Кому мешает ДНК-генеалогия?

(здесь поставлено тире между первой и второй панелью маркеров, точнее – аллелей, потому что в длинных последовательностях чисел легко потеряться, а тире представляют собой метки, на которые можно ориентироваться),

в 37-маркерном формате

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30–15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15

15 16–11 11 19 23 16 16 18 19 35 38 14 11

в 67-маркерном формате

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30–15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15

15 16–11 11 19 23 16 16 18 19 35 38 14 11–11 8 17 17 8 12 10 8 11

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 14 23 21 12 12 11 13 11 11 12 13

в 111-маркерном формате

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30–15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15

15 16–11 12 19 23 16 16 18 19 35 38 14 11–11 8 17 17 8 12 10 8 11

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 14 23 21 12 12 11 13 11 11 12 13–32 15

9 15 12 26 27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 11 30 12 13 24 13 9 10

19 15 20 11 23 15 12 15 24 12 23 19 10 15 17 9 11 11

Вопрос 46: Что такое «стандартная запись гаплотипов в формате FTDNA»?

ФОРМАТ FTDNA – форма записи гаплотипов, принятая компанией Family Tree DNA (США), основной компанией в мире по тестированию ДНК, и далее принятая в ДНК-генеалогии. В статьях по популяционной генетике такая запись практически не используется, и по простой причине – протяженные гаплотипы там не используются. Порядок записи гаплотипов в попгенетике другой, и часто нестандартный, меняющийся у разных авторов. Но поскольку гаплотипы в попгенетике используются редко, то им такой разнобой не мешает.

Порядок маркеров в 12-, 25-, 37-, 67– и 111-маркерных гаплотипах следующий (в верхней строке – порядковый номер маркера, в нижней – индекс маркера DYS):

Вопрос 47: Что такое дерево гаплотипов, и какую программу для их построений можно использовать?

ДЕРЕВО ГАПЛОТИПОВ, серия гаплотипов, рассортированная с помощью специальной компьютерной программы и представленная в виде круговой, спиральной или линейной диаграммы (см. ниже). Эта диаграмма группирует гаплотипы по динамике их мутаций во всех маркерах, и таким образом представляет дерево в виде совокупности ветвей гаплотипов, соответствующих их наиболее вероятным ДНК-генеалогическим линиям. Например, среди гаплотипов гаплогруппы R1a встречаются гаплотипы с «типовой» мутацией, в которой маркер DYS388=12 заменён на DYS388=10. Это отдельная (и древняя) ДНК-генеалогическая линия, потому что и многие остальные мутации более присущи этой линии «10», по сравнению с мутациями для линии «12». Действительно, на дереве гаплотипов линия «10» выделяется в отдельную ветвь, которую следует анализировать отдельно. В настоящей книге деревья гаплотипов строились с помощью программы PHYLIP[53].

В качестве примера приведем дерево гаплотипов гаплогруппы I1 из 800 гаплотипов в 111-маркерном формате в нескольких видах графического представления (последние три дерева – фрагмент) (рис. 8.).

Вопрос 48: Что такое гаплогруппа в ДНК-генеалогии?

ГАПЛОГРУППА, совокупность гаплотипов, объединённая «групповой» необратимой мутацией, присущей определённому человеческому роду, то есть потомкам одного «патриарха», как правило, тысячелетия назад. Эквивалентна понятию «род» в ДНК-генеалогии. Эти мутации («снипы») выбирают по определённым критериям. Гаплогруппой также называют сам род в таких выражениях, как «гаплогруппа мигрировала шесть тысяч лет назад на восток», понимая, естественно, что мигрировали носители данной гаплогруппы. В настоящее время классификация включает 20 основных гаплогрупп (плюс A0 и A00), от А до Т в алфавитном порядке, и тысячи «нисходящих» гаплогрупп и субкладов. Индекс гаплогруппы с надстрочным * (например, I*) показывает, что «нисходящих» мутаций у их носителей в классификации пока не обнаружено. Все тестированные носители – прямые потомки данной гаплогруппы или субклада.

Рис. 8. Дерево гаплотипов гаплогруппы I1 из 800 гаплотипов в 111-маркерном формате в нескольких видах графического представления (последние три дерева – фрагмент)

Вопрос 49: Что такое «бинарная гаплогруппа»?

БИНАРНАЯ ГАПЛОГРУППА, устаревшее название гаплогруппы, приводится здесь, потому, что всё ещё иногда встречается в публикациях. То же, что и «биаллельная гаплогруппа», потому что у мутации, её определяющей (снип, SNP, см. ниже) есть всего два состояния – либо мутация есть, либо её нет. То есть в соответствующем участке ДНК есть две аллели – исходная и мутированная. В отличие от них, тандемные мутации, или тандемные повторы (см. выше) являются, как правило, множественными и имеются в популяции в виде различных аллелей, то есть «полиаллельными».

Вопрос 50: Что такое субклад в ДНК-генеалогии?