Кому мешает ДНК-генеалогия?

СУБКЛАД, подчинённая, «нижестоящая» гаплогруппа, ДНК-генеалогическая ветвь в пределах той же гаплогруппы, все члены которой имеют не только мутацию основной гаплогруппы, но и дополнительную мутацию, общую только для данной ветви/ субклада. Например, гаплогруппа R имеет «подчинённые», или «дочерние» гаплогруппы R1 и R2; R1, в свою очередь, имеет R1a и R1b и так далее. R1a в настоящее время имеет 66 субкладов, утвержденных Международным обществом генетической генеалогии, R1b в настоящее время имеет 443 «официальных» субкладов.

Вопрос 51: Что такое мутация в ДНК-генеалогии?

МУТАЦИЯ, в ДНК-генеалогии биологическая ошибка при копировании последовательности Y-хромосомной ДНК, в результате которой (ошибки) или меняется число аллелей в определённом локусе (STR мутации, от Short Tandem Repeats), или происходит модификация гаплогруппы (SNP мутации, от Single Nucleotide Polymorphism). В отличие от мутации в генах, вызванной, например, радиоактивным излученияем, и при которой нуклеотид «ломается», то есть мутация там деструктивная, мутация в гаплотипах происходит обычно путем ошибочного копирования достаточно длинных фрагментов ДНК, при котором (копировании) происходит или удлинение, или укорачивание копируемого фрагмента ДНК. Это – не деструкция, а модификация. Но поскольку происходит отклонение от исходной «матрицы», то есть происходит ошибка копирования, то это тоже называют мутацией.

Вопрос 52: Что такое тандемная мутация в ДНК-генеалогии?

ТАНДЕМНАЯ МУТАЦИЯ в гаплотипе – это изменение числа аллелей в маркере. Происходит в среднем в маркере примерно раз в 500 поколений, хотя для каждого маркера своя скорость мутаций, которая для первых 37 маркеров варьируется от одного раза в 11100 поколений (DYS426, раз примерно в 280 тысяч лет) до одного раза в 140 поколений (CDYb, раз примерно в 3500 лет). Среди 67 маркеров есть такие, в которых мутация происходит раз в 125 тысяч поколений, то есть раз в 3.1 миллионов лет. По скоростям мутаций это сопоставимо со снипами. В популяции обычно наблюдается множественность аллелей в одних и тех же маркерах, то есть вариации аллелей. Совокупность этих вариаций позволяет рассчитывать время, когда жил один или несколько наиболее отдаленных предков популяции. Разные маркеры имеют разные скорости мутации в маркере, поэтому диапазоны вариации аллелей в разных маркерах разные.

Например, DYS426 – очень «медленный» маркер, всё человечество имеет всего четыре варианта аллелей – 10, 11, 12 и 13. Действительно, этот маркер имеет малую скорость мутации, она по оценкам равна 0.00009 мутаций на маркер на условное поколение. Это значит, что через пять тысяч лет среди тысячи наших современников всего у пятнадцати произойдет мутация в этом маркере – за 5 тысяч лет! Это несложно проверить, используя логарифмическую формулу, описанную выше: [ln(1000/985)]/0.00009 = 168 → 202 условных поколения, то есть 5050 лет.

Напротив, наиболее часты мутации в маркерах DYS449, CDYa, CDYb, у которых на Земле обнаружено 12, 13 и 13 разных аллелей, а именно от 25 до 36, от 28 до 40, и от 31 до 43, соответственно.

Вопрос 53: Поясните понятие «среднее число мутаций на маркер»

Это – важнейшая величина в ДНК-генеалогии, она напрямую связана с гаплотипом прямого предка, от значения аллелей которого и отсчитываются мутации. В серии гаплотипов современников, потомков одного общего предка (то есть принадлежащих одной ДНК-генеалогической линии) насчитывается определённое суммарное количество мутаций. Чем больше прошло времени от общего предка серии гаплотипов (популяции), тем больше суммарное количество мутаций в рассматриваемой серии гаплотипов. Таким образом, отношение этого суммарного количества мутаций во всех маркерах (от всех аллелей) к общему числу маркеров есть мера того, как давно жил общий предок. Это есть базовое положение ДНК-генеалогии. Это отношение можно откалибровать в поколениях или годах по абсолютной шкале времени при наличии хронологических «реперных точек».