Гены и судьбы

Несколько слов о В. Маккьюсике. Врач по образованию и, пожалуй, по призванию, он специализировался после окончания медицинской школы (института) в области кардиологии и к 35 годам стал одним из авторитетных кардиологов США. Одновременно он заинтересовался генетикой человека и наследственными болезнями, увлекаясь этим направлением все больше и больше. Да и в своей врачебной практике ему нередко приходилось лечить и консультировать больных с наследственными кардиологическими формами (болезни соединительной ткани, пороки сердца, аритмии и т. д.). В больнице Университета Джона Гопкинса (г. Балтимор, штат Мэриленд) он вел поликлинический прием больных с хроническими заболеваниями. Среди его пациентов оказалось немало лиц с наследственной патологией разных систем организма. Набирался богатейший клинический материал, который он пополнял за счет консультаций в других больницах. Кроме того, им организовано обследование амишей, живущих изолированно в штате Пенсильвания. Так на основе клинических сопоставлений и генетического анализа родословных созревала идея о генетической гетерогенности наследственных болезней.

Но еще более значимым в научной биографии В. Маккьюсика стало своевременное использование ЭВМ для развития медицинской генетики. Сначала в памяти компьютера хранились рефераты статей и результаты проделанной работы, а потом машина была использована для составления каталога наследственных признаков человека. Генетики уже нуждались в хорошей систематизации данных. В. Маккьюсик со своими коллегами постоянно пополнял и уточнял сведения о наследовании признаков и болезней. Сразу была разработана система, позволяющая не только пополнять, но и совершенствовать каталог. На основе компьютерной каталогизации наследственных признаков человека В. Маккьюсик в 1968 году издает книгу «Менделирующая наследственность у человека. Каталог аутосомно-доминантных, рецессивных и Х-сцепленных признаков». За прошедшие 20 лет она претерпела восемь изданий. Третье издание было переведено на русский язык под названием «Наследственные признаки человека».

Сравнение первого и последнего (восьмого) изданий показывает, какой стремительный прогресс происходит в генетике человека. Понятно, что использование компьютеров (а США значительно опережали и до сих пор опережают другие страны в развитии этой техники) значительно помогло В. Маккьюсику, но, согласитесь, не в одной технике дело. Иной ученый так оснастится аппаратурой, что потом не знает, что с нею делать, и в качестве основных своих достижений при посещении лабораторий коллегами рассказывает о приобретенном оборудовании.

Феноменальная память и работоспособность В. Маккьюсика поражают. Он непрерывно и упорядоченно трудится. Причем везде. Мне приходилось встречаться с ним у него на работе и дома, у меня на работе и дома, на конференциях и конгрессах в Париже, в Вене, в Западном Берлине. Это человек постоянно работающий, делающий пометки в записной книжке, что-то спрашивающий и рассказывающий о новинках, фотографирующий и всегда присылающий фотоснимки. Он всегда обаятельный и внимательный к окружающим, ходит с большим портфелем, набитым книгами и журналами, которые обязательно просматривает или прочитывает до следующего дня. (Кстати, такая же привычка была у Николая Ивановича Вавилова.) Систематичности в работе он, как мне сам признался, не нарушал никогда. Уставшим я его тоже не видел. Природа ли его одарила такими качествами, сформировало ли воспитание, а может, он сам себя таким «сделал»? Скорее всего и то, и другое, и третье.

Но вернемся к генетической гетерогенности наследственных болезней. На основании обширных собственных исследований и обобщений В. Маккьюсик сформулировал следующую гипотезу. Большая часть генных наследственных болезней, клинически описываемых в пределах одной формы, являются на самом деле группой болезней, сходных по проявлениям, но обусловленных разными аллелями или мутациями в разных генах. Он назвал эту гипотезу «принципом генетической гетерогенности наследственных болезней». Как я уже говорил, предвидел эту характеристику наследственных болезней еще С. Н. Давиденков. Однако разработать ее не позволил ему уровень развития генетики и медицины того времени. Этот принцип (или гипотеза) на протяжении последних 15 лет оказал большое и плодотворное влияние на расшифровку генетических причин многих наследственных болезней.

Что ж, наука не раз и не два убеждала нас в том, что правильно сформулированная гипотеза оказывает ускоряющее влияние на раскрытие закономерностей. Правы те, кто говорит, что лучше работать с плохой гипотезой, чем совсем без нее. Чтобы в том удостовериться, обратимся к некоторым коллагеновым наследственным болезням, нарушающим образование коллагена, и посмотрим их генетическую подразделенность.