Гены и судьбы

Итак, ультразвуковой дородовой диагностике подлежат все беременные. Лабораторная же диагностика нужна, во-первых, женщинам старше 35–40 лет (для профилактики хромосомных болезней). Во-вторых, она рекомендуется также тем супружеским парам, у которых уже родились или могут (поскольку в семьях наблюдались наследственные отклонения от нормы) родиться дети с врожденными пороками развития, наследственными нарушениями обмена веществ, гемофилией, мнопатией Дюшена и т. д. И наконец, в-третьих, врачу-гинекологу, под наблюдением которого находятся беременные, необходимо знать, что любые нарушения в протекании естественного, тысячелетиями шлифовавшегося природой процесса вынашивания матерью дитя, — патология. А значит, женщину, у которой нарушения наблюдаются, и ее супруга следует направить на генетическое консультирование. Думаю, что моим читателям и без дополнительных разъяснений понятно, насколько важно каждому врачу знать основы профилактики наследственных болезней.

Итак, допустим, что кому-то из читателей этой книги предстоит разрешить дилемму: иметь ребенка или нет? Дилемму трудную, поскольку в семье одного из супругов встречалась наследственная болезнь. Супругам это известно; они не могут не волноваться по данному поводу и потому приходят на медико-генетическое консультирование. Что же скажут им специалисты? Смогут ли рассеять тревогу? И что в таких случаях генетики предпримут в первую очередь?

Прежде всего составят и изучат родословные семей обоих супругов и постараются установить, какие именно наследственные болезни в них встречались. Иначе поступить нельзя, потому что здоровье и счастье будущего ребенка и проявление наследственных заболеваний у предков — два конца одной длинной родословной цепи, каждое звено которой — крепко-накрепко «соединенные» передающимися из поколения в поколение генами люди. И только на основе всех полученных данных врач рассчитает, сколь велик риск появления на свет малыша, отягощенного патологической наследственностью. Если он превысит 20 процентов, специалист предложит супругам серьезно подумать над тем, стоит ли рисковать, не лучше ли воздержаться от деторождения. Разумеется, если наследственное заболевание, угрожающее потомству, — недуг тяжелый. Если же семейный рок — болезнь средней тяжести, а риск ее проявления не превышает 10–20 процентов, то, всего вероятнее, посоветуют родить.

Ну, в самом деле, зачем отказываться от родительского счастья, если, как установлено, наследственность в данной родословной проявлялась отнюдь не в фатальных формах, а, скажем, в виде той же симфалангии (срастание фаланг, которой, как вам известно, был отмечен род рыцаря Тальбота). Уж поверьте мне, что ни счастью родителей, ни счастью будущего ребенка она не сможет помешать. Если же риск рождения больного младенца при выявленной наследственной аномалии не превышает и 10 процентов, то пришедшим на медико-генетическое консультирование просто-напросто объяснят необоснованность больших опасений и скажут: оставьте страхи.

Но есть ли, существует ли гарантия того, что все прогнозы врача-генетика сбудутся?

Должен сказать, что таких гарантий, к сожалению, не даст ни один медик на свете. И не потому, что наследственность семьи отмечена каким-либо особо тяжелым и трудно диагностируемым недугом, а потому, что каждая супружеская пара, в том числе и абсолютно здоровая, даже при нормально протекающей беременности рискует (на 3–4 процента) произвести на свет больного ребенка. Уж таков характер появления видоизменившегося в наши дни естественного отбора. Эволюция продолжается, природа все еще совершенствует свое любимое детище, оберегая его от вырождения, нередко вызывая при этом, увы, и спонтанное мутирование.

Лечить наследственную болезнь трудно, долго, да и полное выздоровление редко когда наступает. Вот почему все-таки предпочтительней предвосхитить ее появление. Именно с такими намерениями и, разумеется, с надеждой на положительное заключение врача люди и приходят на медико-генетическую консультацию.

Так однажды на пороге моего кабинета появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось чуть позже, человек очень талантливый. Привела его ко мне тревога. Дело в том, что в возрасте трех с половиной лет у него скончался первый ребенок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался, рост сантиметра 52. И вдруг с 5–6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через два-три месяца детские невропатологи констатировали: болезнь Тея — Сакса. Суть ее в том, что врожденные генетические нарушения в организме привели к демиелинизации нервных волокон, то есть миелиновые оболочки, которыми, наподобие верхнего защитного слоя кабеля, покрыты нервы, начали распадаться, растворяться.