Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Итак, несмотря на значительные успехи в расшифровке генома человека и в генетическом анализе ископаемых останков, к сожалению, поиск наших предков по останкам пока не дал окончательного ответа. Возможно, эти останки еще предстоит найти.

Существенно более интересные результаты были получены палеогеномикой при анализе ДНК мумий. Это направление исследований часто называют «генетикой мумий». Приведем несколько примеров. Так, анализ ДНК останков людей из древних поселений в различных частях Америки свидетельствует о том, что заселение Америки происходило не тремя волнами миграций, как считалось ранее, а в результате одной большой миграции, которая и привела к появлению современного человека на этом континенте.

Другой пример. Учеными были проанализированы образцы ДНК из сотни мумий, найденных на севере Чили, возраст которых около 1000–1500 лет. Неожиданно в них был обнаружен специфический вариант вируса, вызывающего такое заболевание, как лейкоз. В результате проведенных исследований была показана однотипность вируса, содержащегося в чилийских мумиях и у современных японцев. Эти данные позволили авторам сделать вывод о том, что переселенцы из Азии, монголоиды, одновременно попали в Японию и в Южную Америку около 10 000 лет назад.

Результатами такого рода исследований ДНКовых текстов древних популяций могут стать принципиально новые данные о структуре, внутри- и межпопуляционных связях, этногенезе, миграциях популяций человека и об эволюции человека как вида. Однако пока «генетика мумий», как всякая новая наука, несмотря на свою высокую информативность, ставит больше вопросов, чем дает ответов.

После обезьян были «Адам» и «Ева»

Разгадка вопроса о происхождении человека в конечном итоге оказалась спрятанной в самом геноме человека. Не зря же некоторые ученые называют ДНК «величайшим археологическим ископаемым всех времен». Природой, как бы специально для молекулярных генетиков, в ДНК человека заложены два особых, можно сказать исторических, источника: один в ядерном геноме, другой в митохондриальном. Это может вызывать удивление у непосвященного читателя, но для генетиков ничего неожиданного в этом, в общем-то, не было.

Первый из этих ДНКовых текстов — митДНК. Как уже говорилось, митДНК наследуется только от матери, а митДНК отца в ходе формирования зародыша бесследно исчезает. Следовательно, митДНК позволяет исследовать эволюцию человека по материнской линии. Каждый из нас получил митохондрии от своей матери, она — от своей, а та — от своей и так далее. Выстраивается линия родства — генетическая генеалогия, позволяющая ученым заглянуть в весьма отдаленное прошлое. Кроме того, митДНК накапливает мутации, как ранее сказано, с постоянной скоростью. Это означает, что митДНК ведет себя, как «часы» (за это ее и назвали «митохондриальными часами»), по которым можно довольно строго отсчитывать время, отделяющее нас от предков.

Другой специфический текст содержится в ДНК мужской Y-хромосомы. С его помощью можно прослеживать отцовскую линию эволюции. Мужчина получает Y-хромосому от отца, через него от деда, от прадеда и т. д., и так по мужской линии практически бесконечно, вплоть до тех наших очень далеких предков. И здесь также работают специфические «часы», определяющие возраст Y-хромосомы.

А теперь, вкратце, расскажем о том, что удалось «раскрыть» с помощью этих двух особых ДНКовых текстов.

Как уже говорилось, первоначально генетиками были расшифрованы значительно более простые последовательности нуклеотидов в митДНК. Вскоре выяснилось, что мутации в митДНК накапливаются относительно быстро, но при этом с довольно постоянной скоростью. Поскольку многие из них не затрагивают непосредственно функции митохондрий, они фактически нейтральны и естественный отбор их не отсеивает. Следовательно, нуклеотидные последовательности митДНК — это быстро идущие «молекулярные часы» (напомним, что о принципе работы «молекулярных часов» мы уже говорили выше). Важно также, что митДНК не способна к рекомбинации. Таким образом, единожды возникшая в ней мутация может быть затем легко прослежена у всех ее потомков. В материнских линиях родства наибольшее сходство наблюдается между родными братьями и сестрами, поскольку мутации в их митДНК накапливались лишь в течение одного поколения. Затем степень родства снижается шаг за шагом от двоюродных родственников, происходящих от бабушки по материнской линии, до троюродных с общей прабабушкой по этой же линии и т. д. Чем дальше по генеалогическому древу, тем шире круг родственников с материнской стороны, и так вплоть до того, когда к нему будут принадлежать все современники.