Гены и судьбы

Их много во врачебном понимании. Это нарушение обмена веществ, снижение иммунитета, гормональные нарушения и т. д. В основе большинства из этих явлений лежит измененная наследственность, потому что любая функция организма определяется работой генетического аппарата. И коль скоро существует нарушение обмена веществ, то, значит, со своими обязанностями не справляется генетический аппарат. Следовательно, мутации, вызывающие изменение жизненно важных функций организма, станут причиной наследственных болезней.

Вообще классификацию причин болезней с генетической точки зрения можно расположить между двумя крайними группами: это болезни, полностью обусловленные внешними факторами, и болезни, полностью обусловленные наследственностью. Между этими двумя группами находятся те, что возникают в результате взаимодействия таких факторов. Причем они не однообразные. В происхождении одних болезней играет большую роль наследственное предрасположение, в развитии других — внешние факторы.

Вряд ли кому-то из вас нужно объяснять, что травматические, алиментарные, инфекционные заболевания сопровождали человечество на всех этапах его эволюционного развития и во все времена его существования. Ну а что известно о генетических и врожденных недугах? Может быть, они стали появляться и накапливаться как негативные последствия научно-технического или социального прогресса, когда борьба за выживание перестала играть решающую роль в естественном отборе?

Да нет. И наследственные болезни существовали всегда. Они возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей истории. Так что нет никаких оснований полагать, будто наследственные болезни человека появились лишь в последние два-три столетия, то есть с того времени, когда врачи стали документально описывать их.

Приведем несколько доказательств в пользу высказанной точки зрения: 1) изучение скелетов из захоронений показывает наличие у древних людей наследственных болезней; 2) наследственные больные изображались в скульптурах и живописи много веков и даже тысячелетий назад; 3) мутации вызывают наследственные болезни не только у человека, но и у животных.

Рассмотрим каждое из этих доказательств подробнее.

О наличии у человека наследственных заболеваний в далеком прошлом можно судить по историческим материалам. Так, изучение скелетов из раскопок показывает наличие костных врожденных изменений, классифицируемых теперь как наследственные болезни. Эти признаки довольно стабильные, и ошибки при их интерпретации маловероятны. Это, если можно так сказать, материальные, или вещественные, доказательства.

Но есть еще и достоверные описания наследственной патологии в далеком прошлом. В Талмуде еще более двух тысяч лет назад было указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдали кровоточивостью. Речь идет о гемофилии — наследственной болезни, встречающейся у лиц мужского пола (рецессивный мутантный аллель, вызывающий болезнь, расположен в X-хромосоме).

Поразительно точно в этих древних рекомендациях отражен характер передачи наследственной болезни. В высказываниях древнегреческих врачей можно найти описания наследования нормальных и патологических признаков. Гиппократу приписывается следующее обобщение: «Семя производит все тело, здоровое семя производит здоровые части тела, больное — больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого — голубоглазый, а у косого — косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».

Второе доказательство наличия наследственных болезней у человека далекого прошлого генетика черпает из искусства. Ведь в нем всегда на первом месте был человек. Таких доказательств бесчисленное множество, поскольку уже много столетий и даже тысячелетий назад художники, скульпторы изображают наследственных больных. В ряде случаев — это шедевры мирового искусства. Посмотрите репродукцию картины испанского художника Диего Веласкеса (1599–1660 гг.) «Дон Себастьян де Морра» (она была написана в 1628 г.), и вы испытаете необыкновенное чувство. Особенно повезло тем, кто видел оригинал этой картины (а не репродукцию) в Мадридском музее Прадо или в Москве в Музее имени А. С. Пушкина, когда экспонировалась испанская живопись. На картине изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным лицом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он — всего лишь шут при короле. Какое умное, доброжелательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд человека, которого природа наделила физическим недостатком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает сомнений — ахондроплазия. Один такой больной рождается среди примерно 50–100 тысяч здоровых.