История крови. От первобытных ритуалов к научным открытиям

Полинг не желал останавливаться только на этом открытии. Он хотел полностью искоренить серповидноклеточную анемию и думал, что заболевание слишком опасно, чтобы его носители имели право на любовь[124]. В 1962 году он и вовсе выступил с евгеническим[125] законопроектом, запрещающим гетерозиготным больным иметь детей. Также они должны быть помечены (татуировкой на лбу, нет, я не придумываю это!), чтобы два носителя легко узнали друг друга и ни в коем случае не женились. А если беременность уже произошла, необходим был срочный аборт. Полинг часто выступал с критикой чернокожего сообщества, особенно когда в 1970-х годах началось движение за гражданские права.

И в то же время ученый был приверженцем политического движения за мир и решительно выступал против дальнейшей разработки ядерного оружия.

В своих исследованиях он продемонстрировал влияние радиоактивных осадков на ДНК человека. Вскоре его обвинили в коммунизме и уволили из Калифорнийского технологического института. Не переживайте, он создал собственный исследовательский центр, на этот раз под альтернативным ортомолекулярным[126] знаменем. Он предполагал, что большинство болезней можно вылечить с помощью веществ, которые уже находятся в организме, нужно только увеличить их количество. Так, терапия с помощью витамина С стала для него небольшим прорывом. Мгновенно по всему миру доверчивые люди, среди которых знаменитый фламандский врач Ле Компт, поверили, что благодаря килограммам аскорбиновой кислоты они смогут прожить тысячу лет. Раз уж двукратный лауреат Нобелевской премии так сказал…

Нужно ли говорить, что в старости Полинг стал объектом насмешек среди коллег и в конце концов остался одиноким в науке? Но судьба была благосклонна, и в XXI веке появились генная терапия и трансплантация стволовых клеток. Таким образом, вероятность, что мы когда-нибудь действительно сможем вылечить серповидноклеточную анемию, существенно повысилась. Скорее всего, его бы обрадовала возможность контролировать выборку эмбрионов так, чтобы гетерозиготные пары могли родить здорового ребенка. И снова евгеника?

Талассемия, всемирный успех на века

Незначительные мутации или нарушения экспрессии в одном или нескольких генах белка альфа-цепи гемоглобина также могут стать причиной других серьезных последствий. Печально известный пример — различные формы талассемии. Название включает в себя два понятия: малокровие (анемия), которое встречается в приморских районах (греч. thalassa — море) и буквально переводится как «морская анемия».

Первые упоминания об этом заболевании можно встретить в основном в странах Средиземноморья (Италия, Греция, Турция, Северная Африка), а также на Ближнем Востоке, Индийском субконтиненте, в Юго-Восточной Азии и даже на островах Тихого океана. Количество носителей талассемии во всем мире оценивается примерно в 100–150 миллионов, а число новорожденных с этим заболеванием составляет от 30 до 50 тысяч ежегодно.

Как и при серповидноклеточной анемии, носители (гетерозиготные) дефектного гена обычно либо не проявляют симптомов, либо имеют совсем незначительные. Серьезные нарушения в выработке гемоглобина возникают только в том случае, если ребенок унаследовал эту аномалию от отца и матери (носителей мутантного аллеля). Уровень эритроцитов будет ниже нормального, по цвету эти клетки более бледные, а также они быстро разрушаются в селезенке. Так что анемия в этом случае неизбежна, что влияет на нормальный рост и развитие ребенка. Каковы последствия этого заболевания? К ним относятся проблемы развития костей, повреждение органов и преждевременная смерть. Некоторые дети с очень тяжелой формой талассемии оказываются нежизнеспособными и умирают еще в утробе матери.

Время не властно над талассемией. Палеонтологи обнаружили скелетные аномалии, указывающие на это заболевание, в могилах, относящихся к доисторическому, палеолитическому, средневековому периоду. Египетские мумии, датируемые 3200 годом до н. э., также имеют характерно раздутые черепа. Только в 1995 году с помощью анализа ДНК костей еврейского ребенка, жившего в XVI веке, удалось получить данные об историческом происхождении и распространении талассемии. И даже больше — обнаружили различные формы болезни. В то время уже понимали, что несколько сотен различных мутаций гена гемоглобина могут вызывать подобное или похожее заболевание.

Когда около 60–70 тысяч лет назад homo sapiens покинули родные просторы Африки, они двинулись сначала вдоль Нила, а затем кто-то отправился в Европу, кто-то — в Монголию и Америку либо из Эфиопии через Красное море в Азию и Австралию. Наследственные мутации они принесли с собой, среди прочих и талассемию. Эта модель великолепно согласуется с историческим распространением малярии: спустя 60 тысячелетий станет ясно, что больные талассемией устойчивы к этому паразитическому заболеванию. Благодаря этому осуществлялся естественный отбор во время последующих миграций.