Гены и судьбы

В зависимости от взаимоотношений супругов неполнота информации о болезнях в семье или ее необъективность может замыкаться на их собственных родословных. Поэтому врач-генетик должен обладать чувством большого такта, пониманием психологии опрашиваемых, умением направлять беседу в нужное русло, чтобы выявить объективную ситуацию в семье. А стандартных ситуаций при врачебном семейном анамнезе практически не бывает. И вот почему.

Родословная каждого человека «наполнена» своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и рецессивного, и доминантного наследования, и «пропущенных» поколений, и многое другое. Но не только генетическая трудность определяет неправомерность постановки вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка. Даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается ее наследование по отцовской или материнской линии, не спешите, дорогой читатель, винить в том родословную кого-то из них. «Виновата» здесь только природа, а значит, мы должны помогать страждущим.

Вывод этот верен и в случае рецессивной наследственной болезни, возникающей обязательно при унаследовании патологического гена как от отца, так и от матери. Если даже заболевание прослеживается в родословной только одного из супругов и его нет в родословной другого, то это не значит, что последний «не виноват». Оба родителя передали болезненный ген ребенку, но ни тот, ни другой не могут нести за это ответственность, ибо так распорядился его величество Случай при комбинировании наследственных задатков.

Разумеется, примеров здесь можно привести бесчисленное множество. Взять хотя бы ту же резус-несовместимость в семьях. Сегодня хорошо известно: у 15 процентов людей европейского происхождения отсутствует в эритроцитах белок, называемый резус-фактором (так его назвали потому, что впервые он был обнаружен — у обезьян — макак-резусов). Признак этот (наличие его или отсутствие) наследуется по законам Менделя.

А теперь представьте себе такую весьма распространенную ситуацию, которую схематически можно обрисовать следующим образом. Резус-отрицательная женщина (резус-фактор отсутствует) выходит замуж за резус-положительного мужчину, значит, у них может быть зачат резус-положительный ребенок. При этом эритроциты плода в небольшом количестве попадают в кровь матери, но поскольку они несут резус-фактор, а у матери он отсутствует, то организм матери начинает вырабатывать антитела против эритроцитов плода. Эти антитела разрушают эритроциты ребенка, и у него развивается гемолитическая болезнь, выраженная уже при рождении. Кто же тут главный виновник случившегося? Мать, у которой нет резус-фактора, отец, у которого этот фактор есть, или сам ребенок, воздействующий на материнский организм?

Да никто. И если беременная женщина своевременно обратилась в женскую консультацию, где у нее обнаружили антитела к резус-фактору, то благополучный исход беременности полностью гарантирован, потому что врачи позаботятся о том, чтобы антитела, циркулирующие в крови матери и повреждающие эритроциты плода, были бы обезврежены другими антителами. Вот почему если раньше один из 250 новорожденных страдал гемолитической болезнью, то теперь эти случаи чрезвычайно редки и их вообще можно полностью исключить.

Вот так понимание генетической причины заболевания и успехи иммунологии сняли роковой вопрос «кто виноват?», долгое время стоявший перед многими семьями. К сожалению, несмотря на научное решение загадки гемолитической болезни и разработки методов ее предупреждения, в нашей стране все еще рождаются такие дети. Но в том, как вы сами понимаете, повинны не гены, а акушеры и работники здравоохранения, их некомпетентность, а порой элементарная халатность.

Итак, виновником наследственного неблагополучия, как и любого другого признака, является ген или вариация генов, большинство из которых мы попросту не замечаем, поскольку они ничем плохим себя не проявляют. Столь ли, например, важно для человека, какая у него группа крови или какой цвет волос и кожи, рисунок пальцевых узоров? Действительно, особенности эти мы, как правило, просто игнорируем. Но существуют мутации генов, вызывающие значительные отклонения от нормы и даже болезненные проявления. Например, полное отсутствие пигмента в волосах и коже ведет к альбинизму. Люди-альбиносы не переносят солнечного света. Вот почему племя альбиносов в джунглях Африки может вести только ночной образ жизни. Недаром их называют «дети Луны».

В настоящее время известно более трех тысяч патологических вариаций генов, способных вызывать болезни разных систем и органов (кожи, костей, мышц, крови и т. д.). Наличие в семье наследственного больного определяется сугубо генетическими закономерностями: возникла ли мутация гена в клетках родителей, была ли она у дедушек и бабушек. Передачу заметных наследственных признаков или болезней иногда можно проследить на протяжении не двух-трех, а десяти и более поколений.