Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

«Геном человека», проект — грандиозный проект по секвенированию полного человеческого генома.

Гонадный мозаицизм — мозаицизм, который встречается в гонадах (яичниках или семенниках).

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, основа жизни. Молекула ДНК состоит из длинной цепочки нуклеотидов, каждый из которых, в свою очередь, состоит из азотистого основания (аденина, цитозина, гуанина или тимина), связанного с молекулой сахара (дезоксирибозы), а также фосфатной группой. Нуклеотиды образуют цепочку благодаря соединению дезоксирибозы с дезоксирибозой соседнего нуклеотида через фосфатную группу в промежутке между ними. Две полинуклеотидные нити ДНК образуют двойную, закрученную в спираль, нить за счет водородных связей между определенными парами азотистых оснований, расположенных друг против друга. Причем Ц всегда соединяется с Г (тройной водородной связью), А — с Т (более слабой двойной связью).

Доминантныйсм.Аутосомно-доминантное наследование.

Интрон — участок гена между экзонами, который не транслируется в белок.

Канал — клеточная мембрана сплошь покрыта молекулами белков или комплексами из множества белковых молекул, которые служат каналами. Они позволяют молекулам или ионам определенных веществ, например ионам калия, проходить сквозь клеточную мембрану. Иногда это пассивный процесс, а иногда активное накачивание. Нормальная работа этих каналов необходима для поддержания нужного состава солей внутри и снаружи клетки, а также для регулирования электрической активности на поверхности клеток.

Кодирующая ДНК — та, которая транслируется в белки; некодирующая ДНК, соответственно, не транслируется. В пределах одного гена кодирующие отрезки — это экзоны, а некодирующие включают в себя как интроны, так и регуляторные последовательности перед экзонами и после них (нетранслируемые участки 5’, произносится как «пять-штрих», и 3’). Некодирующая ДНК все-таки может транскрибироваться, то есть копироваться на РНК. Получившиеся молекулы РНК могут иметь разнообразные функции, в том числе сигнальную и функцию регулирования активности генов.

Лизосома — органелла клетки, отвечающая за уборку и утилизацию отходов в клетке. Если какие-либо ферменты лизосомы не работают как надо, то вещество, которое она должна утилизировать, накапливается внутри лизосомы, что губительно сказывается как на самой клетке, так и на организме в целом.

Митохондрия — органелла клетки, со многими различными функциями, важнейшая из которых — переработка переваренной пищи (углеводов и жиров) в такую форму энергии, которую клетка сможет использовать в самых разных целях.

Мозаицизм — если генетическое изменение присутствует лишь в некоторых клетках, но не во всех, такое явление называют мозаицизмом. Оно возможно как на уровне целой хромосомы, так и в меньшем масштабе, вплоть до отдельного нуклеотида в составе ДНК. В некотором смысле мы все мозаичны, потому что при каждом делении клетки происходят ошибки. Для того чтобы мозаицизм имел какие-то последствия для здоровья, он должен затрагивать значительную долю клеток в определенной ткани.

Мутациясм.Вариант.

Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (по отношению к определенному признаку).

Некодирующая ДНК — ДНК, которая не транслируется в белок. Подробнее см. Кодирующая ДНК.

Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association study — GWAS) — метод генетического исследования, направленный на поиск варианта гена, влияющего на тот или иной человеческий признак. Большие выборки людей, о которых известно, что они чем-то больны, или известен какой-то их признак (например, кровяное давление), обследуются на тысячи вариантов (мутаций), расположенных по всему геному. Задача исследования — отыскать связь между вариантом и интересующим нас признаком.

Половые хромосомы — хромосомы X и Y, которые принято называть половыми, поскольку они играют роль в определении пола родившегося ребенка — мальчика или девочки. Как правило, у девочек две копии X-хромосомы, у мальчиков одна X и одна Y.

Последовательность — по-английски sequence, отсюда термины секвенировать, секвенирование. Имеется в виду последовательность нуклеотидов в данном отрезке ДНК. «Секвенировать» ген — значит прочитать последовательность нуклеотидов гена в данном отрезке ДНК либо для того, чтобы узнать, что она представляет собой в норме, либо, если мы используем эти данные в медицинских целях, сравнить с эталонной последовательностью и проверить, присутствуют ли клинически значимые варианты генов.