Гены и судьбы

Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты генетики именуют ретроспективным. Думаю, что словечко «ретро» говорит здесь само за себя. Больной ребенок уже растет, и для него, для его здоровья все, как говорится, в прошлом.

Конечно, то, что супруги обратились к генетику перед тем, как решить судьбу следующей беременности, безусловно, правильно. Они получат здесь квалифицированный совет, воспользовавшись которым, смогут избежать новой беды. Однако было бы гораздо разумнее с их стороны обратиться к помощи медико-генетического консультирования еще до рождения первого ребенка, особенно если им были известны случаи наследственных заболеваний среди ближайших родственников. Болели, скажем, братья, сестры, в том числе и двоюродные.

Такое консультирование, осуществляемое до рождения, а еще лучше до зачатия ребенка, получило название проспективного, то есть опережающего. И опять должен оговориться: даже оно не исключает возможности появления на свет детей с наследственными отклонениями, поскольку возможность возникновения новых мутаций в родительских организмах практически непредсказуема. Не исключает, но, в случае выявления скрытого носительства «вредных» генов, предупреждает о грозящей опасности.

Вот почему более 100 функционирующих у нас в стране (при областных и республиканских больницах, различных научно-исследовательских институтах) медико-генетических консультаций, как правило, не пустуют. Более 100 тысяч семей в течение года приходят сюда, чтобы получить помощь и совет.

О результативности этих обращений можно судить по довольно впечатляющим цифрам: генетическое консультирование предупреждает рождение не менее пяти тысяч тяжело больных детей в год. Расчеты потребностей в медико-генетическом консультировании показывают, что в нем нуждаются около 300 тысяч семей. А консультируется, следовательно, в три раза меньше.

Вот каким колоссальным резервом в борьбе за здоровье населения обладает отечественное здравоохранение. Да будь участковые врачи, педиатры, гинекологи повнимательней к своим пациентам — и многие из них не миновали бы врача-генетика. А это значит, что оказалось бы возможным предотвратить рождение еще десяти тысяч инвалидов, на содержание каждого из которых государство затрачивает в год до полутора тысяч рублей.

Приведенные выше ориентировочные расчеты относятся к сегодняшнему уровню медицинского обслуживания и здравоохранения. Потребности в медико-генетическом консультировании могут измениться в ту или другую сторону, но не изменится главное — роль генетики в профилактике наследственных болезней.

Но оставим в стороне чисто экономический урон, связанный с неиспользованием возможностей медико-генетического консультирования, и посмотрим на проблему лишь с нравственной стороны. Как «оценить» счастье, навсегда покинувшее дома, в которых растут тяжелобольные? А душевные муки отцов и матерей, ежедневно, ежечасно изводящих себя раскаянием: если б знать… Да разве можно подсчитать весь урон, причиняемый в таких случаях моральному и материальному благополучию семей, а значит, и обществу?

Нельзя. Но предвосхитить можно и должно. К тому же не стоит забывать, что к бесспорным плюсам медико-генетического консультирования относится и выявление тех счастливых семей, которым оно снимает «вето» на дальнейшее деторождение.

Вот почему каждый врач, повторяю — каждый! — обязан знать принципы профилактики наследственных болезней. Знать и уметь применять их в своей практической деятельности. Этим, в частности, современный врач и отличается от своего коллеги XIX столетия. Причем по мере того, как содержание медико-генетического консультирования будет углубляться и совершенствоваться, а по своей форме этот вид медицинской помощи становится все более семейным, эффективность его увеличится.

В связи с этим мне хотелось бы затронуть вопрос о генетическом образовании, поскольку жизнь предъявляет сегодня высокие требования к врачам и научным работникам. Ни для кого так остро не ощущается необходимость генетических знаний, как для врачей. И здесь речь идет не только о биологических основах врачебного мышления, хотя, безусловно, это необходимейший элемент медицинского образования, но и о клинической генетике.