Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Именно это и стало потрясением для Рэйчел и Джонни Казелла. Если бы им было известно о генетической диагностике на носительство СМА, они бы без проблем еще до зачатия узнали, что являются носителями, и у них бы появились варианты выбора, в том числе преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и пренатальная диагностика.

Казелла стали активно пропагандировать скрининг. Начали они с того, что разослали письма каждому члену Федерального парламента Австралии, а также официальным лицам штата Новый Южный Уэльс. Рэйчел и Джонни встречались с министром здравоохранения штата, с заместителем федерального министра здравоохранения и, наконец, с самим федеральным министром — Грегом Хантом.

По удивительному и счастливому совпадению, примерно в то же время, когда чета Казелла начала свою пропагандистскую деятельность, эту же тему обсуждала с правительством группа ученых. Найджел Лэнг, признанный во всем мире специалист по генетике мышечных заболеваний, много лет продвигавший скрининг на носительство генетических заболеваний, в конце 2016 г. организовал конференцию для интересующихся этой проблемой австралийских врачей и исследователей. Я выступал там с докладом о проводившемся под моим руководством исследовании, в рамках которого изучались результаты скрининга тех, кто состоит в родственных браках. Так как у родственников имеются общие гены, то у таких пар намного выше вероятность родить детей с рецессивными заболеваниями, чем у неродственных. Мы продемонстрировали, что скрининг с использованием расширенной панели генов — около четверти всего экзома — эффективен для таких семей и не вызывает у них возражения.

Благодаря руководству Найджела ядро австралийской группы исследователей, взявшихся за программу скрининга, уже сложилось к 2017 г., когда мне пришлось дважды за десять дней сообщать родителям страшный диагноз. Мой печальный опыт подтолкнул меня связаться с данной группой, и совместно мы решили написать в Федеральное министерство здравоохранения письмо с предложением обратить внимание на это направление.

Последовала серия совещаний в Канберре. В целом Министерство здравоохранения поддерживало пилотный проект, но никакой конкретной повестки не предлагалось. Однако мы, сами о том не подозревая, располагали секретным оружием — семьей Казелла. Мишель Фаррар, невролог Маккензи, познакомила меня с Рэйчел и Джонни, и они добились для нас возможности присутствовать при их встрече с министром Хантом. Казелла рассказали о жизни Маккензи и о своей утрате. Они настаивали на внедрении скрининга на носительство генетических заболеваний. Было заметно, что министра глубоко растрогала их история, как и всех присутствующих в зале. Хант, который и раньше активно поддерживал исследования в области медицинской геномики, пообещал, что примет меры, и сдержал слово. Правительство выделило 20 млн австралийских долларов на исследовательский проект, целью которого было разработать наилучший сценарий внедрения таких обследований в Австралии, а итоговой задачей — обеспечить бесплатную возможность обследования всем желающим семьям. Хант окрестил этот проект «Миссия Маккензи».

В настоящий момент я руковожу этим проектом совместно с Найджелом Лэнгом и Мартином Делатицким[167], выдающимся генетиком из штата Виктория, который давно выступает за скрининг на носительство наследственных заболеваний. В ходе проекта мы планируем обследовать 10 000 семейных пар, описав каждый аспект выявления носительства. Может показаться, что столь простая идея оставляет мало нерешенных вопросов, однако удивительно, как много деталей еще предстоит проработать для того, чтобы наилучшим образом организовать это обследование.

Главной задачей в первый год осуществления проекта было определить, что, собственно, надо искать. На первый взгляд как будто несложно: надо отобрать тяжелые генетические заболевания и провести скрининг на их выявление, не так ли? Но тут же возникают затруднения. Что значит «тяжелые»? В отношении многих заболеваний ответить на этот вопрос легко. Синдром нерасчесываемых волос — аутосомно-рецессивное заболевание[168], но едва ли кто-то сочтет его достаточно серьезным, чтобы включить в обследование. Эта информация будет попросту бесполезна для большинства людей — вряд ли найдется много желающих изменить свои репродуктивные планы на этом основании. На другом конце спектра находятся смертельные заболевания вроде синдрома Тея — Сакса. С ними тоже все понятно: практически любой сторонник скрининга включил бы их в список. Но множество заболеваний находится в серой зоне: одни могут посчитать их достаточно тяжелыми, другие — нет. Возьмем, например, глухоту. Чуть ли не все коммерческие ДНК-тесты включают как минимум один вид глухоты. Но насколько это тяжелое заболевание на самом деле? Некоторые считают, что это вообще не заболевание, — высказывалось даже мнение, что лечение глухоты — своего рода культурный геноцид, так как грозит исчезновением сообщества глухих и его языков.