Гены и судьбы

Педантизм англичан общеизвестен. И хотя кое-кого эта национальная черта жителей туманного Альбиона раздражает, медицинским генетикам она сослужила добрую службу, так как, воспользовавшись знаменитыми родословными английских семей, им удалось проследить многие наследственные аномалии вплоть до их истоков. Да и непосредственных наблюдений за состоянием здоровья отдельных аристократических кланов сохранилось довольно много. Ведь врач в них «вел» своего пациента практически через всю жизнь, вольно или невольно сопоставляя проявление его недугов с течением тех же болезней у ближайших родственников.

И все же представить достаточно достоверно, насколько глубоко уходил своими «корнями» в родословную отдельных семей патологический ген, было нелегко. Помог делу случай, когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много веков назад погибшего на поле битвы, отстаивая интересы Англии. Но гораздо больше, нежели увечья, нанесенные отважному рыцарю неприятельским мечом, заинтересовали медиков «пометины» иного рода. Оставила их на кисти Тальботов наследственная особенность: сращение первой и второй фаланг пальцев (симфалангия). Этот признак, унаследованный от прародителя, пронесли сквозь века все 14 поколений его потомков. Один из них с таким дефектом присутствовал на реставрации гробницы. Наследование сращенных пальцев прослеживалось во всех поколениях как типичный доминантный признак.

Узкая, выступающая вперед нижняя челюсть и отвисающая нижняя губа в роду Габсбургов прослежена на их портретах с XIV по XIX век. Картинная галерея королевского дворца в Вене свидетельствует о том достаточно убедительно.

Болезни в семьях распространяются по-разному. Например, английская королева Виктория была гетерозиготной по гену гемофилии. У нее родились сын-гемофилик и две гетерозиготные дочери, передавшие ген гемофилии в царствующие семьи России и Испании. Некоторые их внуки и правнуки, в том числе последний русский царевич Алексей, которого лечил Григорий Распутин, страдали гемофилией. Британская же линия наследования потеряла этот болезнетворный ген. Об этом можно судить на основании того, что сын королевы Виктории Эдуард VII был здоровым.

Ген гемофилии расположен в X-хромосоме, признак этот рецессивный, поэтому болезнь проявляется у мальчиков. Напомним, что у них одна X-хромосома, а не две, как у девочек.

Разумеется, не только медицинские наблюдения позволяют выявить наследственные проявления тех или иных признаков в отдельных семьях. В странах, где брачный обряд всегда регистрировался церковью, записи священников также оказали медикам добрую услугу. На пожелтевших от времени страницах старых церковных книг словно оживали поколения, выстраиваясь «на поверку», «рассказывая» исследователям о многих сокровенных тайнах рода, в том числе и о наследственных недугах, служивших нередко причиной смерти. Именно по церковноприходским книгам и современным записям загсов сотрудникам нашего института удалось восстановить родословные для многих архангельских деревень.

Американские генетики вместе с церковными работниками так же реконструировали большую генеалогию потомков первых мормонов, живущих в штате Юта.

Отвлечемся от технической стороны составления огромной родословной. Во-первых, ее без хороших компьютеров не составить; во-вторых, нужны были многочисленные энтузиасты (иногда оплачиваемые специалисты), заполняющие первичные листы на семейную группу. Я лично не только познакомился в Солт-Лейк-Сити с этим банком данных, но и встретился с религиозным человеком, который входил в группу сотрудников, собирающих родословные. Мне даже было трудно по-русски перевести его должность, когда он ответил на мой вопрос, кем он работает, — «генеалогист». А как по-русски? Наверное — родословник?

Эта популяция мормонов — очень хороший «объект» для генетических исследований. В самом деле, в ее основе около 20 тысяч основателей, а число учтенных в настоящее время потомков около 800 тысяч. В генеалогическую базу данных внесены 170 тысяч семей.

Мормоны всегда стремились к большой семье, и даже в прошлом веке в семье было более 8 детей на одну супружескую пару. До 1890 года среди них широко была распространены полигамия, которая при наличии нескольких жен позволяла оставлять десятки детей. Такое большое семейство, точнее, семейства (по-английски — sibships), составило на протяжении 6–7 поколений (от начала религии мормонов) разветвленную цепь 2–2,5 тысячи потомков, живущих в настоящее время. Исходно первые мормоны не были родственниками, и поэтому кровное родство в браках (коэффициент инбридинга) у них весьма отдаленное, в отличие от других религиозных изолятов в США (гуттериты, амиши, меннониты).