Гены и судьбы

В этом отношении особенно интересны описания населения ЮАР, белое население, которой, высадилось с корабля на африканскую землю в 1652 году. Согласно документам церковных регистров ранние эмигранты имели большие семьи (10 и более детей). Гены некоторых (из тех первых) переселенцев «живут» сейчас в десятках тысяч потомков. Около миллиона белых жителей ЮАР имеют фамилии 20 первых переселенцев. Среди этого населения хорошо прослежена судьба четырех наследственных болезней. Например, порфирия, дающая смертельный исход на лекарства — барбитураты, — прослежена до одной супружеской пары (муж прибыл в ЮАР из Голландии в 1685 году, а жена — в 1688-м). Сейчас в ЮАР 30 тысяч носителей гена порфирии потомков этой супружеской пары. Среди цветного населения этой республики распространен ген, нарушающий развитие костей и зубов (остеодентальная дисплазия). У лиц с этим заболеванием к 20 годам выпадают все зубы. Эмигрант из Китая имел 7 жен, и через 4 поколения у него было 356 прямых потомков, 70 из которых унаследовали эту болезнь.

Подобного рода примеры эффекта родоначальника известны во многих странах (Австралия, Финляндия, США). Например, в Соединенных Штатах Америки, в штате Пенсильвания, в одном из поселений амишей (всего в нем около 8 тысяч человек) все жители являются потомками трех супружеских пар, прибывших в Америку в 1770 году. Среди них обнаружено 82 больных карликовостью с полидактилией (шестью пальцами). Болезнь эта наследуется по рецессивному типу. Каждый седьмой человек в этом поселении несет ген этой болезни. И все они — потомки одной супружеской пары первых переселенцев. В группах амишей из других районов США такой аномалии не обнаружено, да и во всем мире описано всего лишь 50 больных.

С дрейфом генов и эффектом родоначальника мы сталкивались не раз и при медико-генетическом изучении населения Советского Союза (Узбекистан, Азербайджан, Таджикистан). Например, в 25 километрах от Баку расположен поселок Коби, в котором проживает около 6 тысяч жителей, более 150 из которых страдают синдромом Элерса-Данло, для которого характерны повышенная растяжимость кожи и переразгибание суставов, обусловленные наследственной «слабостью» соединительной ткани. Заболевание не тяжелое и поэтому не затрудняет вступления страдающих им в брак. Полное семейное изучение всего населения поселка показало, что все больные являются потомками одного мужчины в седьмом поколении.

В отдельных случаях эффект родоначальника может оказаться необычайно большим на протяжении нескольких поколений. Например, еще в 1826 году была описана семья персидского шаха, имевшего 66 сыновей и 53 замужних дочери, 271 внука и внучку. К 80-летию этого шаха в его семье насчитывалось уже 860 прямых потомков (детей, внуков, правнуков, праправнуков). Представьте себе, как распространились мутации, которые он наверняка имел.

Какие бы наследственные признаки мы ни прослеживали, для всех их справедливы законы Менделя. Они сильнее гадания на кофейной гуще и предсказаний астрологов, с которыми консультируются некоторые супружеские пары перед зачатием, потому что природа путем эволюции отработала самые надежные механизмы сохранения своего разнообразия, в том числе и разнообразия человека.

Общеизвестно, сколь многообразны свадебные обычаи, включающие в себя выбор невесты и жениха. У разных народов эти обычаи свои, обусловленные традициями и образом жизни. Естественно, что они меняются в процессе развития цивилизации. Но в данном случае нас интересует не социальный взгляд на систему брачных отношений и обрядов: надо ли платить калым жениху, должен ли пройти испытание жених, как украсть невесту и т. п. Нас интересует генетическая сторона брачных отношений. Чем ближе по родству вступающие в брак, тем больше у них сходных генов. А это приводит к тому, что два одинаковых гена от обоих родителей будут унаследованы ребенком с большей вероятностью, чем при их дальнем родстве или отсутствии такового. Браки между кровными родственниками называют кровно-родственными. В генетике животных и растений кровно-родственные скрещивания называют инбридингом, а скрещивание неродственных особей — аутбридингом.

Хотя среди населения Земли в основном распространены неродственные браки, все же встречаются и кровно-родственные. Разумеется, в одних группах населения их больше, в других — меньше.

Кровно-родственные браки могут быть запретными (инцестные). Это браки между родственниками первой степени родства (отец — дочь, брат — сестра). Система таких браков поддерживалась в древние времена у фараонов Египта (знаменитые Клеопатра и Тутанхамон — потомки инцестных браков) и в других восточных странах. Теперь это крайне редкие случаи. Как правило, подобные браки совершаются между умственно отсталыми или психически больными людьми. Кровно-родственные браки являются неизбежными в изолированных популяциях небольшого размера до 500–1000 человек. Причинами изоляции могут быть, географическая отдаленность от других поселений, религиозные мотивы и национальность.