Я порекомендовал ему прогнать результаты генетического теста через некоторые прогностические алгоритмы. Его генетические показатели предоставляли недостаточно информации, вот я и подумал, что это может помочь. Еще я предложил поискать описание его VUS в недавних научных публикациях. Если бы такие сведения нашлись, то мы бы смогли разобраться в значимости этого неизвестного генетического изменения. Ну, и были также некоторые дополнительные лабораторные тесты, которые, как мне думалось, он мог бы пройти.
Я объяснил Полу, что его врач должен будет назначить ему биохимические тесты для измерения в крови уровня серотонина, а также продуктов распада нейромедиаторов, что поможет оценить функционирование гена
Затем я сказал Полу вот что:
– Я не хочу кривить душой и считаю своим долгом сообщить, что вы, возможно, так никогда и не узнаете, как именно функционирует ваш ген
– А как же две мои дочери? Мне надо о них беспокоиться? – спросил он.
– Скорее всего, нет. Поскольку ген
– Это как с дальтонизмом? Ведь я дальтоник, а мои дочери – нет.
– Все верно, – ответил я. – Ваших с женой дочерей защищает еще одна копия Х-хромосомы, и клетки их мозга могут полагаться на Х-хромосому с рабочей копией гена
Конечно, я понимал, что Пол надеялся на более определенный ответ. Я попытался наметить наилучший способ действий на случай, если он захочет продолжить заниматься этим вопросом. Через несколько месяцев мне позвонила помощница Пола. Пол попросил ее сообщить мне, что ему стало намного лучше. Самому убедиться в том, помогает или нет назначенный врачом СИОЗС решить проблему с версией гена
Рассуждая о невообразимой запутанности человеческого поведения, мы все еще не знаем, как именно гены объединяются и взаимодействуют с окружающей средой, и потому не в состоянии оценить эффекты их воздействия. Зато мы зачастую понимаем или даже можем предсказать, что происходит – или произойдет, – когда что-то идет не так, о чем убедительно свидетельствует исследование Бруннером насильственного и импульсивного поведения мужчин.
Во время Вьетнамской войны буддийский монах Вьет Тонг пережил серьезную травму. Он тоже обладал низкоактивным вариантом гена
Часто мужчинам приходится больше трудиться, чтобы справиться с тем жребием, который выпал на их долю благодаря генетике. Это особенно верно в отношении сотен генов, которые находятся на Х-хромосоме, поскольку многие из них участвуют в формировании и функционировании мозга. И это именно то, что увидел Бруннер в описанной им семье.
Случай Пола в очередной раз напомнил мне, что женщины, в отличие от мужчин, изначально обладают способностью модулировать свое поведение образом, встроенным в их генетику. Мозг всех генетических мужчин использует одну и ту же Х-хромосому, вот почему у такого большого числа мужчин имеются Х-сцепленные интеллектуальные нарушения. С другой стороны, мозг генетических женщин использует генетическую информацию от двух Х-хромосом. Это означает, что если мужчина унаследовал на своей Х-хромосоме тот вариант гена, который влияет на поведение, например, вызывающий синдром Бруннера, – он (этот вариант гена) непременно окажется задействован. Женщины же редко, практически никогда, не страдают синдромом Бруннера. Способность использовать более одной Х-хромосомы помогает им ослабить любые негативные последствия наличия мутации на любой из своих Х-хромосом.