Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — проверка эмбрионов, полученных при экстракорпоральном оплодотворении, на наследственные заболевания. Это могут быть как моногенные заболевания, так и хромосомные нарушения. Суть в том, чтобы перед имплантацией в матку выбрать эмбрион, не пораженный данным заболеванием.

РНК — рибонуклеиновая кислота. Химически очень близка к ДНК, за исключением того, что сахаром, образующим остов молекулы, является не дезоксирибоза, а рибоза и место тимина занимает другое основание — урацил. Функции РНК многообразны, и в организме она существует во множестве разных форм. В их числе матричная РНК (мРНК), необходимая для считывания информации с ДНК и синтеза белков; рибосомная РНК, входящая в состав рибосом — клеточных структур, которые считывают информацию с мРНК и наращивают цепочку из аминокислот при синтезе белка; а также множество сигнальных молекул всех размеров и функций, от микро-РНК до длинных некодирующих РНК.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие сокращением мышц. СМА могут быть неодинаковой степени тяжести; самая распространенная форма без лечения приводит к смерти еще во младенчестве, но встречаются формы заболевания, которые проявляются в более позднем возрасте.

Сплайсинг — процесс вырезания интронов из матричной РНК, необходимый для получения готовой мРНК, пригодной для трансляции. Многие гены подвержены так называемому «альтернативному сплайсингу», при котором некоторые экзоны могут быть либо задействованы, либо не задействованы, — таким образом из одного гена может получиться несколько различных белков.

Теломера — защитный колпачок на конце хромосомы.

Транскрипция — копирование информации с ДНК на РНК. Получившаяся матричная РНК подвергается дальнейшей доработке, в частности удалению интронов, до получения готовой мРНК, которая затем транслируется для синтеза белка.

Трансляция — процесс считывания информации с матричной РНК и перевода ее генетического кода (последовательности нуклеотидов) на язык последовательности аминокислот при синтезе молекулы белка.

Трисомия (букв. «трехтелость») — наличие трех копий хромосомы вместо обычных двух. Трисомия по 21-й хромосоме вызывает синдром Дауна.

Фермент — вид белка, работающий как катализатор, благодаря ему химические реакции протекают намного быстрее, чем без него. Наша жизнь зависит от непрерывной работы множества различных ферментов.

Хромосома — структурный элемент в клеточном ядре. Хромосомы состоят из очень длинных нитей ДНК, намотанных на белки, которые называются гистонами. Человеческий геном распределен по 23 парам хромосом (у большинства людей); мы наследуем от каждого родителя по одной хромосоме из пары. Хромосомы обозначаются номерами с 1 по 22 (аутосомы) плюс хромосомы X и Y (половые хромосомы). Недостаток или избыток хромосомного материала означает, что недостает копий каких-то генов или, наоборот, имеются лишние копии, что может приводить к хромосомным заболеваниям.

Центромера — деталь хромосомы. На иллюстрациях выглядит как «перетяжка» примерно посредине некоторых хромосом, хотя центромера встречается также и у конца хромосомы (такая хромосома называется акроцентрической, поскольку центромера расположена у ее вершины, по-гречески акро-). Центромера играет важную роль в процессе деления клетки.

Экзон — участок гена, который транслируется в белок.

Эталонная последовательность — «стандартная» последовательность ДНК организма. Человеческий эталон неоднократно уточнялся по мере того, как заполнялись пробелы и исправлялись ошибки. Данные, лежащие в основе эталонной последовательности человека, принадлежат множеству людей, личности которых не раскрываются, поэтому эталон не отражает геном конкретного человека. Нельзя сказать, что это единственно «верная» последовательность, но для подавляющего большинства участков генома она отражает наиболее типичный вариант. Если в эталоне в определенной позиции стоит цитозин, то, скорее всего, у большинства людей там будет цитозин.

De novo (мутация, вариант) — новая мутация, которая есть у ребенка, но отсутствует у обоих родителей.