Генетическая составляющая подтверждается достоверными свидетельствами. На генетические вариации приходится около 70 % риска развития биполярного расстройства[898]
, 80 % шизофрении[899] и 50 % аутизма[900]. Наличие одного из этих заболеваний у кого-то из родителей, брата или сестры увеличивает риск примерно в десять раз[901],[902],[903]. А у однояйцовых близнецов если болен один, то второй заболеет с вероятностью, превышающей 50 %[904].Поскольку в паре однояйцовых близнецов заболевание не всегда проявляется у обоих, высказываются предположения, что какую-то роль могут играть и факторы среды. Однако исследования приемных детей показывают, что семья, в которой ребенок воспитывается, не особенно влияет на вероятность проявления недуга. Скорее всего, разница между однояйцовыми близнецами обусловлена случайными вариациями воздействия на развитие мозга, например, тем, когда и какие гены включаются или выключаются, а также тем, как формируются нейронные пути по мере взросления.
Жаль, что я узнал о наследственной природе этих болезней слишком поздно. Помню, как я безуспешно пытался утешить измученную горем женщину, которую врачи не пускали к сыну, госпитализированному на несколько месяцев в связи с психозом. Хуже того, они заявили, что развитию шизофрении способствовало то, как мать обращалась с ребенком в раннем возрасте. На домашней видеосъемке младенцев, у которых впоследствии развилась шизофрения, видно, что родители и вправду взаимодействуют с ними не так, как с их братьями и сестрами. Однако объясняется это не тем, что своим обращением они провоцируют шизофрению, а тем, что имеющие предрасположенность к шизофрении даже в младенческом возрасте ведут себя немного не так, как прочие[905]
. Моя пациентка была в смятении и винила себя, но в те времена у нас еще не хватало знаний, чтобы твердо заявить ей и врачам, что родительское обращение на шизофрению никак не влияет.На родителей пытались возложить ответственность и за развитие аутизма, особенно на так называемых ледяных и бесчувственных интеллектуалок. Я видел одну такую мать, достигшую высот в науке. Да, она действительно была интеллектуалкой, но никак не ледяной и бесчувственной: она то кипела от ярости из-за того, что ее обвиняли в болезни сына, то впадала в депрессию и самобичевание, начиная считать обвинения правдой. Она держалась несколько зажато, как часто бывает у родственников аутичных детей, что неудивительно, ведь половина генов у нее с сыном была общей.
Чудовищные заблуждения по поводу этих болезней принесли немало бед. К счастью, теперь мы знаем больше и перестали увеличивать и без того тяжкое бремя родителей больного ребенка, взваливая на них груз немотивированной вины.
Разбитые надежды
На рубеже тысячелетий нам казалось, что аллели, отвечающие за эти болезни, вот-вот будут обнаружены. Как раз завершилась расшифровка генома человека, появлялись более дешевые способы проведения генетического анализа. Все это вселяло надежду, что генетические причины вскоре будут найдены. Отрабатывая версию за версией, ученые проверяли десятки генов, подозреваемых в кодировании шизофрении, потратив на эти проекты в общей сложности около 250 миллионов долларов. Однако по итогам первых же по-настоящему крупных исследований подозрения со всех изначальных кандидатов были сняты[906]
,[907]. У кого-то на погоню за этими призраками уходила целая научная карьера.На следующем этапе вместо отдельных генов стали проверять весь геном. Исследователи анализировали маркеры, распределенные по двадцати трем хромосомам, выясняя, будут ли вариации на определенных участках чаще встречаться у страдающих данными заболеваниями, чем у остальных. Геном прошерстили вдоль и поперек. Вывод однозначен: среди обычных генетических вариаций не существует таких, которые бы заметно повышали риск развития шизофрении, аутизма или биполярного расстройства[908]
,[909]. Если какие-то и повышают риск, то менее чем на 1 %. На всю совокупность идентифицированных локусов, влияющих на вероятность развития шизофрении, приходится лишь 5 % вариативности[910]. Эту цифру нужно, вероятно, еще уменьшить, так как нашлись аллели, повышающие вероятность развития и шизофрении, и биполярного расстройства[911].Разочарование было сокрушительным. Представьте себя на месте ученого, который годами изучал в лаборатории генетические вариации, кодирующие эти болезни, а они оказались на грани статистической случайности. Мы надеялись отыскать определенные генетические сбои, вызывающие определенные болезни, а обнаружили невообразимую органическую сложность. Это как если бы прощупывание радаром показало в глубине пирамиды точнехонько второй Розеттский камень, а археологи, с превеликим трудом наконец до него добравшись, увидели в свете фонарика просто кучу песка.
Борис Александрович Тураев , Борис Георгиевич Деревенский , Елена Качур , Мария Павловна Згурская , Энтони Холмс
Культурология / Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература / История / Детская познавательная и развивающая литература / Словари, справочники / Образование и наука / Словари и Энциклопедии