Гены и судьбы

Разговор закончился тем, что я пригласил дочь и зятя моего собеседника прийти к нам на консультацию. Обследование семьи ничего утешительного не принесло, подтвердив рецессивную наследственную болезнь. Точный диагноз болезни предыдущего ребенка не сулил ничего хорошего, а установить, здоровый или больной эмбрион растет сейчас в чреве матери, мы не могли — дородовой диагностики этого наследственного недуга у нас в стране еще не было.

У нас не было, а генетики США уже обладали им. Конечно, подождать бы полгода — и мы тоже располагали бы аналогичным методом, наши ученые как раз завершали работы над его созданием. Но беременность-то ждать не могла! И мы решили обратиться за помощью к американскому доктору Е. Ф. Ньюфильд — известной ученой в области медицинской генетики. Ей самой нередко приходилось сталкиваться с ситуациями, аналогичными той, в которой оказались мы. И она не только поняла наше беспокойство за судьбу ребенка, семьи, но и приняла его близко к сердцу. Одним словом, получив ее согласие, мы вырастили клетки плода, взятые из околоплодной жидкости, отослали их с пилотами Аэрофлота в США и стали ждать. Ответ не замедлил прийти. Более того, понимая важность скорейшего ответа, она послала его телеграфом: ребенок будет здоров!

Сегодня мы располагаем собственными возможностями диагностировать эту рецессивную болезнь (и многие другие) и можем безошибочно определять в каждом конкретном случае, здорового или больного ребенка вынашивает мать. И способны дать ей аргументированный и квалифицированный совет. Решать же ей одной, ибо насильственного прерывания беременности в медицинской практике Советского государства не существует.

Итак, надеюсь, мне удалось убедительно показать, что медико-генетическое консультирование и дородовая диагностика являются весьма результативным путем предупреждения рождения детей с наследственной патологией. Вместе с тем очевидно и другое — эти действительно эффективные методы очень не просты, а для их внедрения (применения) нужны специально подготовленные кадры, оборудование, реактивы. Именно поэтому оба эти метода распространены у нас в стране не столь широко, как того хотелось бы. Или, скажем, так, как это делается уже в развитых капиталистических странах.

Но даже там, где они давно стали привычными, определенное количество рецессивных болезней все же «проскакивает» охранительный барьер медико-генетического консультирования и дородовой диагностики. И чтобы поставить на их пути еще один надежный «заслон», была разработана система ранней диагностики болезней у новорожденных.

Насколько важно выявить патологический ген как можно раньше, пока он еще не проявил своего разрушительного действия, думаю, понятно всем. Как понятно и другое: коль скоро речь идет о выявлении наследственной болезни на предклинической стадии, то пусть даже очень тщательный осмотр таких новорожденных не обнаружит болезнь; тогда врачу придется заглянуть в «паспорт» обмена веществ ребенка, дабы выявить те мутационные ошибки, которые совершила природа, создавая это свое детище.

Естественно, что для разных наследственных болезней обмена веществ характерны свои ключевые позиции, а следовательно, их выявление должно осуществляться в соответствии с особенностями нарушенного обмена. Однако принцип диагностики всех этих весьма разнообразных болезней один и тот же. Нужны простые лабораторные тесты, «отсеивающие» большую часть — здоровых ребятишек — и выявляющие меньшую — с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено повторное обследование. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скринирующими).

Создать такие диагностические программы — задача весьма нелегкая, поскольку они должны быть простыми, дешевыми и, главное, надежными: ни в коем случае не давать ложноотрицательных результатов. Ведь это значит, что все больные дети непременно попадут в группу повторного обследования. В то же время такие тесты обязаны исключить и массовость ложноположительных диагнозов, потому что все они также требуют повторного обследования, что сделает программу неэкономичной.

Просеивающие программы разрабатываются для болезней, встречающихся сравнительно часто (не реже 1:50 000) и для которых уже разработаны методы профилактического лечения. Если же лечения еще не существует, то массовое обследование новорожденных просто окажется неоправданным, поскольку дети с поставленным диагнозом останутся без лечения.

Разумеется, совсем безрезультатным такое обследование не назовешь, так как родители больного ребенка должны быть поставлены на диспансерный учет и получить соответствующую медико-генетическую консультацию по прогнозу будущих детей и т. д. Все это, конечно, так, но, увы, в данное время нереально: слишком уж много болезней, слишком трудоемки методы диагностики большинства из них.

Вот почему в настоящее время в широкой практике применяются просеивающие программы лишь для нескольких заболеваний (в разных странах разные). Коротко познакомимся с тремя из них, скажем, первоочередными по важности выявления.