Лысенко был прав!

Изменение последовательности нуклеотидов может не вести даже к изменению последовательности аминокислот в белке, то есть, вообще при этом нет изменений в генотипе… Огромное число мутаций не вызывает изменений аминокислотной последовательности белков. Могут быть мутации, не нарушающие состав белков. Это когда один триплет, кодирующий одну аминокислоту превращается в другой триплет, который кодирует ту же аминокислоту. Они носят название несмысловые мутации. Я их называю непроявляющимися мутациями. При таких мутациях имеет место феномен идентичности аминокислотного состава белков.

Если принять, что 95 % генома состоит из интронов, что 50 % замен нуклеотидов в экзонах вообще не ведут к изменению строения белков, то возникает вопрос, так что же такое мутации? 96–97 % замен нуклеотидов вообще не видны никому, кроме ученых занимающихся секвенированием ДНК, то есть определяющих последовательность нуклеотидов в ДНК. Вот такие мутации я и назвал непроявляющимися.

Очень важно осознавать, что многие аминокислоты похожи друг на друга и при замене их друг на друга свойства получаемого белка почти не меняются. Это свойство называется гомологией аминокислот. Если идет замена аминокислоты гомологичной ей, то она никак не проявляется. Аланин на глицин или лейцин на изолейцин или аспаргиновую кислоту на глутаминовую кислоту и наоборот или лизин на аргинин… ничего не дает в плане функции белка. Или же изменения настолько незначительны, что определить их очень трудно. Следовательно, есть огромное количество мутаций, ничего не делающих с функцией белка. Это бывает тогда, когда происходит замена одной или нескольких аминокислоты на другую ей гомологичную(ые).

Имеются специальные компьютерные программы, которые распознают виды белков, учитывая, что гомологичные замены аминокислот существенных изменений в функции белка не вызывают. Одним из побочных эффектов гомологической замены может стать то, что начинают хуже синтезироваться и работать другие белки, если пойдет гибридизация новой мРНК с другой мРНК.

Далее. Очень важно понять, что такое фенотипическое (видимое экспериментатору) изменение. Обычно в качестве мутаций регистрируют существенные изменения в последовательности аминокислот, которое становится видимым фенотипически, т. е. таким, которое замечено экспериментатором, потому что «отклонение от нормы» превышает ошибку измерения. Таких мутаций достаточно мало, они редки. Если же учесть, что очень многие аминокислоты гомологичны, подобны по химической структуре, то число изменений нуклеотидных цепей, которые детектируются на фенотипическом уровне будет ещё меньше. Хотя при этом они будут детектироваться иммунологически, хотя и по-разному.

Видимые исследователю мутации ― это такие, которые существенно изменяют функцию активных, консервативных в эволюции участков цепочки аминокислот в белке, осуществляющих сам процесс присоединения одного белка к другому на основе электростатических сил, или непосредственно участвующих в переносе электронов между участком белка и присоединенным органическим субстратом, то есть выполняют каталитическую функцию. В этом случае изменение последовательности аминокислот или трёхмерной организации данного участка, или его окружения ведёт к существенному (то есть, регистрируемому) нарушению функции белка. Именно поэтому такие участки (назовём их функциональными) белка являются наиболее неизменяемыми в эволюции. Другие участки, которые вносят меньший вклад в функцию белка, сильно варьируют между собой внутри разных видов живых существ. Однако варьируют всё же в определённых пределах, таких, чтобы это не затронуло функцию основного участка белка.

В большинстве этих изменений замена одной аминокислоты не влияет на функцию белка и не регистрируется. Например, замена аминокислот гомологичными им в неконсервативных участках белка практически не имеет видимого проявления на уровне фенотипа.

Тем самым, эти другие мутации (те, которые вызывают замену аминокислот аминокислотами, очень сходными по химическому строению, или меняют аминокислоты белка, которые не имеют существенного функционального значения) просто невидимы генетику. Поэтому назовём такие мутации невидимыми мутациями. Однако такие невидимые мутации не остаются бесследными. Хотя они не влияют значительно на функцию белка, тем не менее, они всё же оказывают влияние на процессы в клетке, особенно те, что так или иначе связаны с данным белком. Однако несколько невидимых мутаций в разных белках могут иметь кумулятивный эффект. В научной литературе часто встречающиеся в популяциях варианты последовательностей генов, не приводящие к заметным нарушениям функций, обычно рассматриваются как нейтральные мутации или полиморфизмы, тогда как понятия "мутация" и "мутантный аллель" зачастую употребляются как синонимы.