Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Единственное, чем ученые располагают, — это ископаемые останки. Классическая палеонтология — наука о животных и растениях прошлых геологических эпох — уже давно изучает ранние этапы эволюции жизни по ископаемым остаткам. Но обычно через много веков от организма остается лишь минерализованный скелет. Традиционные способы, используемые палеонтологией для из исследования, в конечном итоге дают весьма ограниченные результаты. Но вот за останки принялись молекулярные генетики. И в результате этого родилось целое новое направление в геномике — палеогеномика.

Мы уже говорили об останках царской семьи и о том, что из них удалось выделить митДНК, с помощью которой и идентифицировали убиенных. Но в данном случае речь шла об останках, возраст которых менее 100 лет. А что же должно произойти с митДНК в останках, пролежавших в земле тысячи и даже сотни тысяч лет? Как показывают современные теоретические расчеты и конкретные исследования, наиболее вероятное время «выживания» фрагментов митДНК составляет 30–100 тысяч лет. Фрагменты ядерной ДНК, вероятно, могут быть получены из таких останков, как зубы и кости, возраст которых достигает 10 тысяч лет. Значит, примерно на такой период вглубь веков мы и сможем погрузиться с помощью анализа ДНКовых текстов.

Первый успех пришел к ученым еще в 1985 г., когда было осуществлено клонирование и определение нуклеотидной последовательности ДНК, выделенной из древней египетской мумии. Чуть позднее была показана возможность анализа митДНК из очень древних образцов при исследовании мозга человека давностью 7000 лет. В дальнейшем изучали митДНК из отдельных давно вымерших видов животных: сумчатого волка, термита в янтаре, мамонта, пещерного медведя и др. В конечном итоге подошла очередь для анализа древних останков человека.

Долгое время считалось, что останки самого близкого родственника человека были обнаружены в 1856 г. в местечке Неандерталь (Германия), отсюда обнаруженный предок получил название неандерталец. Неандертальцы населяли Европу и Западную Азию в период от 300 тыс. до 28 тыс. лет назад. На основе морфологического сравнения неандертальцев с человеком современного типа было предложено три гипотезы: неандертальцы — прямые предки человека; они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; они представляли независимую ветвь, которую полностью вытеснил человек современного типа. Для решения вопроса о месте неандертальцев на эволюционном древе и его родстве с человеком было проведено изучение митДНК, выделенных из обнаруженных останков. Конечно же, ядерная ДНК у них за несколько десятков тысяч лет сильно испортилась, развалилась на миллионы коротких фрагментов. По этой причине проще было работать именно с митДНК, которая, как уже говорилось, исходно имеет маленький размер, и в каждой клетке содержится до 100 копий такой ДНК, а не две копии, как в случае ядерной ДНК. ДНК выделяли с огромными предосторожностями в условиях высочайшей стерильности — ученые работали в специальной одежде, напоминающей скафандры, для того чтобы предотвратить даже малейшее случайное загрязнение исследуемых образцов какой-нибудь посторонней ДНК из современных организмов. С помощью полимеразной цепной реакции (о ней мы уже говорили) «размножили» те кусочки ДНК, которые сохранились. Они оказались очень короткими (не более 20 нуклеотидов). Тем не менее по ним все-таки удалось «реставрировать» исходную последовательность нуклеотидов в митДНК неандертальца. А далее сравнили эту последовательность и последовательность митДНК современного человека. Различия оказались столь существенными, что это дало основание сделать вывод — неандертальцы составляли совершенно самостоятельный, хотя и родственный человеку вид. А раз это отдельные виды, то скрещивание их было невозможно — и, следовательно, в геноме человека скорее всего нет генов, полученных напрямую от неандертальцев.

Позднее в пещере Мезмайской на Северном Кавказе российские антропологи нашли кости еще одного неандертальца. Его останки были точно датированы радиоуглеродным методом — им 29 тыс. лет. Доступные для анализа нуклеотидной последовательности ДНК этого ископаемого на 3,5 % отличались от более раннего «дюссельдорфца». Тем не менее, оба неандертальца принадлежали к одному генетическому древу, которое явно отличается от древа современного человека.

По различиям в нуклеотидных последовательностях митДНК было приблизительно оценено время расхождения ветвей неандертальца и современного человека. Оно составляет от 500 до 690 тыс. лет. Таким образом, сейчас считается твердо установленным, что неандертальцы — это не наши прародители, а просто тупиковая ветвь эволюции.

К сожалению, пока по найденным к настоящему времени останкам так и не удалось найти нашего далекого прямого предка. Согласно современным представлениям, мы начинаемся скорее всего с кроманьонцев, но остается загадкой, так ли это и кто был до них. Ответ на этот вопрос пока скрыт в глубине веков.