Гены и судьбы

В общем, в три с половиной года ребенка не стало. Горе! Непоправимое! Природа же способна еще и многократно воспроизвести эту беду. И только потому, что когда-то, в каких-то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана программа разрушения миелина. До поры до времени она бездействовала, минуя одно, второе, третье поколения, и вдруг, в силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этой программы ребенком от обоих родителей, получила приказ включиться. Что из этого вышло — теперь стало известно.

Но потерявший сына отец хотел знать еще и другое: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на счастье отцовства и материнства? Подарила ли им судьба счастливый шанс? Вот что хотел он услышать от специалиста по медицинской генетике.

Я не зря употребил слово «шанс». Именно этот термин, широко известный любителям карточной игры, больше всего подходит для передачи драматической ситуации, сложившейся в семье консультируемого. Конечно, можно было бы обнадежить молодого отца, посулить надежду. Но… нет ничего страшнее, чем ложь человека, обязанного говорить правду. Каждое отступление от нее чревато для людей новым горем, новым несчастьем. Только правда, и одна она дает возможность вычислить будущее такой семьи. Правда же в данном случае заключалась в том, что риск повторения данной наследственной болезни в семье составлял 25 процентов (вспомните закон Менделя 1:3). Риск этот считается высоким, и потому в подобных ситуациях рекомендуется отказаться от деторождения. Так что я мог сказать единственное: риск слишком велик, не советую…

На том мы и расстались. А через три года он вместе с женой вновь пришел на медико-генетическое консультирование. И вновь привела его беда. Как выяснилось, в страстном желании обойти судьбу они усомнились в правомочности моего совета и обратились к другому профессору, я бы сказал, «модному» клиницисту. А тот, что-то когда-то слышавший о Менделе и его законах, интерпретировал их так, как того больше всего хотели родители.

— Да, — сказал он, — болезнь наследственная. Но у вас уже был один больной ребенок. Значит, следующие три окажутся здоровыми, рожайте.

В подтверждение своей правоты он даже привел все тот же закон Менделя, потому что смутно помнил, что великий генетик действительно говорил о расщеплении признаков как 1 к 3.

Невежественность специалиста обернулась для семьи новой драмой. В момент вторичного консультирования в нашем институте у них снова был полуторагодовалый сын, «разучившийся» улыбаться и держать голову.

— Неужели нельзя хоть как-то помочь нашей семье? — в отчаянии спрашивали они меня.

Увы, в тот момент мы были еще бессильны это сделать. Но через некоторое время, когда уже располагали методом дородовой диагностики той самой наследственной болезни, от которой погибали дети в описанной мною семье, вспомнили о ней. А супруги, потеряв двоих детей, столько пережив и выстрадав, уже ни во что не верили. Новый метод диагностики не показался им достаточно надежным, они сомневались в нем… Думаю, что такой скептицизм можно понять: и муж и жена приняли решение никогда не иметь детей.

Как сложилась судьба моих пациентов в дальнейшем, воспользовались ли они позднее шансом, который все-таки предоставила им судьба если не от имени природы, то по крайней мере по воле медицинской генетики, не знаю. Но в медико-генетической консультации нашего института они больше не появлялись.

Вот какую печальную историю хранит в числе прочих моя медицинская практика. К счастью, она знает и события иного рода, хотя им тоже нередко предшествовали весьма драматические ситуации. Коротко расскажу об одной из них.

В моей жизни нередко случается так, что вроде бы и не очень значительные по своему содержанию случаи заставляют переосмыслить, изменить отношение к проблеме, событию, человеку. Я, например, многократно встречался с одним известным советским ученым на всевозможных конференциях, совещаниях. Бывал с ним вместе и в заграничных командировках и, разумеется, прекрасно знал его, хотя область его научных интересов была далека от моих — растениеводство.

Так вот, разговорились мы с ним как-то в аэропорту, где коротали время в ожидании нужного нам авиарейса. Слово за слово — и всегда очень сдержанный, немногословный человек открыл мне как врачу печальную тайну своей семьи: его внук болел мукополисахаридозом — тяжелейшей наследственной болезнью с нарушением обмена веществ.

Конечно, это ужасно, что ген, дремавший в родословных супругов, проявился.

— Печально, — говорил коллега, — смотреть на мальчика, на его страдания. Но тем горячее желание моих детей родить здорового мальчика или девочку. Сейчас дочь беременна. Прервать беременность? А вдруг неродившийся ребенок и есть наша общая надежда, а мы сами ее уничтожим?