Гены и судьбы

Именно поэтому так остро и встал вопрос о влиянии все усиливающихся экологических нагрузок на человека. Постановка его более чем правомерна. Ведь с окружающей средой связывают продолжительность жизни людей, их здоровье, детскую смертность и другие важнейшие демографические и медицинские показатели. Однако среди многих последствий воздействия окружающей среды на человека есть одно, существование которого я не могу рассматривать иначе, как «бомбу замедленного действия». И хотя эффект этого скрытого воздействия не столь очевиден и нагляден, как, скажем, массовые аллергические заболевания, сердечно-сосудистые осложнения или профессиональная патология, последствия его не менее трагичны. Речь идет о влиянии окружающей среды на наследственность человека.

Здесь я должен сказать, что среда никогда не была застывшей и оптимальной. Она всегда подвергалась изменениям по мере развития человеческого общества. Не могу согласиться и с утверждениями, будто в прошлом она всегда была абсолютно здоровой. Первобытный человек испытывал не менее жесткое давление среды, чем современный. И жизнь в пещере, и естественные токсины в пище, и многое другое также могло повлиять (и влияло!) не только на выживаемость человека, но и на его наследственность. В конце концов именно это и шлифовало наше генетическое богатство. Однако существует одно принципиальное отличие современного периода в истории человечества от всех предыдущих. Заключается оно в следующем: в последние десятилетия темпы изменений среды стали столь ускоренными, а диапазон их настолько расширился, что проблема изучения генетических последствий для человека этих изменений представляется неотложной. Да что там изучения… В ряде случаев их необходимо знать уже для принятия мер. Постараюсь пояснить свою мысль.

Отрицательное влияние среды на наследственность может выражаться в двух формах. С одной стороны, факторы среды способны сами по себе влиять на проявление и на функционирование генетического аппарата. Так, они могут «разбудить» молчащий, либо заставить остановиться работающий ген, или изменить его функцию. Но подобно тому, как заправка двигателя не «тем» горючим приводит к изменению его работы, так и сбой в точно отшлифованных функциях генетического аппарата чреват реакциями, сопровождающимися болезненными проявлениями. Поскольку они связаны с экологическими факторами, то их назвали экогенетическими. С другой стороны, окружающая среда, ее факторы могут прямо или опосредованно вызывать изменения наследственности, то есть мутационный эффект.

Очевидно, что в прошлом и тот и другой эффекты (экогенетический и мутационный) были естественными биологическими реакциями, формировавшими человека как биологический вид. Однако сложность установления степени зависимости генетических последствий от окружающей среды заключается в том, что среда наша в большей мере пополняется новыми факторами, с которыми раньше человек не соприкасался. Между тем само формирование Homo sapiens в фило- и онтогенезе неразрывно связано со средой. А его наследственность в эволюционном, популяционном и индивидуальном планах — не что иное, как результат взаимодействия исходной наследственности и окружающей среды.

Да иначе не могло и быть, ведь человек как биологический вид формировался в процессе длительной эволюции путем изменения генотипа, обретавшего под постоянным воздействием факторов окружающей среды все новые качества. К тому же развитие (или онтогенез) каждого человека в отдельности также результат взаимодействия генотипа и среды. Отсюда, следуя логике рассуждений, нетрудно прийти к заключению, что к нарушению, к сбою в развитии человеческого организма могут в равной степени привести как изменения наследственности, так и многочисленные трансформации среды его обитания.

Но если изменения, происходящие в среде, не вызывают сомнения, поскольку они всем очевидны, то с установлением факта изменения наследственности не все столь бесспорно. Вот почему мне и хотелось бы затронуть следующие чрезвычайно важные с биологической, медицинской и социальной точек зрения вопросы.

1. Располагает ли современная наука примерами патологических (с болезненным проявлением) экогенетических реакций на новые факторы среды? Если да, то какова их возможная распространенность?

2. Не увеличивается ли мутационная изменчивость человека и какие меры слежения (контроля) в состоянии заблаговременно выявить эту опасную тенденцию?

Сначала несколько слов об исходных характеристиках наследственности человека (в свете рассматриваемых вопросов о грузе мутаций и их последствиях). Для обобщенного понимания действия мутантных генов, способных изменять наследственность, ученые ввели в генетику специальный термин «груз мутаций». Этот груз может заявлять о себе двояко: во-первых, перекомбинацией уже имеющихся мутантных генов (перекомбинация осуществляется при образовании гамет). В таком случае речь пойдет о так называемом сегрегационном грузе. И, во-вторых, посредством образования новых мутаций (мутационный груз).