Гены и судьбы

Как в последующем установлено, существует несколько форм наследственных анемий. А суть, то есть содержание болезни, одна и та же: нарушение синтеза белка глобина — составной части гемоглобина. Эритроциты у больных, страдающих анемиями, распадаются, не отслужив установленного им природой срока жизни. Естественно, что организм весьма энергично реагирует на такой сбой. И едва патологический процесс дает о себе знать, как костный мозг, приняв сигнал SOS, пытается поправить положение, многократно увеличивая производство эритроцитов. И, казалось бы, положение должно сразу же выправляться. Однако запущенный на полный ход механизм компенсации очень скоро начинает буксовать, чуть ли не в прямом смысле слова захлебываться в железе, в огромном количестве остающемся от погибших эритроцитов. Защитные системы организма переключаются на аварийный режим. Но и он не спасает: железо оседает в печени, селезенке, нарушая их работоспособность. И чтобы избежать гибели, они тоже берут на себя кроветворные функции. Однако состояние больного ребенка (болезнь начинается в раннем возрасте) от этого лишь ухудшается. Спасти его может только удаление селезенки. Но… и операция, и обменное переливание крови, и применение лекарств, выводящих из организма железо, — все это полумеры, отдаляющие развязку трагедии. Лишь в некоторых, пока еще непонятных случаях больные доживают до взрослого состояния. С обследования молодого негра и был начат наш рассказ о серповидно-клеточной анемии.

Медики и генетики обратили внимание на странное совпадение: чаще болели наследственными анемиями люди, живущие, как у нас принято говорить, в гиблых малярийных местах. А носители одного серповидно-клеточного гена (или гетерозиготы) не болели малярией, потому что в их крови малярийный плазмодий не размножается — уж слишком капризен к «вкусу» аномального белка этот паразит.

Таким образом, дети с нормальным синтезом гемоглобина (гомозиготы по нормальному гену) умирали от малярии, гомозиготы по мутантным генам — умирали от анемии. В безопасности, застрахованными от болезней оказались лишь носители патологического гена, поскольку в их крови малярийный плазмодий не размножается. Им не грозило ни то, ни другое. И поэтому гены анемии накапливались в популяциях столетиями, что и привело к их высокой частоте.

Наследственные болезни гемоглобина (гемоглобинопатии) распространены в Африке (а отсюда и среди негритянского населения США), в Юго-Восточной Азии, в Италии, в Греции; а у нас в стране — в Азербайджане, в Узбекистане, в Таджикистане, в Краснодарском крае, где также свирепствовала малярия.

Давным-давно у нас не встречается массовая малярия, однако в отдельных селениях до 30 процентов жителей все еще являются носителями гена наследственной анемии. Казалось бы, изменены социальные и бытовые условия, сама жизнь стала иной, а популяция все еще не очистилась (выведение из нее гена называется элиминированием) от патологического гена.

Носители и других патологических рецессивных генов в прошлом также имели некоторые (пусть небольшие) преимущества перед неносителями. Подтверждение такому положению легко найти, ознакомившись с теми данными медицинской статистики, которые характеризуют частоту наследственных болезней. Возьмем, к примеру, такое заболевание, как муковисцидоз (его еще называют кистозным фиброзом поджелудочной железы). Болезнь развивается в детском возрасте. У таких больных образуется густой секрет (слизь) в железах бронхов и в поджелудочной железе. Густая слизь закупоривает проходы и бронхи. В легких начинается воспаление, страдает поджелудочная железа. В конечном счете дети погибают от хронической пневмонии. Лишь изредка больные доживают до взрослого состояния.

Знаете, как часто появляется муковисцидоз среди европеоидного населения? Один больной на две — три с половиной тысячи здоровых. Эти же цифры позволяют генетикам сделать и другой вывод: на 20–30 человек в общей популяции приходится один носитель патологического гена. Единственное объяснение столь широкого распространения муковисцидоза — это эволюционное преимущество гетерозигот, то есть скрытых носителей гена. Правда, почему возникают именно эти преимущества и каковы причины, их вызывающие, — пока ни медикам, ни генетикам не ясно.

Что ж, ищите, молодые люди, дерзайте, и, может, удача и настойчивость помогут вам разгадать тайну, как это уже было не раз в генетике. Первая зацепка есть! Это заболевание очень редкое в странах с жарким климатом.