Гены и судьбы

Близнецовый метод окончательно был сформулирован и начал широко применяться лишь в середине 20-х годов нашего столетия, когда был разработан (а в последующем усовершенствован) метод диагностики зиготности близнецов. Его суть в сравнении развития признаков (или болезней) у моно- и дизиготных близнецов.

В самом деле, поскольку идентичные близнецы развиваются из одной зиготы, то они представляют уникальный «предмет наблюдения» ученых. Ведь близнецы одного пола буквально во всем повторяют друг друга (группы крови, дерматоглифика, внешние признаки и т. д. у них идентичны). Правда, некоторые внешние признаки являются зеркальными. Последнее обстоятельство объяснить нетрудно: разделение дробящейся зиготы на две и более части, продолжающих затем самостоятельное развитие, произошло в то время, когда уже начала выражаться асимметрия. Вот почему завитки на макушке одного из близнецов закручиваются в одну сторону, а у другого — в противоположную. Или со временем обнаружатся зеркально расположенные врожденные родимые пятна.

Но если природа предоставляет науке столь идеальные объекты наблюдений, то не проследить, как именно воздействуют среда, воспитание, материальное и социальное положение на реализацию генотипа, не воспользоваться этой возможностью, как говорится, просто грех.

Все признаки, определяющиеся генами, у таких близнецов одинаковы — пол, группа крови, цвет глаз, даже белки. Вот почему они друг для друга — идеальные доноры. Пересаженная кожа, например, у них прекрасно приживается, никогда не отторгаясь. Тем интереснее наблюдать, как и чем различаются идентичные братья и сестры, попавшие в разные условия, как в подобных случаях наследственность и среда взаимодействуют в совершенно одинаковом генотипе. Именно этим впервые и воспользовались генетики.

История генетики человека знает любопытно организованное мероприятие, проведенное в 30-х годах нашего столетия в США. Здесь устроители чикагской выставки предоставили близнецам, в первую очередь идентичным, бесплатные билеты. Среди приехавших оказались люди, не знавшие в лицо своих братьев и сестер, так как были в детстве разлучены. Тем любопытнее было наблюдать, как повлияли на совершенно одинаковый генотип близнецов разные жизненные коллизии и условия.

В наши дни подобные встречи проводятся ежегодно с 1985 года в Германской Демократической Республике. Они организуются клубом близнецов в маленьком городке Вердау. Со всех концов ГДР собираются на праздник идентичные близнецы, тройни и даже квартеты. Наверное, прохожим кажется, что у них двоится и троится в глазах от очень уж сходных людей.

Близнецовый метод — это не что иное, как исследование генетических закономерностей на близнецах, дающее возможность сравнивать между собой идентичных (монозиготных) и неидентичных (дизиготных), то есть развившихся из разных одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такое исследование породило новые термины: «конкордантность» и «дискордантность». Если изучаемый признак наблюдался у обоих близнецов, то эта пара называлась конкордантной по данному признаку, а если он обнаруживался только у одного близнеца из пары — она именовалась дискордантной.

Изучение конкордантности у близнецов дает возможность оценить степень генетического вклада в конкретное заболевание или определить устойчивость его к действию повреждающих или болезнетворных факторов.

В близнецовом методе существенным фактором является прежде всего диагностика зиготности близнецов. Исследователь должен определить: из одной или двух яйцеклеток развилась близнецовая пара. Для этих целей первоначально (еще в 20-х годах) был предложен метод оценки сходства по многим признакам: сравнивались цвет кожи и волос, строение тела, форма многих внешних органов. Но этого оказалось недостаточно, и тогда стали применяться более точные методы диагностики: изучение групп крови, белков сыворотки крови и др. А диагноз зиготности основывался на степени их различия. Дело в том, что сходство дизиготных близнецов может быть обусловлено случайным совпадением их генетической конституции. В наши дни такая диагностика зиготности стала возможной с помощью методов генной инженерии. Это так называемая генетическая дактилоскопия.

Близнецовый метод — тонкий инструмент в руках исследователя. Особенно внимательно надо относиться к выводам, построенным на всякого рода казуистических случаях, поскольку тенденция к выборочному описанию «интересных» находок всегда приводила к поверхностным или недостоверным выводам. Например, сообщали о смерти близнецов в один и тот же час, живших за тысячи километров друг от друга. Но утверждение о жесткой генетической связи (детерминации) этого явления так же «справедливо», как справедливо «доказательство» одной женщины (врача по специальности) о наследовании дня рождения в их семье по женской линии, основанном на том факте, что ее мать, она и дочь родились в одно и то же число того же месяца. Между тем и в том, и в другом случаях речь идет о простом совпадении событий.