Кому мешает ДНК-генеалогия?

Константами называют коэффициенты в уравнениях химической и биологической кинетики (кинетика – это наука о скоростях и механизмах химических и биологических реакций), которые показывают, как быстро или медленно реакция протекает. Простейшим уравнением кинетики является уравнение кинетики первого порядка, которое можно записать в виде с = с_о e^-kt, где с_о – это начальная концентрация вещества, которое претерпевает химические превращение, с – текущая концентрация, t – время, прошедшее с начала реакции, и k – константа скорости реакции. Это определение можно варьировать, в зависимости от рассматриваемой системы – например, в процессе радиоактивного распада мы уже не будем использовать слова «химическое превращение» и «химическая реакция», как и «текущая концентрация», хотя по сути можно использовать и их. Так вот, «константа» здесь не потому, что для разных реакций величина k будет одинакова, а потому, что в ходе реакции она остается постоянной. В процессах радиоактивного распада она «константа» еще и потому, что не зависит от размера образца радиоактивного материала. В серии гаплотипов она «константа» и потому, что не зависит от числа гаплотипов в серии, десятки там гаплотипов, сотни или многие тысячи.

Адаптируя это уравнение и определения к мутациям в гаплотипах, мы в качестве с_о рассматриваем базовые гаплотипы, в качестве с – количество оставшихся базовых гаплотипов в выборке, в качестве k – константу скорости мутации для данного маркера или гаплотипа. Эта константа остается постоянной – потому она и константа – в ходе убывания доли базовых гаплотипов в системе.

Пример. Имеем выборку, например, из сотни гаплотипов прямых потомков общего предка. Пусть гаплотипы будут в 67-маркерном формате. Понятно, что сто потомков одного предка появятся не сразу, на их появление требуется время. Допустим, прошло 500 лет, то есть 20 условных поколений. Те ДНК-линии, в которых рождались девочки, или детей вообще не было, не попадают в выборки будущего. Если в поколении рождалось по одному мальчику, то через 20 поколений вся максимально возможная выборка будет состоять только из одного человека, потомка того предка 500 лет назад. Если в каждом поколении рождалось по два мальчика, то через 10 поколений потомков будет уже 1024 человек, а через 20 поколений – чуть больше миллиона человек, конечно, в идеальном случае. Понятно, что это упрощения, но ясно, что через 10 поколений, то есть примерно 250 лет, выборку в сотню потомков уже можно набрать.

Покажем, как константа скорости мутации, будучи именно константой, описывает убывание базовых гаплотипов в системе. Через 10 поколений в ста гаплотипах потомков предковые (базовые) 67-маркерные гаплотипы останутся только у 30 человек. Проверим: [ln(100/30)]/0.12 = 10 (условных поколений). Через 13 поколений базовые гаплотипы останутся у 20 человек. Через 19 поколений – у 10 человек. Через 25 поколений – у пяти человек. Через 32 условных поколения, то есть через 800 лет, базовые гаплотипы останутся только у двух человек: [ln(100/2)]/0.12 = 32 (условных поколения).

Как мы видим, константа скорости мутации (для 67-маркерных гаплотипов равная 0.12 мутаций на гаплотип на поколение) остается неизменной, и определяет, с какой скоростью убывают базовые гаплотипы в потомках. Естественно, при переходе к более коротким гаплотипам, например, 12-маркерным, базовые гаплотипы сохраняются у многих потомков тысячелетиями. Например, два базовых 12-маркерных гаплотипа из ста сохранятся через [ln(100/2)]/0.02 = 196 условных поколений, то есть почти через пять тысяч лет.

Эти же закономерности соблюдаются для всех индивидуальных маркеров во всех гаплотипах, как было показано при реальных исследованиях[96].

Вопрос 82: Могут ли на величины констант скоростей мутаций в гаплотипах влиять факторы окружающей среды?

Это маловероятно, и скорее всего не могут. Во всяком случае, константы скоростей мутаций в гаплотипах одни и те же во всех регионах мира, и во всех изученных гаплогруппах. Никаких данных, которых бы этому противоречили, нет. В литературе (обычно сетевой) не раз объявлялось, что скорости мутаций разные в разных гаплогруппах, причем это объявлялось на единичных примерах, но каждый раз оказывалось, что расчеты проводились неквалифицированно и просто некорректно. В зарубежной литературе иногда цитируют данные Kirchner, который якобы показал разницу в скоростях мутаций для нескольких гаплогрупп, но во всех случаях расчеты проводились опять на единичных примерах, порой на двух-трех гаплотипах. Никакого подобия статистической обработки данных не было.

Глава 5 Что открыла (или приоткрыла) ДНК-генеалогия в истории древнего мира