История зрения: путь от светочувствительности до глаза

BEST1 кодирует белок, называемый бестрофином. Он работает как канал, контролирующий движение заряженных атомов хлора (хлорид-ионов) из клеток в сетчатку. Мутация в гене BEST1, возможно, ведет к созданию аномального канала, который не может нормально регулировать движение ионов хлора. Из-за этого начинает накапливаться липофусцин, разрушающий клетки сетчатки. Однако исследователи пока не описали механизм, как именно изменения в движении хлора ведут к накоплению липофусцина.

PRPH2 кодирует белок периферин-2, необходимый для нормальной работы фоторецепторов, из-за разрушения которых при мутации этого гена происходит снижение зрения. Любопытно, что при таком типе мутации поражаются только клетки центра сетчатки, однако причина такой избирательности остается неясной.

Иногда у пациентов с дистрофией Беста может формироваться аномальная васкуляризация (образование новых сосудов) сетчатки, ведущая к кровоизлияниям, которые могут быть причиной неожиданного снижения зрения. Поэтому таким пациентам необходимо наблюдение у офтальмолога.

Периферическое зрение при болезни Беста сохраняется, в связи с чем необходимо применять электронные и оптические увеличители, учить детей пользоваться ими. Несвоевременное введение средств реабилитации слабовидящих ведет к тому, что дети могут быть ограничены в источниках информации и образования.

Болезнь Баттена

Более тяжелый пример, когда в тканях глаза накапливается то, чего там быть не должно, – это болезнь Баттена.

Болезнь Баттена, или нейрональный цероидный липофусциноз, – это семейство редких заболеваний, вызываемых рецессивной генетической мутацией, которая нарушает способность клеток избавляться от мусора, отсутствует баланс построения и утилизации жиров и белков. Известно 14 форм болезни Баттена, они обозначаются как CLN1-CLN14.

Пациенты с болезнью Баттена страдают от прогрессирующих неврологических проблем, вызванных повреждением клеток.

Из-за того что варианты генетических мутаций сильно отличаются, заболевание может протекать у разных людей по-разному. Но, хотя симптомы и отличаются, есть нечто общее, позволяющее объединить их в один диагноз.

Болезнь Баттена – это летальное (приводящее к смерти) наследственное заболевание нервной системы, которое чаще всего начинает развиваться в детстве.

Ранние симптомы обычно проявляются между пятью и десятью годами, когда родители или врачи отмечают, что до этого нормально развивающийся ребенок вдруг начинает страдать от проблем со зрением или судорог. Иногда начало заболевания выражается в изменении поведения и может проявляться в неуклюжести, медленной обучаемости, ребенок может спотыкаться. Спустя время у детей проявляются когнитивные нарушения, усиление судорог и прогрессивное ухудшение зрения и двигательных навыков.

Болезнь Баттена названа в честь британского педиатра, который впервые описал ее в 1903 году. Симптомы ее связаны с накоплением в клетках липофусцина. Липопигмент накапливается в клетках мозга, глаз, кожи, мышц и других тканей. Вещество обнаруживается внутри клеток в органеллах, называемых лизосомами. Они ответственны за то, чтобы удалять из клетки все лишнее, ненужное. Если лизосомы не справляются, накапливается липофусцин, который нарушает функцию клеток.

Для большинства наследственных заболеваний сетчатки нет специфического лечения. Но ситуация меняется, уже есть генетические препараты, разрешенные FDA для лечения амавроза Лебера, и когда эта книга выйдет в свет, спектр заболеваний, с которыми можно справиться с помощью генетической терапии, уже расширится, появится специфическое лечение. Пока офтальмологи могут рекомендовать пациентам образ жизни, который может повлиять на скорость развития заболевания. Например, отказ от курения, по некоторым данным, способствует тому, что пигментный ретинит протекает медленнее. Изменения в диете и физической активности тоже показывают разную степень влияния на скорость прогрессирования заболеваний. К сожалению, эти факторы влияют незначительно и вылечить наследственные заболевания глаз невозможно.