Гормоничный ребенок. Рекомендации от практикующего детского эндокринолога

В медицинском университете я замечала, что материал запоминается лучше, если есть какие-нибудь иллюстрации из жизни, связь с тем, что нас окружает. Неинтересно учить о легионеллах – маленьких бактериях, зато как хорошо запоминается материал в контексте «бойтесь грязных кондиционеров и джакузи в спа-салонах – возможно, там сидят легионеллы, которые повредят ваши легкие и вызовут пневмонию!»

Эта часть книги посвящена интересным фактам и историям из жизни о различных гормональных нарушениях. Теория – это хорошо, но давайте перейдем к практике?

12.1. Х-сцепленная лейкоадренодистрофия

Когда я училась в ординатуре, мне очень нравилась тема надпочечниковой недостаточности: казалось бы, что в этом такого? Назначаешь заместительную гормональную терапию – и делов-то. Но причин надпочечниковой недостаточности на самом деле очень много: от врожденной недостаточности ферментов до поражения надпочечников в результате какой-либо инфекции.

Кстати, еще в XX веке на первом месте среди причин инфекционного поражения надпочечников был туберкулез. Хорошо, что сейчас удалось взять под контроль эту инфекцию (благодаря вакцинации в том числе!).

Но вернемся к надпочечниковой недостаточности. Есть заболевание, которым болеют только мальчики и одним из клинических симптомов которого является надпочечниковая недостаточность. Болеют мальчики, парни, мужчины – вне зависимости от возраста. Это заболевание – Х-сцепленная лейкоадренодистрофия.

На первом году моего обучения к нам в отделение поступил мальчик с надпочечниковой недостаточностью. Это было в начале моего обучения, и я еще не знала всех тонкостей протекания тех или иных заболеваний. Его мама была поникшая и как будто бы специально отводила подозрения от этого диагноза.

Собираем анамнез:

– У ребенка ухудшалась память?

– Нет, нет, что вы.

– Может, появились изменения в поведении?

– Нет, все так же.

– А смуглый цвет кожи?

– Это мы загорали.

– Есть ли витилиго? Выпадали волосы? – Копаем в сторону другого диагноза (аутоимунного полигландулярного синдрома 1-го типа, при котором может быть поражение надпочечников).

– Да! Волосы выпадали. Прям какими-то кусками.

Сбор анамнеза был затруднен. Мама как будто бы хотела увести нас от диагноза. Позже я поняла, почему.

Обследование при надпочечниковой недостаточности включает в себя стандартные исследования: подтвердить недостаточную работу органа и выявить причину. Выявляются все причины одновременно – аутоиммунные, токсические, инфекционные поражения.

Одним из обследований, назначаемых всем мальчикам с надпочечниковой недостаточностью, является определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот. Это такие кислоты, которые в норме утилизируются в нашем организме, а при Х-сцепленной адренолейкодистрофии накапливаются в органах и разрушают их. Это происходит в надпочечниках – отсюда и надпочечниковая недостаточность, может происходить в яичках – отсюда бесплодие в будущем.

Важно, что при этом заболевании повреждается нервная система: раньше считалось, что это также происходит из-за очень длинноцепочечных жирных кислот, но в последнее время выявлены другие возможные механизмы – однако точная причина до сих пор неизвестна. Поражение нервной системы может протекать в разных формах: парезы, параличи, полное разрушение белого вещества головного мозга, нарушение психических функций, потеря жизненно важных функций… В литературных обзорах говорится о том, что такие пациенты могут долгое время наблюдаться с подозрением на шизофрению. Но стоит сказать, что существуют бессимптомные формы или без поражения нервной системы.

Если вбить «Х-сцепленная адренолейкодистрофия» в Интернете, то вам выйдет информация о том, что такие дети живут не больше пятнадцати лет. Впоследствии меня это всегда возмущало.

Как вы могли догадаться, у этого мальчика пришел положительный результат – в его крови было обнаружено повышенное содержание очень длинноцепочечных жирных кислот. Диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия подтвердился.

Осталось сказать об этом маме. В кабинете царила гробовая тишина. Ее пришлось прервать врачам, которые сказали, что повышены кислоты в анализе крови. Мама начала плакать:

– Я знала, знала, что у сына это заболевание! Еще врач в нашем городе сказал об этом. Я не хочу, чтобы мой сын умирал! Пожалуйста, помогите!

Забегая вперед, хочу сказать, что лечения не существует. Есть несколько способов замедлить прогрессирование заболевания: пересадка костного мозга, генотерапия – когда вводят здоровый ген при помощи вируса в организм, предполагается, что это может замедлить прогрессивное повреждение нервной системы. Эта процедура проводится только в Америке в рамках экспериментального лечения. Удержать в узде можно только надпочечниковую недостаточность.