Гормоничный ребенок. Рекомендации от практикующего детского эндокринолога

Примерно до 10 недели эмбриончик как бы потенциально имеет признаки обоих полов: у него есть и Мюллеровы протоки (из которых развивается маточные трубы, матка) и Вольфовы протоки (которые дадут начало семявыносящим проточкам, семенным пузырькам и придатку). А вот какие протоки останутся, а какие уйдут – зависит от генетического пола.

Если у эмбриончика две ХХ-хромосомы, то одна хромосома должна будет «отключиться» навсегда, чтобы клетки не стали вырабатывать двойную порцию всего, что содержится в Х-хромосомах. Если у эмбриончика ХУ-набор, то здесь на первое место выступает работа гена SRY, который находится на У-хромосоме.

Если говорить простым языком: ген SRY нужен для того, чтобы образовались яички, которые, в свою очередь, начнут внутриутробно вырабатывать тестостерон. Этот тестостерон необходим для того, чтобы «организм» понял, что он мальчик, и начал развивать половые органы по мужскому типу.

Ученые провели совершенно фантастический эксперимент на эмбрионах кроликов: на ранних стадиях им удаляли половые железы, в результате чего ХХ-кролики и ХУ-кролики превращались в крольчих. Нет сигнала от яичек в виде тестостерона (или клетки не способны воспринять этот сигнал) – и эмбрион становится женским.

Таким образом, косвенно пол можно узнать на первом скрининге (он проводится между 11 и 13 неделями), но это будет зависеть от аппарата УЗИ, опытности врача, ведь по углу полового бугорка нужно будет сделать предположение о поле.

В таком случае высока вероятность ошибки, а для некоторых очень важно, чтобы эмбриончик не «сменил» внутриутробно пол. Поэтому самый правильный путь – ориентироваться на результаты второго УЗИ (18–20 недель) – там вероятность правильного определения пола гораздо выше.

Система формирования пола очень чуткий механизм. Однако, очень важный момент: ни 46ХХ-кариотип, ни 46ХУ-кариотип не гарантируют наличия типично женского и мужского строения гениталий.

Существуют множество вариантов кариотипа: 45ХО, 47ХУУ, 47ХХУ, 46ХУ/45ХО (это мозаичные формы), и такие особенности кариотипа называются интерсекс-вариациями. В данную группу входит более 40 состояний, а в медицине эта группа объединяется под термином «нарушение формирования пола».

Если вы думаете, что таких людей мало, то ошибаетесь – в мире насчитывается по разным данным до 1,7 % интерсекс людей. Это примерно 120–150 миллионов человек по всему миру..

А теперь давайте поговорим о таких ситуациях, когда гормоны есть, но организм их не воспринимает. Клетки не имеют рецептора, а значит, не способны реагировать на гормональные сигналы.

Расскажу вам о двух синдромах, и вы поймете, что вопросы выбора пола – это одни из самых тяжелых вопросов в медицине.

Попытаюсь объяснить простым языком механизмы нарушения формирования пола на двух примерах.

Синдром нечувствительности к андрогенам: вы можете встречаться с устаревшим названием «синдром тестикулярной феминизации» или «синдром Морриса». Существует несколько форм: мы поговорим о полной, когда клетки полностью не воспринимают действие тестостерона. Вернемся к внутриутробному формированию пола: если у нас эмбриончик с кариотипом 46ХУ, то раз есть У-хромосома, значит, будет ген SRY – разовьются яички. Яички развились, начали внутриутробно вырабатывать тестостерон… а клетки не чувствуют этого гормона. Они не воспринимают никакого сигнала, что приведет к тому, что внешние половые органы будут женскими. Помните? Если нет сигнала в виде мужских половых гормонов – будет развиваться женские половые органы. Но в яичках вырабатывается также и антимюллеров гормон, который говорит мюллеровым протокам: «Вы здесь не к месту».

Клетки чувствительны к действию антимюллерова гормона, его задача убрать все то, что должно развиться из мюллеровых протоков! Мюллеровы протоки, из которых должна развиваться матка и маточные трубы, исчезают – таким образом, матка отсутствует, маточные трубы тоже, а влагалище представлено в виде углубления. В результате генетически мы имеем мужской кариотип (46ХУ), но наружные половые органы развиты по женскому типу, имеются яички (иногда в больших половых губах), и отсутствует матка и яичники.