Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Но, независимо от технологического развития, независимо от того, какие виды лечения могут появиться, или от того, как быстро мы накапливаем знания и обращаем неопределенность в уверенность, фундаментальная природа моей науки не изменится. Она была, есть и всегда будет генетикой человека.

История будущего генетики человека, как и история ее прошлого и настоящего, — это история людей, подобных тем, о которых вы читали на этих страницах. Ученого, горящего новыми идеями. Врача, терпеливо собирающего данные о редком заболевании. Больного ребенка, который будет расти и жить так, как ему — даже в большей степени, чем всем нам, — предопределено его генами. Родителей этого ребенка, любящих, страдающих, надеющихся. Это всегда история о людях, и только о людях.

Вот мое последнее, любимое предсказание: в ближайшие годы в генетике произойдет нечто совершенно удивительное. Я понятия не имею, что это будет, но мне не терпится узнать, что ждет нас впереди.

Словарь терминов

Амниоцентез — метод пренатальной диагностики. Проводится под ультразвуковым контролем, обычно на 15–16-й неделе беременности, хотя иногда на несколько более ранних или гораздо более поздних сроках. В брюшную полость женщины вводят длинную иглу, чтобы взять образец околоплодных вод. Околоплодные воды, или амниотическая жидкость, — это жидкость, в которой плавает младенец. Она содержит клетки самого младенца. В наше время большинство анализов околоплодных вод — это анализ ДНК: ДНК либо непосредственно извлекают из этих клеток, либо выращивают (культивируют) клетки в лаборатории и уже потом извлекают ДНК. Затем эти материалы можно использовать для выявления хромосомных аномалий или других наследственных заболеваний. Клетки можно также подвергнуть традиционному хромосомному анализу (когда хромосомы разглядывают в микроскоп) и другим видам обследований. Например, можно сделать биохимический анализ клеток или самой жидкости. Впрочем, эти методы уже выходят из употребления.

Аутосома — любая хромосома, кроме X и Y. Все хромосомы с 1-й по 22-ю — аутосомы.

Аутосомно-доминантное наследование — форма наследования, при которой мутации в гене на одной из аутосом, то есть хромосом с 1-й по 22-ю, достаточно, чтобы вызвать заболевание. Это можно представить себе как «доминирование» поломанной копии гена над другой, нормальной копией. У человека с аутосомно-доминантным заболеванием вероятность передать его каждому из своих детей 50 %. Доминантные заболевания обычно поражают мужчин и женщин одинаково, хотя есть и такие, которые чаще затрагивают определенный пол. Например, наследственный рак груди и яичников, обусловленный вариантами генов BRCA1 или BRCA2, повышает вероятность некоторых раковых заболеваний (в том числе рака груди) у мужчин, но поражает главным образом женщин. Тяжесть доминантного заболевания обычно существенно отличается у разных людей, даже в пределах одной семьи, у всех членов которой имеется одна и та же мутация (вариант) соответствующего гена.

Аутосомно-рецессивное наследование — форма наследования, при которой требуется одна и та же мутация в обеих копиях гена на одной из аутосом, то есть хромосом с 1-й по 22-ю. Если человек страдает аутосомно-рецессивным заболеванием, можно почти наверняка утверждать, что оба его родителя являются носителями заболевания, то есть у каждого из них по одной поломанной копии гена и одной «нормальной». Бывают крайне редкие случаи, когда один из родителей (а теоретически даже оба) не является носителем, но ребенок все-таки болен. Например, при передаче копии гена от этого родителя может возникнуть новая мутация. С большинством генов такое происходит крайне редко, но есть исключения: спинальная мышечная атрофия (СПА) — пример такого заболевания (хотя само по себе оно тоже редкое), при котором иногда наблюдаются случаи, когда у больного ребенка только один родитель определяется как носитель. Чуть ли не каждый из нас — носитель одного или нескольких аутосомно-рецессивных заболеваний. На здоровье носителя это практически никогда не отражается, хотя и здесь есть редкие исключения.