История крови. От первобытных ритуалов к научным открытиям

28 июня 1838 года в Вестминстерском аббатстве была коронована молодая принцесса. Восемнадцатилетняя королева Виктория — глава могущественной Британской империи и одна из самых желанных невест своего времени. Неудивительно, что Саксен-Кобург-Готская династия сразу же захотела посредством брака укрепить свои связи с могущественным английским двором. И им это удалось: Виктория влюбляется в своего двоюродного брата Альберта Саксен-Кобург-Готского, племянника первого бельгийского короля Леопольда I. Бракосочетание состоялось 10 февраля 1840 года. Между прочим, это не первый случай, когда Саксен-Кобург-Готская династия укрепляет свои позиции: часто шутят, что они достигли куда большего благодаря сватовству и потомкам, чем Наполеон и Карл Великий на полях битвы: «Они обычно проигрывали битвы, но выигрывали в постели».

Вы заметите, что знатные семьи много лет вели политику голубой крови и хотели, чтобы в их роду было как можно меньше людей, не соответствующих этому критерию. Эта навязчивая идея сохранения чистых, благородных родословных любой ценой будет иметь печальные последствия. Наследственные заболевания крови всегда передавались напрямую, даже через многие поколения. Самый известный пример этого — распространение гемофилии среди королевских династий в Европе.

Гемофилия — наследственное заболевание, вызванное нехваткой факторов VIII или IX (двух важнейших белков свертывания крови). Оно характеризуется нарушением свертывания крови, которое может вызвать опасные для жизни кровотечения при незначительной травме или несчастном случае. Гены, отвечающие за продукцию этих белков, расположены в Х-хромосоме. Если они повреждены или видоизменены, это приводит к нарушению свертывания. Болезнь поражает в основном мужчин по той простой причине, что у каждой женщины есть две Х-хромосомы. Поэтому, если она унаследует эту мутацию от матери или отца, у нее все равно будет здоровая Х-хромосома в запасе. Она может (не осознавая этого) быть здоровым носителем дефектного гена и таким образом передавать болезнь своим сыновьям.

Описание гемофилии встречается уже в ранних исторических хрониках, разумеется, под другим названием. Из Талмуда II века мы узнаем, что детям мужского пола не следует делать обрезание, если двое их братьев умерли во время этой процедуры. Только спустя 800 лет, в X веке, арабский философ и врач Альбукасис (Абу-ль-Касим аз-Захрави) опишет семью, в которой маленькие сыновья умерли от незначительной травмы, приведшей к невообразимому кровотечению.

В начале XIX века американец Джон Конрад Отто сможет описать наследственную природу этого недуга, наблюдая за тремя поколениями. И лишь в 1950-х годах все факторы свертываемости и их дефекты будут изучены. В дополнение к некоторым очень редким отклонениям и псевдоформам (например, болезни Виллебранда) с того времени будут обозначены два типа нарушения свертываемости крови: гемофилия A (из-за дефицита фактора VIII) и гемофилия B (из-за фактора IX).

Механизмы наследования будут позже открыты несколькими исследовательскими группами благодаря достижениям Грегора Иоганна Менделя (1822–1884) — непримечательного скромного монаха из Моравии (тогда входившей в состав Австро-Венгерской империи), родившегося на три года позже Виктории. Сдавая экзамен на звание преподавателя, он получил неудовлетворительные оценки по биологии и геологии и, проработав несколько лет в гимназии, сосредоточился на выращивании и разведении бобов. Позже он опишет законы наследования на примере желтых и зеленых родительских бобов и пятнистого желто-зеленого потомства и выявит, что наследственные черты передаются наполовину от отца и наполовину от матери.

Термин «гемофилия» — буквально «склонность к кровотечениям», происходит от греч. haima и philia — впервые появился в 1828 году в публикации Фридриха Хопффа, студента медицинского факультета Цюрихского университета. Почему он выбрал именно этот термин — загадка. Гемофилию часто называют королевской болезнью. Происхождение этого наименования куда понятнее.