Кому мешает ДНК-генеалогия?

Погрешности рассчитываются по тем же правилам для количества мутаций и для скоростей мутаций в отдельных маркерах, и в гаплотипах, содержащих любое количество маркеров. Например, в маркере DYS391 для серии из 275 гаплотипов гаплогруппы N1c1 наблюдается 59 мутаций. По правилам статистики при одной сигма эти 59 мутаций на самом деле соответствуют 59±8 мутаций, так что неопределенность, или погрешность начинаются уже здесь. Погрешность получена как обратная величина квадратного корня, переведенная в величину 13.02 %. Если переводить это число мутаций в среднее число мутаций на маркер, получаем 59/275 = 0.2145, но погрешности целесообразно записывать уже в конце расчетов, чтобы не усложнять вычисления. С учетом поправки на возвратные мутации (пояснено ниже) получаем, что среднее число мутаций на маркер равно 0.2402, и поскольку значение константы скорости мутации для маркера DYS391 равно 0.0022, получаем, что «возраст» для маркера DYS391 для данной серии гаплотипов равен 0.2402/0.0022 = 96 условных поколений, или 2400 лет. Погрешность здесь уже больше, чем рассчитанные выше ±13.02 %, потому что к ней добавляется погрешность определения константы скорости мутации, которая в данном случае не менее ±30 %. В итоге обратную величину квадратного корня из 59 возводим в квадрат (получая 0.01695), прибавляем 0.09 (квадрат погрешности в определении константы скорости мутации), извлекаем квадратный корень из полученной суммы, и находим, что погрешность (которое еще называют средним квадратичным отклонением) равна в данном случае ±32.7 %. Мы видим, что при введение в расчеты константы скорости мутации погрешность более чем удвоилась. Получаем, что маркер DYS391 в данной серии указывает на «возраст» выборки 2400±800 лет.

Но когда расчет ведется по всем маркерам сразу, а не его индивидуальным величинам, то число аллелей и мутаций в них идет на тысячи, и погрешность получаемого «возраста» резко снижается, но никогда не становится меньше, чем погрешность определения константы скорости мутации. Последняя обычно принимается за ±10 %, хотя определенно меньше этой величины, как пояснено выше.

Вопрос 55: Что такое «снип» в ДНК-генеалогии?

СНИП, «гаплогруппо-образующая мутация», от английского сокращения SNP (Single Nucleotide Polymorphism), практически необратима, происходит, как правило, на одном нуклеотиде, превращая один нуклеотид в другой, несвойственный для данной последовательности ДНК. Это приводит к появлению своебразной «метки», которая практически навсегда наследуется потомками. Именно поэтому каждый род (в понятиях ДНК-генеалогии) носит характерную метку и может быть надёжно и количественно отличим один от другого. Снипы обозначают индексами, например, Z280 (это – «входная» мутация для ДНК большинства этнических русских гаплогруппы R1a), M343 («входная» мутация в гаплогруппу R1b), L21, что эквивалентно снипу S145 (мутация, определяющая один из наиболее распространных субкладов в центральной и западной Европе), и так далее. Первая буква снипа показывает, в каком научном коллективе снип идентифицирован. Наиболее используемые индексы следующие:

• М, лаборатория под руководством Peter Underhill, Stanford University (США);

• Р, лаборатория, руководимая Michael Hammer, University of Arizona (США);

• S, лаборатория, руководимая James F. Wilson, Edinburgh University (Шотландия);

• L, исследовательский центр под названием Family Tree DNA's Genomics Research Center (США).

• U, университет центральной Флориды (Lynn M. Sims и Jack Ballantyne) и университет Gonzaga (Dennis Garvey);

• V, университет La Sapienza, Rosaria Scozzari and Fulvio Cruciani (Рим, Италия);

• CTS, лаборатория Chris Tyler-Smith, The Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton (Англия)

• Page, David C. Page, Whitehead Institute for Biomedical Research

• Z и DF, международная группа независимых исследователей, работающих с геномными базами данных

• А, Thomas Krahn, YSEQ.net, Houston, Texas (США)

• FGC, Full Genomes Corp. of Virginia and Maryland (США)

• Y и YP, группа независимых исследователей Y Full Team, работающих с геномными данными

• BY, группа Big Y, компания Family Tree DNA, Houston, Texas (США)

• F, лаборатория Li Jin, Fudan University, Shanghai (Китай)

• KMS, группа российских и международных исследователей

• N, лаборатория биоинформатики, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beijing (Китай)

• PK, Biomedical and Genetic Engineering Laboratories, Islamabad (Пакистан).

Вопрос 56: Как измеряют скорости мутаций в ДНК-генеалогии?