Лысенко был прав!

Мутации нарушают функцию белков, только если они затрагивают главные их центры, те участки, которые определяют главную функцию белков. Поэтому "многобелковые" признаки, то есть зависящие от функции многих белков, не передаются по наследству согласно правилам Менделя, поэтому нет благоприобретения признака отсутствия хвоста ж опытах Вейсмана или препуциума у мужчин-евреев. Значимые, видимые мутации дают симптомо-комплекс, если мутации в нефункциональной части или замена аминокислотой гомологичной, то возникают невидимые мутации.

Только некоторые высококонсервативные аминокислоты в тех частях белка, которые выполняют главные функции, будут давать изменение этой функции и только определенные замены, а не все дадут серьезные нарушения. Самое интересное, что если просто выбить белок, то из-за огромного резервирования функций, опять можно вообще ничего не увидеть. Например, у человека имеется 4 гена, кодирующих первый коллаген. Причем, как правило, молекулы мРНК синтезируются в избытке. Поэтому если выбить один ген, то будет достаточно и одного. Более того, кроме первого коллагена имеется еще с десяток других коллагенов с перекрывающимися функциями и они могут возместить функцию 25 % не хватающих молекул первого коллагена.

Итак, из огромного числа возможных мутаций, если считать мутацией изменение последовательности нуклеотидов, только ничтожно малая часть будет отражаться на фенотипе, то есть внешних и внутренних признаках полученного организма. Одни мутации летальны, и они не могут передаваться следующему поколению, а другие не столь опасны и сохраняются в потомстве.

Если мутации происходят в геноме клеток зародышевой линии человека, все соматические клетки организма-потомка, который развивается из мутантной зиготы, образовавшейся от слияния мутантных гамет, будут содержать эту мутацию. Чем позже в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем меньше размер клона мутантных клеток во взрослом организме. Мутации в соматических клетках, возможно, вызывают процессы старения, рак и другие, менее существенные изменения в организме. Если мутация произошла в половых клетках, или при образовании половой клетки, то она может отразиться только на фенотипе последующих поколений ― мутация передается по наследству. Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми.

Обычно считается, что такие мутации происходят совершенно случайно. Так возникает изменчивость, служащая материалом для естественного отбора. Но мутации могут происходить при делении любых клеток тела, а не только при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Такие мутации называются соматическими (от "сома" ― тело) и приводят к возникновению участков измененных тканей. Соматические мутации могут быть вызваны различными воздействиями внешней среды. Классическая генетика отрицает возможность наследования соматических мутаций. Считается, что изменения клеток тела (в том числе и мутации) не могут отразиться на генах половых клеток (68).

Мутации тоже удобно рассматривать на модели компьютерной бумажной перфоленты. Итак, хотя перфолента и сделана из прочной бумаги, то, тем не менее, она легко повреждается. Если будет разорвана перемычка между дырками, то белковая машинка, синтезирующая или ремонтирующая ДНК не заметит разницы меду 2 и 3 дырками и тогда вместо оригинальных 3 дырок на комплементарной ленте будет пробиты только две. К чему это приведет? К тому, что на перфоленте мРНК будет другой триплет.

На магнитной ленте уже будет другой кусочек магнитного пластика.

6.7. КАК ОБНАРУЖИВАЮТСЯ МУТАЦИИ

Чтобы понять, почему имеются расхождения в оценке скорости мутаций, надо иметь представление о том, как мутации обнаруживаются. О наличии тех или иных аллелей часто судят на основании анализа аминокислотной последовательности соответствующих белков. Но такой анализ очень дорог и конечно, пока никто не сравнивал по аминокислотной последовательности хотя бы два аллельных гена у одного и того же человека.

Вообще же поиск неизвестных мутаций и выявление известных мутаций ― это разные диагностические задачи. Крупные неизвестные мутации обнаружить легче. Для выявления точечных мутаций нужны методы с более высоким разрешением. Для выявления неизвестных мутаций лучше всего подходят следующие методы: электрофорез (то есть, разгонка белков под действием слабого электрического тока) в денатурирующем градиентном геле, модификация карбодиимидом, химическое или ферментативное расщепление некомплементарных сайтов, анализ конформационного полиморфизма (определение того, как она скручена) одноцепочечной ДНК, гетеродуплексный (на предмет поиска неоднородных особых последовательностей нуклеотидов) анализ и наконец, определение полной нуклеотидной последовательности данной ДНК.