Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

X-сцепленное наследование — форма наследования, когда вариант гена расположен на X-хромосоме. Такое наследование имеет специфические закономерности. Как правило, мужчины сильнее страдают от заболеваний, сцепленных с X-хромосомой; у женщин болезнь может проявиться, как правило, в более легкой форме или симптомов вообще может не быть. Если у мужчины с таким заболеванием рождаются дети, все его дочери унаследуют от него X-хромосому (поэтому они и девочки) и будут носительницами заболевания (а может быть, и заболеют); все его сыновья унаследуют Y-хромосому (поэтому они и мальчики) и останутся здоровыми, а также не смогут передать болезнь по наследству. Некоторые заболевания, сцепленные с X-хромосомой, поражают фактически только девочек, потому что на мальчиках отсутствие работающей копии гена сказывается настолько тяжело, что эмбрионы мужского пола просто не доживают до рождения.

Благодарности

Я глубоко благодарен очень многим людям, которые внесли свой вклад в появление этой книги. Возможность написать ее выпала мне в тот год, которому и так предстояло стать самым насыщенным в моей жизни, и работа над книгой часто отвлекала меня от семьи. Я глубоко благодарен своей жене Сью и своим детям Шеймасу, Ясмин и Финну за любовь и поддержку.

Цепочка событий, которая привела к работе над этой книгой, началась с того, что мой приятель Денни Мрсник познакомил меня с литературным агентом Тарой Винн. Тара, как и Кэтлин Купер-Трент, работает в литературном агентстве Curtis Brown, и с ними обеими было замечательно сотрудничать. Тара высказала свои замечания по поводу первых глав и дала ценные рекомендации, выступив не только в роли агента, но и в роли литературного наставника. Она отнесла рукопись в издательство Scribe, и они с Кэтлин продолжают неутомимо искать для меня другие возможности для издания книги. Я надеюсь, что это станет началом нашего долгого и плодотворного партнерства.

Я очень благодарен всей редакции Scribe. В особенности мне хотелось бы поблагодарить Генри Розенблюма (основателя и главу Scribe) и его редакционный коллектив за то, что они рискнули взяться за труд начинающего автора. У меня был блестящий редактор — Дэвид Голдинг. Я должен поблагодарить Дэвида за название книги и бесчисленные доработки во всем тексте. Дэвид совмещает пристальное внимание к деталям со способностью видит всю картину в целом; работать с ним было настоящей удачей. Лаура Томас нарисовала дивную обложку — чем больше я ею любуюсь, тем больше она мне нравится. Мик Пикингтон, технический редактор, сыграл ключевую роль в том, чтобы все элементы книги оказались сведены воедино; без его трудов материальный предмет, который вы держите в руках (если, конечно, у вас бумажная версия), не появился бы на свет. А без трудов Криса Грирсона из отдела маркетинга и рекламного отдела издательства Scribe вы бы, возможно, вообще не узнали об этой книге.

Я показывал черновики рукописи, полностью или частями, многим людям. Денни Мрсник, Шеймас Кёрк, Сара Ригетти и Майкл Бакли прочитали текст целиком и сделали множество полезных замечаний; Шеймас также подарил мне эпиграф к первой главе. В число других, кто прочитал отрывки из книги и предложил поправки либо сделал важные общие замечания по книге в целом, входят (порядок произвольный) Колин Николз, Алан Мэй, Джеки Расселл, Лиза Бристоу, Найджел Лэнг, Мартин Делатицки, Роберт Митчелл, Эйлин Форбс, Рэйчел и Джонатан Казелла, Ричард Гарви. Тони Рошиоли дал мне своевременный и ценный совет по сохранению врачебной тайны. Майкл и Колин находили у меня научные ошибки и исправляли их. Я приложил все усилия, чтобы больше ошибок в книге не осталось, но, если они все-таки есть, повинен в них лишь я сам — и никто из моих помощников. Мишель Фаррар дала мне полезную консультацию о сателлитных мышечных клетках, а Финн Керк подсказал, что извлечение ДНК из клубники проще и эффективнее, чем из луковицы, в результате чего я отредактировал описание опыта в главе 2.