Гены и судьбы

Изображений наследственных больных в искусстве много. И вот к VII Международному конгрессу по генетике человека, состоявшемуся в Западном Берлине в 1986 году, была издана книга «Генетика и пороки развития в искусстве». Она составлена на основании материалов (фотографий и слайдов), присланных многими генетиками из разных стран.

Материал в книге систематизирован по разделам: скелетные аномалии, эндокринные нарушения, кожные, глазные, хромосомные болезни и др. Международный коллектив генетиков изучил все иллюстрации картин и скульптур с точки зрения диагноза.

К наиболее ранним и впечатляющим по точности изображениям относятся наследственные болезни костной системы. В Каирском музее, например, экспонируется скульптура, сделанная 2500 лет до нашей эры. Она изображает супружескую пару с двумя детьми. У мужа (отца) — короткие руки и ноги. Жена (мать) и дети — нормальные. Хотя среди генетиков, уточнявших диагноз заболевания у этого больного человека по репродукции со скульптуры, и возникли некоторые расхождения, все сошлись на том, что болезнь, которой он страдал, относилась к наследственному костному заболеванию из группы хондродистрофий. Египетские и греческие скульптуры (моделями для которых послужили люди с наследственными заболеваниями), созданные две-четыре тысячи лет назад, выставлены не только в музеях Египта и Греции, но и многих других стран.

Не буду приводить описания всей книги. Интересующимся ее надо посмотреть, а специалистам — изучать. Скажу только, что примеры поражающе точного изображения наследственных больных можно найти в живописи и XV–XIX веков. Мне тоже посчастливилось внести свою лепту в создание этой удивительной книги. В нее вошла иллюстрация картины М. Врубеля «Портрет сына», хранящейся в Москве, в Третьяковской галерее. Написана картина в 1902 году. На ней художник изобразил сына, родившегося с так называемой «заячьей губой». Вторая картина, иллюстрацию которой мне удалось послать авторам книги, хранится в Эрмитаже. Художник — И. Зулоага (1870–1945 гг.). Название ее — «Портрет карлика». Увидев его изображение, генетики единодушно поставили диагноз — адрено-генитальный синдром.

Итак, думаю, что вы убедились: наследственные болезни всегда сопровождали человечество. Они — всего лишь небольшая часть его наследственной изменчивости. Другая ее часть сделала человечество многообразным, многоликим и содействовала эволюции. И если мы согласимся с тем, что генетический полиморфизм человека — один из факторов биологического прогресса, то наследственные болезни стоит рассматривать в качестве биологической платы за процесс «сапиентации», то есть становления его разума (биологическое название человека Homo sapiens, или Человек разумный).

Третье (оно не менее важное, чем два предыдущих) доказательство наличия наследственной патологии на протяжении всей эволюции человека — это патологические мутации у животных. Наследственные аномалии или болезни встречаются у всех домашних и лабораторных животных. Они доставляют массу неприятностей зоотехникам, ветеринарным врачам. Передаются такие наследственные аномалии строго по законам Менделя. Все их невозможно перечислить. Приведем некоторые примеры.

Сахарный диабет встречается у кошек, собак, обезьян, морских свинок, крыс, мышей. Нарушения обмена липидов (жиров) разных типов, в том числе гиперхолестеринемия (одна из основных причин атеросклероза у человека), наследуются у собак, кроликов, свиней. Карликовость и многие другие нарушения скелета наблюдаются у крупного рогатого скота, овец, кроликов. В многочисленных исследовательских лабораториях выведены специальные линии животных, моделирующие наследственные болезни человека.

Биологическое моделирование наследственных болезней человека как экспериментальный прием для понимания механизмов их развития составляет большой раздел медицинской генетики. Мышечная дистрофия у собак и мышей, гемофилия у собак, эпилепсия у крыс и т. д. — все эти экспериментальные модели способствовали пониманию наследственных болезней человека.

Общее число таких моделей перешагнуло за несколько сот. Однако не все они являются в строгом смысле слова генетическими копиями. Многие экспериментальные модели болезней человека обусловлены мутациями генов из других систем. Болезни с идентичными физическими (клиническими) симптомами у двух видов могут быть очень различными на биохимическом уровне. Однако это ни в какой мере не нарушает наших представлений о наследственных болезнях. Так или иначе, но изучение биологических моделей способствовало пониманию патогенеза многих наследственных болезней человека.

Тяжелое заболевание мышц у мальчиков под названием миопатия Дюшена (или мышечная дистрофия) давно интересовало не только клиницистов-невропатологов, но и других специалистов (патофизиологов, биохимиков, гистологов). У некоторых животных (собаки, мыши) тоже встречаются особи (или линии) с атрофией мышц, сходной с миопатией Дюшена у мальчиков.