История зрения: путь от светочувствительности до глаза

Ахроматопсия – аутосомно-рецессивное заболевание. Носитель гена не болеет ею, но если два гена встречаются в одном организме (от двух носителей, отца и матери), то заболевание проявляется. Так как население острова долгое время не имело контактов с окружающим миром и род продолжался путем близкородственных браков между островитянами, количество таких генов становилось все больше. И если браки в первом поколении сразу после тайфуна еще могли быть не близкородственными, то второе и тем более третье поколения себе этого уже позволить не могли (на острове нет никого, кроме родственников). Это и привело к тому, что в четвертом поколении стали рождаться дети с ахроматопсией.

Люди, больные ахроматопсией, совсем не могут различать цвета и лучше видят в сумерках, чем днем. В настоящее время на острове Пингелап проживает около 3000 человек. Количество людей с ахроматопсией стало невероятным, что приняло размер эпидемии и привлекло внимание ученых. По их оценкам, около 10 % всех островитян имеют ахроматопсию, а около 30 % – носители гена заболевания. (Для сравнения: в человеческой популяции ахроматопсия встречается в одном из 50 000 случаев.) Все эти люди могут проследить свою родословную до одного общего прапрадеда – носителя болезни, которая стала проявляться, когда потомки породнились.

Доктор Оливер Сакс написал книгу «Остров цветовой слепоты». В ней он описывает общество, для которого врожденная цветовая слепота – норма и обычное явление.

Что такое цветовая слепота

Ахроматопсия интересна тем, что отсутствует функция колбочек – нет цветового зрения, и всю работу на себя берут палочки. Это помогает лучше понять работу клеток сетчатки. Мы помним, что палочки содержат фотопигмент родопсин, который очень чувствителен к свету; лучше всего они работают при сумеречном освещении, когда свет не очень яркий, едва заметный. На ярком свету происходит полная изомеризация родопсина, и палочки засвечиваются.

Люди с ахроматопсией вынуждены пользоваться палочками постоянно, и даже обычный свет ощущается ими как избыточный. Из-за этого переизбытка света и постоянного возбужденного состояния фоторецепторов сетчатки возникает дневная слепота.

Люди с ахроматопсией постоянно находятся в состоянии темновой адаптации. Чтобы понять их ощущения от яркого света, можно длительное время быть в полной темноте, а потом резко выйти на свет: мы на время потеряем зрение, потому что еще не успеем активировать колбочки и будем вынуждены пользоваться только палочками, но это состояние временное. Для людей с ахроматопсией оно постоянно: «Мир – это пересвеченная пленка». Можно только предполагать, как ощущали себя жители острова Пингелап под постоянно палящим солнцем, когда очки с затемнением им были еще недоступны.

Колбочки участвуют еще и в центральном зрении, то есть благодаря им мы видим мир с максимальной четкостью. Благодаря тому, что в центре нашего поля зрения сосредоточены в основном одни колбочки, мы четко видим лишь маленьким центральным участком поля зрения. Колбочками мы различаем цвета. Палочки расположены на периферии, позволяя нам нечетко видеть боковым зрением, и берут на себя максимум функций при критически низкой освещенности, чтобы пользоваться колбочками. У людей с ахроматопсией низкое зрение – это связано с тем, что палочки не работают.

Существуют две самые частые формы ахроматопсии: палочковый ахроматизм и синий колбочковый монохроматизм.

Палочковый монохроматизм – редкое заболевание, которое встречается у мужчин и женщин. Называется так потому, что у пациентов все зрение осуществляется исключительно при помощи палочек. Палочковый монохроматизм еще называют полной ахроматопсией, потому что колбочки отсутствуют совсем и цветовое зрение при таком состоянии невозможно.

Синий колбочковый монохроматизм – это X-сцепленное рецессивное заболевание, или неполная ахроматопсия. Встречается у одного из 100 000 новорожденных мужчин и, возможно, существует как один случай на 10 миллионов женщин.

Проблемы, связанные с ахроматопсией

Дневная слепота. Считается, что это проблема для людей с ахроматопсией ощущается сильнее всего. Тяжелая непереносимость света серьезно нарушает зрение. Если у обычного человека повышение освещенности улучшает качество зрения, то у пациентов с ахроматопсией происходит наоборот.

Позже мы обсудим, что контроль над потоком света, который проходит в глаз, дает много возможностей для помощи таким людям.

Вторая проблема (если не третья по важности после снижения зрения) – цветовая слепота. Хоть цветовая слепота и дает название заболеванию, это всего лишь вторая проблема. Когда на прием приводят ребенка с ахроматопсией, на цветовую слепоту родители практически не жалуются. Светобоязнь и дневная слепота настолько выражены, что цветовосприятию просто не уделяется внимание.