Гены и судьбы

Вообще должен заметить, что проверка практически здоровых людей на наличие скрытых признаков болезни уже начала широко входить в практику медицины с начала XX века. Такого рода диагностическое обследование больших групп людей на выявление каких-либо заболеваний стало одной из форм активной профилактики тяжелых болезней. Здесь, как известно, и противотуберкулезные мероприятия, и обследование на бациллоносительство при инфекционных заболеваниях, и противораковые осмотры и т. д. Нужно ли доказывать необходимость подобного рода «просеивающих» обследований, их практическую отдачу в чисто медицинском и социальном плане? Все это в полной мере относится к наследственным болезням, для которых в таких программах осуществляется профилактический и массовый характер обследования.

Существуют еще также программы избирательного просеивания (селективный скрининг) для выявления наследственных болезней и гетерозиготных состояний. Последнее особенно важно потому, что обеспечивает перспективное консультирование. Подобного рода программы уже применяются для распознавания гетерозиготности по гемоглобинопатиям (Италия, США), по болезни Тея — Сакса (среди евреев-ашкенази в США, Канаде, Израиле, Англии, ЮАР). Впереди — создание методов для выявления скрытого носительства и для других заболеваний. При этом разрабатывается не только метод, но и организационная сторона программы. Одним словом, работы здесь — непочатый край.

Говорят, что судьба больного человека в руках врача: и это в большинстве случаев именно так. Применительно же к наследственным болезням можно сказать, что в его руках еще и судьба всей семьи. Вот почему именно науке и медицинской практике принадлежит заслуга развенчивания концепции «вырождающихся семей», о которой вспоминают все реже и реже. Она становится «музейной» редкостью, достоянием истории медицины. Да и у другой концепции — «обреченности наследственных больных» — та же участь. Она теряет свои позиции (начиная с 30-х годов) десятилетие за десятилетием.

Продление жизни наследственных больных, уменьшение их страданий, снижение степени инвалидности — все это реальные факты, практическое подтверждение все возрастающего могущества медицины. А в перспективе еще более грандиозная задача — формирование здорового человека при патологическом генотипе. Это уже принципиально новая концепция — концепция «нормокопирования», приходящая на смену концепциям «вырождающихся семей» с наследственной патологией или «обреченности наследственных больных». Чтобы она возникла, обрела конкретные черты, должны были появиться современные методы лекарственного и диетического лечения, заместительной гормоно- и ферментотерапии, методы удаления из организма токсических продуктов, реконструктивная хирургия и т. д.

Но столь уж результативными окажутся в перспективе все эти, как говорят медики, методы симптоматической и патогенетической терапии? Ведь, что ни говори, это все традиционные пути, хотя и обогащенные современными достижениями генетики.

Чтобы ответить на этот вопрос, вспомним, что в медицине самым эффективным считается этиологическое лечение (например, борьба с инфекционным возбудителем), хотя оно и не всегда возможно. Латинская поговорка гласит: «Primordia quaerere rerum» — «Доискивайся первоосновы вещей». Это абсолютно справедливо в отношении этиологического лечения наследственных болезней. Вообще, согласно многовековому опыту медицины, именно этиологическое лечение наиболее эффективное. До сих пор мы говорили о коррекции путей развития болезней, а как подойти к устранению причины наследственного заболевания?

Этиология, или причина наследственных болезней — мутации. Значит, этиологическое лечение двух групп наследственных болезней — генных и хромосомных — должно рассматриваться принципиально по-разному, потому что характер мутаций неодинаковый. В одном случае речь идет об изменении генетического кода, в другом — об изменении количества хромосомного «материала». Ведь для того, чтобы устранить причину хромосомной болезни, нужно «убрать» лишний хромосомный материал или «добавить» его. Причем сделать это надо во всех клетках организма! Правомерна ли сегодня такая постановка вопроса?

В принципе правомерна любая постановка, вопрос только в научных предпосылках, в уровне научных разработок для его решения, которых лично я сегодня не вижу. На это мне могут сказать: а элиминация конкретной хромосомы из клеток, избирательная инактивация ее и т. п.?

Все это скорее фантазии, мечты, нежели реальная программа. Хотя отказываться от фантазий нельзя. Однако совершенно очевидно то, что главный путь борьбы с хромосомными болезнями — это все же профилактика путем дородовой диагностики. Вместе с тем я не могу не сказать и о том, что далеко не все, в том числе и ученые, разделяют концепцию дородовой диагностики хромосомных болезней и последующего прерывания беременности.