволюции (дивергенция) двух ветвей — человека и шимпанзе — произошла за счет специфического изменения в регуляции генов. Другие склонны думать, что это есть результат мутаций, приводящих к потере функции некоторых генов, и в этом свете называют современного человека «дегенеративной обезьяной». Существует также мнение, что имеется особый «ген человека», т. е. ген, который миллионы лет назад претерпел некую судьбоносную мутацию, благодаря чему наделил человека речью; этот ген следует искать на половых хромосомах. Так, у всех млекопитающих вплоть до обезьян на женской половой X-хромосоме имеется одинаковый кусок ДНК размером примерно в 4 млн. п. н., но только у современного человека этот участок ДНК скопировался также на мужскую Y-хромосому. Однако все это лишь предположения. Окончательного ответа мы пока не имеем.

Хотя еще многое остается неясным, мы начинаем понимать, что в своей эволюции человек достигал новшеств не с помощью каких-то особых способов, а с использованием в основном тех же путей и стратегий, что и все другие организмы. Не зря ведь говорят, что наиболее простой и дешевый способ изобрести что-то новое — это взять уже имеющееся открытие или изобретение и подогнать их под новые задачи.