Гены и судьбы

Чтобы понять, что же именно лежит в основе необычайного различия между людьми, мы должны вспомнить о генетически контролируемом процессе белкового синтеза. Разные гены, разные белки, разные клетки и т. д. Но гены, как вы уже знаете, существуют не всегда в одной форме. В них могут возникать мутации, дающие в потомстве перекомбинацию генов (точнее, аллелей). Для уяснения этой ситуации представим себе детскую игру «Мозаика». Разные ее варианты определяются количеством граней на фишках, разнообразием их цвета, и, наконец, количеством фишек. Чем больше исходных вариаций фишек, тем сложнее, затейливее рисунок можно создать в пределах одной и той же площади.

Нечто аналогичное наблюдается и в живых организмах, в которых из поколения в поколение происходит комбинация генов. Однако площадь «рисунка» здесь задана эволюцией. Это 50–100 тысяч генов, да и контуры его определены. Это человек! Так что, если с помощью мозаики можно строить розетки, полигранники, цветы, домики и т. д., то в живой природе подобное немыслимо. Потому что наследственность одного вида, как бы ни комбинировались хромосомы и аллели, создает только сходный организм, то есть того же вида.

Итак, если задана площадь (число генов) и контуры (биология вида), то чем же и в каком объеме будут отличаться индивиды друг от друга. Их зарождению предшествовала «пересортировка» генов при образовании половых клеток. Здесь нужно сказать, что хотя о наследственных вариациях известно давно (именно на их изучении основана генетика, в том числе генетика человека), понимание размаха и причин таких вариаций (генетического полиморфизма) пришло не сразу. Данные о патологических проявлениях (наследственные болезни), об антропологических различиях (рост, конституция, размеры черепа), о группах крови (антигены эритроцитов, лейкоцитов, белков сыворотки), о различиях ферментов накапливались постепенно.

Сведения год за годом накапливались и накапливались, но обобщений не существовало до той самой поры, пока вопрос о размахе генетического полиморфизма у человека не был поставлен под специальную экспериментальную проверку. Ее провели в начале 70-х годов английские генетики, крупные специалисты в области биохимической генетики человека Х. Харрис и Д. Хопкинсон. Биохимическими методами они исследовали генетические вариации нескольких десятков ферментов у большой группы людей. Цель их исследования заключалась в том, чтобы уточнить, какой процент генов имеет не одну, а две или более мутантных (аллельных) форм.

В принципе в каждом гене могут возникать мутации, но так как события эти чрезвычайно редки (1 мутация на 1 миллион клеток), то они легко теряются при размножении либо чисто случайно, либо в связи с серьезными нарушениями развития организма. Таким образом, в организме есть гены, одинаковые у всех людей, кроме крайне редких случаев вновь возникающих мутаций, не имеющих генетических вариантов (аллелей) в популяциях. Такие признаки называют мономорфными. Последовательности оснований ДНК по таким генам совпадают у всех людей. Это очень важные для жизнедеятельности гены, такие, как белок церулоплазмин, ферменты супероксиддиемутаза, лактатдегидрогеназа, аденилаткиназа.

С другой стороны, если возникшая мутация (точнее, ее носитель) обладает хотя бы небольшим преимуществом в выживании или размножении, то можно предположить, что она, как говорят генетики, будет подхватываться отбором, и раз за разом (поколение за поколением) станет увеличиваться относительная часть этой новой мутации (до каких-то пределов).

Значит, есть и другие гены, которые определяют развитие признаков у разных людей не в одной, а в двух или нескольких вариантах. Как уже говорилось раньше, такие признаки называют аллельными. Разные аллели могут встречаться в популяциях с разной частотой (одни чаще, другие — реже), а суммарно они составляют 100 процентов. Если редкий вариант гена (аллель) распространен в популяции чаще, чем у одного процента людей, то такие гены называют полиморфными. (Если эта редкая форма встретится у менее чем одного процента населения, то ее появление можно объяснить случайным мутационным событием.)

Естественно, что полиморфные гены различаются между собой последовательностью оснований ДНК. К полиморфным системам относятся белки (трансферрины, гаптоглобины) и ферменты (фосфоглюкомутаза, глютаматпируваттрисаминаза).

Но каково соотношение моно- и полиморфных признаков в популяциях человека по всем признакам в целом? Работа по выяснению этого вопроса оказалась кропотливой. Ее выполняли упомянутые Х. Харрис и Д. Хопкинсон, и многие другие исследователи, да она, собственно, продолжается и до сих пор. При обследовании больших групп населения изучалась распространенность генетически обусловленных вариантов белков, ферментов, групп крови и т. п.