С начала XXI века на Западе появилась возможность отбора эмбрионов у пар, которые сознательно вступают в брак и оба выступают гетерозиготными носителями, но хотят иметь здоровых детей. Сначала при гормональной стимуляции берется несколько яйцеклеток у женщины. Затем в лаборатории их оплодотворяют спермой мужчины и создают различные эмбрионы. Генетически (с помощью анализа ДНК) их проверяют на наличие заболевания. Наименее пораженные эмбрионы (каждый четвертый, по наследственным законам Менделя) имплантируются в матку, остальные удаляются. В настоящее время к этой процедуре планируют добавить генную терапию.
Лейкемия, колыбель химиотерапии
Современная история лейкозов началась в 1845 году с ожесточенного спора между немецким и британским исследователями. Оба молодых человека были очень амбициозны. Независимо друг от друга Джон Хьюз Беннетт (1812–1875) в Шотландии и Рудольф Вирхов (1821–1902) в Германии описали случаи пациентов с огромной селезенкой и удивительно бледным цветом крови. Первый опубликовал подробный отчет о вскрытии такого больного в 1845 году, используя при этом многочисленные микроскопические данные. (В то время это не было само собой разумеющимся, так как университеты еще не воспринимали микроскопию как настоящую науку.) Он использует термин «лейкоцитемия», от
Несколько месяцев спустя Вирхов, которому на тот момент было 28 лет, описал группу пациентов с «белой» кровью, у которых, по всей видимости, белых кровяных телец больше, чем красных. Он быстро дает название этой смертельной болезни — лейкоз. Ситуация стала еще более сложной, когда в 1850 году Генри Фуллер в Лондоне описал случай ребенка, который страдал от повторяющихся внезапных кровотечений наряду с болезнью десен, лихорадочными болями и вздутием живота. Болезнь прогрессировала молниеносно, и ребенок скончался дома спустя два месяца после предполагаемого диагноза — лейкоцитемия. Он не был госпитализирован, поскольку тогда считалось, что дети служат разносчиками инфекций и поэтому должны оставаться за пределами больницы. В то время ежегодно из почти 50 тысяч смертей в Лондоне 21 тысяча приходилась на детей в возрасте до 10 лет. Туберкулез, холера, дифтерия, рахит, брюшной тиф и недоедание правили бал. Лейкемия же была меньшей из зол…
Беннетт и Вирхов позже (в 1854 году) разрешат спор об открытии новой болезни. Беннетт, который (что необычно для шотландцев) свободно говорил по-французски и даже по-немецки, ловко привлек средства массовой информации на свою сторону (это аналогично давлению в современных социальных сетях). Вирхову не осталось ничего иного, кроме как признать, что его выводы сделаны спустя несколько месяцев после того, как Беннетт опубликовал свои результаты.
В те времена медицина все еще не признавала лейкоз отдельным заболеванием. Говорили об «особой форме малярии», или «хроническом истощении из-за затяжной инфекции или воспаления», или о «болезнях крови вследствие абсцесса». Однако невозможно остановить движущийся поезд. И десять лет спустя появляются первые хорошо задокументированные отчеты, описывающие различные подтипы нового заболевания в зависимости от типа пораженных белых кровяных клеток, которые наблюдают под микроскопом. Существуют острые (миелоидные) формы, которые приводят к летальному исходу в период от нескольких дней до двух недель, но также имеются хронические (лимфоидные) формы, позволяющие пациентам жить еще в течение нескольких месяцев. С помощью методов окрашивания Пола Эрлиха (1877) миелоидные формы (из гранулированных лейкоцитов или гранулоцитов) стало возможным отличить от лимфоидных (лимфоциты из мононуклеарных лейкоцитов).
Было очевидно, что новое заболевание смертельно опасно. Но откуда эта болезнь? Эрнст Нейман в 1868 году предположил, что существует связь между кровью и костным мозгом. Так появилось понятие «болезнь костного мозга» (позже «рак костного мозга»). Хотя открытие Неймана не принималось медицинским сообществом, он получил неожиданную поддержку. Джулио Бидзодзеро, блестящий аспирант из Падуанского университета, в 1869 году продемонстрировал, что как красные, так и белые кровяные тельца производятся в костном мозге, и выдвинул свою теорию о
Более того, этот итальянский ученый заявил об этом на весь свет! В Париже профессор Жорж Гайем пришел в бешенство от этой научной ереси. Потому что, черт возьми, как жидкая кровь может попасть в кровоток из твердой кости? Только в XX веке дикая идея Бидзодзеро будет принята наукой.
Сегодня бытует мнение, что лейкоз вызывается инфекцией, хотя научно доказано, что влияние внешних и генетических факторов гораздо важнее.