История зрения: путь от светочувствительности до глаза

При синем колбочковом монохроматизме включены только синие колбочки. У пациентов остается возможность видеть синим цветом, но нет красного и зеленого. Конечно же, синий цвет существует только тогда, когда есть и несиние цвета. Если есть только синий, нет никакого цветовосприятия, хотя синие предметы видно лучше. Однако иногда пациенты утверждают, что отличают желтый цвет. Кроме того, благодаря работе синих колбочек острота зрения при таком типе ахроматопсии несколько выше, чем при палочковом монохроматизме.

Третья проблема – сниженная острота зрения.

При ахроматопсии она обеспечивается фоторецепторами-палочками, которые устроены так, что способны нормально функционировать только при очень низком освещении, обычное для них слишком мощное. Люди без ахроматопсии при дневном освещении «включают» колбочки и «отключают» палочки. У пациентов с ахроматопсией такой возможности нет. Если снизить мощность светового потока на сетчатку, например используя светофильтры, можно адаптировать пациента с ахроматопсией к жизни в условиях обычного освещения.

Нистагм – ритмичное непроизвольное движение глаз – наблюдается при многих глазных заболеваниях, которые сопровождаются низким зрением, это один из первых признаков ахроматопсии. Он снижает остроту зрения и возможность сфокусироваться на объекте, зависит от эмоционального фона и уменьшается с возрастом.

Нистагм стоит учитывать при проверке зрения у детей: он мешает сконцентрироваться на объекте, который показывает врач, и острота зрения может быть оценена как слишком низкая, если не проявить терпения и не попросить ребенка не спешить и попытаться сосредоточиться.

В то время как при палочковом монохроматизме часто встречается дальнозоркость, при синем колбочковом монохроматизме – миопия (близорукость). Однако возможны все виды аномалий рефракции[17].

У здоровых людей зрачки сужаются при высокой степени освещенности, чтобы приглушить поток света, попадающего на сетчатку, и расширяются при плохом освещении, чтобы на колбочки попадало больше света, что обеспечивает более острое зрение. При ахроматопсии может быть аномальная реакция зрачков на свет: зрачки сужаются в темноте, что говорит о включившейся аккомодации, и могут расширяться на свету.

Абсолютно все случаи ахроматопсии рецессивные, палочковый монохроматизм – аутосомно-рецессивный, синий колбочковый монохроматизм – сцепленный с X-хромосомой. Гены, связанные с ахроматопсией, – CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H.

Включенные палочки

Интересно, что при ахроматопсии засвеченные включенные палочки вызывают ощущение очень яркого света. В то же время при некоторых формах врожденной стационарной ночной слепоты палочки генетически функционально включены и находятся в таком состоянии, как будто они под постоянным воздействием света.

Это происходит из-за мутации в гене RHO, который кодирует родопсин. Фактически наблюдаются два схожих состояния. В одном случае свет возбуждает высокочувствительные палочки, в другом света может и не быть, но включенность палочек обусловлена генетически.

Так вот, при врожденной стационарной ночной слепоте нет ощущения яркого света, что скорее связано с тем, что постоянная импульсация с палочек игнорируется из-за неинформативности. А вот ночная слепота есть. Палочки не работают, и пациенты при сумеречном зрении не видят.

Гены, связанные с синим колбочковым монохроматизмом, – OPN1LW, OPN1MW, LCR (все расположены на Х-хромосоме).

Стоит вернуться к главе «Типы наследования», чтобы вспомнить разницу между ними.

Почему красный?

В настоящее время лечения ахроматопсии не существует. Я думаю, что будущее за генетической терапией, обсудим ее в главе «Будущее офтальмологии». Однако пациентам с ахроматопсией можно существенно помочь: в настоящее время мы активно выписываем светофильтры.

Красный – самый популярный светофильтр у пациентов с палочковым монохроматизмом, но степень затемнения и выраженность красного индивидуальны. При этом заболевании может быть как полная цветовая слепота, так и неполная, с незначительными остатками цветового зрения.